Детская прогерия: есть ли у детей шанс?

Детская прогерия – заболевание генетического характера, приводящее к необратимым изменениям в системе внутренних органов вследствие преждевременного старения всего организма. Впервые данный недуг был выявлен и описан в 1889 г. Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1904 г. Х. Гилфордом. Несмотря на то что детская прогерия — болезнь крайне редкая, с момента ее обнаружения описано уже более 150 случаев. И каждый из них тщательно изучается огромным количеством ученых.

детская прогерия
Лишь у одного из 7 млн новорожденных врачи диагностируют синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия развивается стремительно — буквально за год организм больного стареет на 5-9 лет. Детишки в редких случаях доживают до 23-летнего возраста, умирая от болезней, больше свойственных пожилым людям. Первые признаки "детской старости" проявляются у малышей, начиная с раннего возраста (2-3 года).

Как такового лечения пока не существует, то есть медикаменты назначаются только для симптоматического лечения побочных недугов. Но ученые всего мира изучают проблему и ищут эффективные методы ее решения.

Характеризуется детская прогерия следующими проявлениями:

  • маленький рост;
  • небольшой вес (13-22 кг);
  • тончайшая кожа, сквозь которую видны сосуды;
  • малоподвижные суставы рук и ног;
  • большая голова, но при этом — маленькое лицо;
  • высокий голос.

Причины заболевания

синдромом хатчинсона гилфорда детская прогерия

Все ученые сходятся во мнении, что детская прогерия не является болезнью, передающейся по наследству. Миру известна только 1 семья, где все 3 ребенка унаследовали данный синдром.

Еще не так давно считалось, что единственная причина "детской старости" — мутация одного гена, который принимает участие в образовании белка ламина А. На основе этого белка строятся ядра клеток. В процессе превращения преламина А в зрелый белок возникают сбои. Таким образом, ламин А в итоге значительно отличается от здорового белка. Это и ведет к множеству патологических изменений в организме ребенка, которыми характеризуется болезнь Хатчинсона-Гилфорда. Детская прогерия начинает прогрессировать, вызывая преждевременное старение.

Но некоторыми учеными был обнаружен еще один ген в ДНК, мутация которого неминуемо приводит к этому заболеванию. Необратимые процессы в гене BAF–1 —причина развития дефектов в мембране клеток. А поскольку BAF–1 взаимодействует еще и с другими белками, мутация в его структуре вызывает нарушения и в прочих белках.

хатчинсона гилфорда детская прогерия

Есть ли шанс?

На сегодняшний день перед учеными стоит сложная задача полного комплексного изучения процесса мутации генов. И если им это удастся, то у больных детей появится реальный шанс победить детскую прогерию, а у врачей -  предупреждать ее появление.

Стоит отметить, что у многих больных появилась слабая надежда на спасение. Ученые США приступили к клиническим исследованиям средства против этого недуга. Не исключено, однако, что далеко не каждый ребенок сможет дожить до этого времени. Но в любом случае, если испытания завершатся успешно и детская прогерия будет побеждена, это станет победой всех тех, кто делает все во имя спасения своих детей от столь страшной болезни.

Статья закончилась. Вопросы остались?
Добавить смайл
  • :smile:
  • :wink:
  • :frowning:
  • :stuck_out_tongue_winking_eye:
  • :smirk:
  • :open_mouth:
  • :grinning:
  • :pensive:
  • :relaxed:
  • :heart:
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Следят за новыми комментариями — 5
0
Прагерия - болезнь вызванная потреблением шампанского совместно с приемом шоколада в горло.
Быстрое старение основанно на пузырении на стенках плитки шоколада без их разъедания.
Съедание шоколада и запивание шампанским и выпивание шампанского и съедание шоколада одинаковые по сущности но разные по очереди.
Шампанское напиток изобретенный Петром Порошенко в Украине. Часто путают с Францией.
Шоколад твердотельная еда изобретенная ... пока уточняют где и когда изобретен шоколад похоже что в Пер
Копировать ссылку
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.