Микроцефалия - это достаточно серьезное заболевание. Оно проявляется в виде аномального развития мозга, которое подразумевает непосредственное уменьшение его размеров. В результате у ребенка с таким диагнозом неестественно маленькие параметры мозговой области.
Описание патологии
Микроцефалия - это заболевание, характеризующееся снижением массы головного мозга, вследствие чего наблюдается уменьшение параметров черепа и непосредственно окружности самой головы. Остальные органы последовательно развиваются соответственно принятым возрастным нормам. Такие изменения являются причиной развития умственной неполноценности и отклонений на неврологическом уровне.
Согласно имеющимся статистическим данным, заболевание диагностируется у одного ребенка из 10000. Четкой взаимосвязи между полом малыша и появлением микроцефалии выявлено не было.
В головном мозге при такой патологии имеются признаки серьезных пороков развития: агнезия мозолистого тела, гетеротопия, лиссэнцефалия. Извилины мозга отличаются уплощенным видом, третичные борозды практически полностью отсутствуют. Как правило, у детей с таким диагнозом височные и лобные доли, мозжечок, ствол мозга и зрительный бугор остаются недоразвитыми.
Врачи выделяют две формы такого заболевания, как микроцефалия. Симптомы каждой из них практически идентичны, но проявляются в разное время.
Основные причины заболевания
- Интоксикация плода внутри утробы в результате влияния алкоголя, наркотических веществ и сигарет, которыми злоупотребляла мать в первом триместре беременности.
- Нарушения эндокринной природы у будущей роженицы.
- Перенесенный беременной дамой инфекционные недуги (к примеру, токсоплазмоз).
- Внутриутробное инфицирование малыша (свинка, корь, краснуха, герпес).
- Влияние некоторых групп лекарственных препаратов.
- Механические повреждения и травмы, полученные ребенком во время родов.
Достаточно часто (34% случаев) микроцефалия головного мозга вызвана хромосомными мутациями. Они подразумевают процесс изменения генного набора, который и становится причиной аномального развития малыша внутри утробы.
Нередки случаи, когда у здоровых родителей появляется на свет ребенок с некоторыми отклонениями. При этом ни они сами, ни специалисты не могут определить факторы, повлиявшие на развитие недуга.
Клиническая картина
Внешне микроцефалию несложно узнать, особенно просто заболевание выявляется у детей старшего возраста. При нормальном развитии лица у больных малышей отмечается недоразвитие мозговой области головы. По мере взросления становятся заметны визуальные признаки недуга. Лицо ребенка крупное, лоб отличается покатостью, голова при этом остается маленькой.
Микроцефалия у детей до года проявляется чрезмерно маленькой головой, окружность которой не превышает 34 см. Однако данный фактор не является основным при окончательной постановке диагноза. Очень часто большая голова у новорожденного - это индивидуальная особенность, по наследству доставшаяся от близких родственников.
Есть еще один параметр, по которому можно в роддоме определить недуг, - окружность грудной клетки. При таком диагнозе этот показатель превышает размеры окружности головы, в то время как у здоровых малышей все наоборот.
Таким образом, врачи выделяют следующие признаки заболевания:
- Окружность головы - 24-30 см.
- Родничок полностью закрыт или отличается маленьким размером.
- У малыша узкий лоб, сильно оттопыренные уши, выпуклые надбровные дуги.
- Мышечная дистония.
- Непропорциональная голова (мозговая часть аномально маленькая).
- Рост и вес малыша намного ниже нормы.
- Судорожный синдром.
- Нарушение координации движений.
- Косоглазие.
Микроцефалия - это такое заболевание, при котором маленькие пациенты отличаются быстрой возбудимостью или, наоборот, постоянно вялые и апатичные. Они сравнительно поздно начинают держать голову, сидеть и даже ползать. Мозг таких малышей отличается многочисленными пороками, а его вес не превышает отметки в 500 грамм.
В зависимости от степени уменьшения мозга заболевание проявляется разной степенью умственной неполноценности. В каждом конкретном случае все индивидуально. У ребенка может быть диагностирована легкая степень имбецильности или глубокая форма идиотии.
Врожденная микроцефалия
Первичная форма заболевания заключается в аномально маленьком черепе и недостаточном развитии мозга. Патология формируется в первом или втором триместрах беременности вследствие генетических нарушений или действия описанных выше неблагоприятных факторов. Дети с таким диагнозом имеют возможность вести самостоятельную социальную жизнь.
Вторичная микроцефалия
Симптомы заболевания чаще всего сопровождаются церебральным параличом. Оно возникает по причине действия негативных факторов в третьем триместре беременности, а также вследствие травм и механических повреждений во время родов. К таким факторам можно отнести злоупотребление матерью алкогольными напитками и наркотиками. У больных помимо недостаточного веса головного мозга наблюдаются воспалительные процессы, многочисленные кровоизлияния, некроз тканей. На момент появления ребенка на свет размер головы может быть незначительно уменьшен. Однако по мере его взросления развитие замедляется, череп приобретает ассиметричные формы, появляются признаки умственного недоразвития. Дети, у которых был подтвержден диагноз "микроцефалия" в этой форме, обычно не могут самостоятельно передвигаться и даже сидеть.
Диагностика
Дородовая диагностика включает ультразвуковое исследование. Во время процедуры врач сопоставляет полученные в ходе УЗИ данные о размерах головы и тела плода с нормативными показателями. Достоверную информацию можно получить только в том случае, если точно знать сроки беременности.
Инвазивная диагностика - это определение мутаций генов и хромосом. Такое исследование проводится при проколе околоплодного пузыря, так как материалом для исследования служат ворсинки плода, околоплодные воды и частички эпителия.
Пренатальный скрининг включает УЗИ и биохимический анализ крови. Также пациентке предлагают заполнить анкету особой формы, где среди прочих вопросов есть графа о сроках беременности. Полученные данные и результаты анализов обрабатываются в специальной компьютерной программе, которая показывает вероятность такого заболевания, как микроцефалия мозга.
Обследование новорожденного осуществляется в самые первые минуты после его появления на свет на основе визуальных параметров. Если диагноз подтверждается, дополнительно назначается комплексное обследование.
Каким должно быть лечение?
Микроцефалия - заболевание неизлечимое, восстановить нормальную деятельность мозга невозможно, однако существуют способы ее коррекции.
Терапия недуга подразумевает комплексный подход, мероприятия которого обычно направлены на физическое и интеллектуальное развитие малыша для его максимальной адаптации в обществе.
Лечение проходит в трех направлениях:
- Медикаментозная терапия. Используется для стимуляции обменных процессов в мозге. Для этих целей назначаются успокоительные, дегидратационные и противосудорожные препараты («Ноотропил», «Пиридитол», «Церебролизин»).
- Физиотерапевтические процедуры, ЛФК, массажи.
- Лечебные мероприятия для коррекции интеллектуального развития ребенка. В нашей стране существуют специальные интернаты для детей с поражениями ЦНС и диагнозом "микроцефалия". Фото малышей, занимающихся в таких учреждениях, можно посмотреть в этой статье.
Лечение маленьких пациентов с первичной формой заболевания иногда бывает успешным. При грамотно подобранной терапии ребенок никогда не будет абсолютно здоровым, однако сможет вести упрощенную социальную жизнь.
Что касается вторичной формы, здесь дела обстоят намного хуже. Многие дети, несмотря на серьезное и упорное лечение, не могут овладеть самыми элементарными навыками.
Прогноз
Микроцефалия - это патология, которая вызывает серьезные умственные нарушения. Современная медицина, к сожалению, не дает утешительных прогнозов по отношению к пациентам с таким диагнозом. Полное излечение невозможно. Основная задача врачей и родителей состоит в том, чтобы научить ребенка первоочередным навыкам самообслуживания и восстановить нормальную двигательную активность.
Согласно имеющимся статистическим данным, средняя продолжительность жизни с микроцефалией ввиду недостаточного развития и функционирования мозга составляет 12-15 лет. Очень редко человек доживает до 30 лет. Как правило, люди с таким заболеванием умирают вследствие инфекционных поражений.
Профилактика
Микроцефалия головного мозга - это относительно редкое заболевание, предупредить развитие которого не представляется возможным. Если в семье уже появился на свет малыш с подобного рода аномалией, родителям специалисты рекомендуют пройти особое медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск появления схожей патологии у следующих детей.
