Болезнь Штрюмпеля - это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.
Общие сведения
Болезнь Штрюмпеля - это хроническая прогрессирующая патология нервной системы, которая относится к группе гетерогенных недугов. Она характеризуется двусторонним поражением так называемых пирамидных путей в передних и боковых канатиках спинного мозга. Доминантные формы недуга формируются в течение первых нескольких лет жизни человека, а рецессивные - в более позднем возрасте и отличаются тяжелым течением.
Впервые эту патологию подробно описал А. Штрюмпель в 1866 году. Специалист отметил семейный характер течения заболевания. В медицинской литературе можно встретить другие названия патологии (паралич Штрюмпеля, семейная спастическая параплегия).
Течение недуга определяется как медленно прогрессирующее. При возникновении его в раннем возрасте отмечается более злокачественный характер. В случае позднего развития гипертония и гиперрефлексия чаще всего преобладают над различными двигательными нарушениями. Прогноз, по словам специалистов, для пациентов благоприятный. Степень утраты нормальной трудоспособности в первую очередь зависит от выраженности дисфункций ЦНС.
Согласно Международной классификации, болезнь Штрюмпеля (МКБ-10) кодируется под шифром G11.4.
Основные причины
Точные причины развития данного заболевания в настоящее время остаются неизвестны. Специалисты в данной области лишь высказывают различные гипотезы, однако ни одна из них еще не нашла научного подтверждения.
Наследственность заболевания
Данный недуг может передаваться исключительно по наследству. Всего специалисты выделяют несколько его типов:
- Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
- Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
- Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).
В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.
Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы
Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания. Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают. Некоторые не могут оторвать стопу от пола. Более того, она деформируется (укорачивается и становится чуть выше нормы). На поздних стадиях появляются серьезные нарушения функций тазовых органов в виде постоянных позывов к мочеиспусканию.
Формы заболевания
Исходя из особенностей течения патологии, в медицинской практике выделяются следующие ее формы:
- Неосложненная (в клинической картине у пациентов преобладает слабость в мышцах нижних конечностей без сопутствующих нарушений).
- Осложненная (кроме вышеперечисленных признаков у пациентов также диагностируются пороки развития сердца, деформация стопы и т. д.).
В зависимости от наличия подтвержденных случаев недуга среди близких родственников различают:
- Семейную болезнь Штрюмпеля (передача по наследству осуществляется от родителей к детям).
- Идиопатический вариант недуга (в данном случае семейную историю патологии не удается обнаружить).
Постановка диагноза
При появлении симптомов очень важно не заниматься самолечением, а обратиться за помощью к врачу. На приеме специалист в первую очередь собирает анамнез пациента, выслушивает жалобы и задает вопросы (когда появилась слабость в ногах, были ли у близких родственников подобные патологии и т. д.).
На следующем этапе осуществляется неврологический осмотр. Он подразумевает под собой оценку силы мышц в руках и ногах, поиск патологических рефлексов. Дополнительно может быть назначена компьютерная и магнитно-резонансная томография непосредственно спинного мозга. Такое исследование позволяет максимально детально изучить его строение и выявить возможное истончение пирамидных трактов. Заметим, что в большинстве случаев на КТ и МРТ не обнаруживается патологических изменений.
Как еще можно подтвердить болезнь Штрюмпеля? Диагностика недуга также включает исследование сенсорных потенциалов. Такой метод позволяет оценить степень проведения чувствительных импульсов по всему спинному мозгу. В обязательном порядке назначается анализ ДНК для выявления наличия мутации генов.
С особым вниманием следует подойти к дифференциальной диагностике, которая в некоторых случаях вызывает затруднения. Данное заболевание крайне важно дифференцировать с синдромом Миллса - дегенеративным поражением ЦНС, характеризующимся расширением мозговых желудочков и атрофией лобной и предцентральной извилин. Клинически этот недуг проявляется медленно. В последних стадиях развития заболевания наблюдаются двусторонние параличи.
Семейную спастическую параплегию важно дифференцировать с так называемым спинальным видом рассеянного склероза. Здесь необходимо учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, течение всего заболевания. Особое внимание в данном случае уделяется анамнезу пациента. Только после сдачи всех анализов и тестов можно подтвердить болезнь Штрюмпеля.
Лечение
Эффективных методов лечения данного заболевания современная медицина предложить не может. Терапия сводится к уменьшению симптоматики и улучшению качества жизни пациента.
Больным назначаются препараты для постепенного снижения мышечного тонуса («Мидокалм», «Баклофен», «Изопротан»), транквилизаторы («Сибазон», «Нозепам», «Хлозепид»), витамины группы В.
Пациентам с таким диагнозом показаны физиотерапевтические процедуры, хвойные ванны, парафиновые аппликации на нижние конечности. Кроме того, положительный результат может быть замечен после рефлексотерапии, точечного массажа и курса лечебной физкультуры.
Ортопедическая терапия подразумевает под собой использование специальных ортезов, которые помогают человеку передвигаться.
Важно заметить, что в каждом конкретном случае курс терапии и сопутствующие процедуры назначаются в индивидуальном порядке. Врач должен учитывать не только результаты обследования, но также общее состояние пациента, выраженность клинических симптомов и наличие иных заболеваний. Первоочередное внимание рекомендуется уделять выбору лекарственных препаратов и применять их строго в назначенной дозировке. В противном случае увеличивается вероятность неблагоприятного прогноза.
Болезнь Штрюмпеля - это достаточно сложная патология с психологической точки зрения. Близкие и родственники должны оказывать всестороннюю моральную помощь. Курсы вышеописанного симптоматического лечения рекомендуется проходить не менее двух раз в год. При постоянной и адекватной терапии прогрессирование недуга удается замедлить. Это значит, что человек может в течение длительного времени вести привычный образ жизни и даже работать.
Осложнения и последствия
Болезнь Штрюмпеля опасна не только своей клинической картиной. Человек с таким диагнозом рано или поздно утрачивает возможность полноценно передвигаться без посторонней помощи. Кроме того, недуг накладывает свой отпечаток на трудовую адаптацию из-за выраженного дефекта неврологической природы в виде слабости мышц ног. Как следствие, больные не могут работать, постепенно утрачивают интерес к жизни. Таким людям требуется помощь не только профильного специалиста, но и психолога.
Профилактические меры
Современная медицина не может, к сожалению, предложить адекватные методы профилактики данного заболевания, так как неизвестны основные его причины появления.
С другой стороны, специалисты уверены, что следует стараться вести правильный образ жизни, сбалансировано питаться, отдавать предпочтение здоровым продуктам, не курить. Занятия спортом укрепляюще воздействуют на весь организм в целом. Если у близких родственников в анамнезе имеется заболевание Штрюмпеля, целесообразно проконсультироваться по этому вопросу с врачом и при необходимости несколько раз в год проходить полное обследование. Такой подход позволит не только своевременно выявить патологию, но также принять все меры по уменьшению ее прогрессирования.
Заключение
В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.
Ученые со всего мира продолжают активно изучать это заболевание, его основные причины развития и адекватные методы лечения. Уже сегодня высказываются предположения об особом гене и его мутации, что непосредственно оказывает влияние на появление недуга.
Надеемся, что вся представленная здесь информация окажется для вас на самом деле полезной. Будьте здоровы!
