Сегодня существует множество различных заболеваний, с которыми люди крайне редко сталкиваются. Среди них – особые генные мутации, которые проявляются нечасто. Однако знать о них все же нужно. Именно поэтому сейчас хочется рассказать о такой проблеме, как синдром Рубинштейна-Тейби.
Немного истории
Изначально нужно узнать, что же собой представляет данное заболевание. Так, этот синдром в литературе впервые был описан в далеком 1963 году двумя докторами – Тейби и Рубиншейном. В честь которых, впрочем, и был назван. Стоит отметить, что это не заболевание как таковое, а некая генная мутация, которую можно диагностировать уже по внешнему виду больного. Так, у человека просматриваются черепно-лицевые особенности (аномалии), широкие пальцы. Также присутствует умственная отсталость в той или иной степени. Ну и нужно отметить, что у людей с данным синдромом есть мутации в двух генах:
- в гене CREB, расположенном в полосе 16p13;
- в гене EP300, расположенном в полосе 22q13.
О причинах возникновения болезни
На что следует обратить внимание в первую очередь, рассматривая синдром Рубинштейна-Тейби? Причины этой проблемы – вот о чем важно рассказать. Как уже было выше сказано, мутации происходят в гене CREB, что приводит к ненормальному синтезу белка. Примерно у 10% пациентов производство белка СВР частично или полностью блокируется. Иные же гены не вносят свой вклад в данный процесс.
Большие же перестройки встречаются не более чем у 1% пациентов. Однако тут уже задействуется иной ген, который размещается в области 22q13.
Почему именно возникают такие мутации, ученые сказать не могут. Так, они утверждают, что данная проблема не передается от поколения к поколению (то есть является спорадической). Однако все случается в период внутриутробного развития плода. Что же именно на это влияет – питание, особенности внешней среды, вредные привычки или особые заболевания во время вынашивания малыша, – ученые пока сказать не могут.
О проявлении болезни
Какие показатели могут свидетельствовать о том, что у человека синдром Рубинштейна-Тейби? Так, поставить диагноз докторам нередко удается сразу же после рождения малыша. И только лишь по внешнему виду младенца. Особенности, которые сразу же дают о себе знать:
- Широкий нос.
- Расширенный большой палец.
Так, это наиболее распространенные внешние проявления. Однако существуют и иные показатели, которые встречаются реже и не у всех пациентов.
О лицевых аномалиях
Как уже было выше сказано, если у пациента синдром Рубинштейна-Тейби, у него будут наблюдаться особые черепно-лицевые признаки. О чем же в таком случае идет речь?
- В 100% случаев у пациентов наблюдается гиперплазия именно верхней челюсти. Особенность: зауженное нёбо.
- Также часто, примерно у 90% больных, просматриваются изменения носа. Он становится похожим на клюв.
- Примерно в 84% случаев болезни у детей низко посажены ушки.
- А в 80% - монголоидный, то есть зауженный разрез глаз.
- Почти у 70% больных есть косоглазие.
- Большой передний родничок просматривается примерно у 40% больных.
- А у некоторых пациентов (в 35% случаев) есть такая проблема, как микроцефалия (у таких людей череп гораздо меньших размеров в соотношении с телом).
Изменение пальцев
Как еще проявляется синдром Рубинштейна-Тейби? Так, у пациентов данную проблему можно диагностировать только лишь по форме пальцев.
- В 100% случаев у больных большие пальцы рук и ног расширенные.
- Около 87% пациентов имеют большие пальцы с так называемыми радиальными углами.
- Ну и у большинства пациентов (а это около 87%) все пальцы являются немного расширенными (если сравнивать со здоровым человеком).
Изменения в росте и развитии таких людей
Может помочь узнать, как выглядит синдром Рубинштейна-Тейби, фото. Так, только лишь посмотрев на снимок людей с данным диагнозом, можно сделать для себя определенные выводы. Однако у таких пациентов есть не только внешние, но и внутренние, никому не видные изменения и мутации.
- У таких людей наблюдается умеренная умственная отсталость. Так, уровень их IQ находится примерно в рамках 30-60 (чаще всего в районе 51).
- Практически все пациенты (а это 90% больных) испытывают различные речевые трудности.
- У людей с данной мутацией маленький рост. Мужчины не вырастают выше 155 см, женщины – 147 см.
Аномалии в работе сердца
Как еще проявляется данный симптом? Так, у пациентов просматриваются определенные сердечные аномалии.
- У таких людей открытый артериальный проток, а также различные дефекты именно межжелудочковой перегородки.
- Нередко диагностируется коарктация аорты, аномалии аортального клапана, дефекты межпредсердной перегородки.
Стоит отметить, что такие изменения встречаются не так и часто, наблюдаются они примерно в 33% пациентов.
Иные симптомы, которые также нередко наблюдаются
Существуют и иные симптомы, которые могут проявляться у людей с данным синдромом.
- Крипторхизм. Проявляется почти у 80% мужчин. Это отсутствие яичек в мошонке вследствие их неопущения.
- У 75% пациентов проявляется гирсутизм. Это повышенный рост волос именно по мужскому типу: на ногах, руках, груди.
- Также у многих больных наличествуют сердечные аритмии.
Диагностика
Обязательно надо рассказать о том, согласно каким исследованиями доктора могут поставить данный диагноз. Так, первым звоночком к поиску проблемы всегда становится внешность больного. Однако на одном только этом основании ставить диагнозы неразумно. В таком случае врачи могут использовать следующие методы:
- Обязательно будет сделан генетический тест. Доктора будут анализировать ген СВР на присутствие в нем мутаций.
- Понадобятся такие исследования, как УЗИ, ЭКГ, ЭхоКГ.
- Также используют метод FISH. Это исследование, которое определяет последовательность человеческого ДНК.
- Ну и, конечно же, понадобятся различные неврологические тесты.
Лечение
Если у пациента диагностирован синдром Рубинштейна-Тейби, лечение ему точно понадобится. Однако нет единого варианта подбора медикаментозных методик и средств. Все будет индивидуально. Ведь главное тут – наличие определенных симптомов. А данный синдром, к слову, проявляется у всех пациентов по-разному, так как имеет широкую изменчивость.
Так, в раннем детстве больному нужна будет специальная физическая терапия, чтобы ребенок не сильно отставал в росте. А для развития головного мозга нужно будет использовать особые образовательные программы.
Прием медикаментов, равно как и хирургическое вмешательство, нужны только лишь по особым показаниям. Такое развитие событий возможно не во всех случаях развития синдрома. Ну и нужно отметить, что избавиться от этой проблемы невозможно. Это не заболевание, которое можно вылечить при помощи медикаментов. Так, лекарства помогут справиться только лишь с определенными симптомами.
Прогнозы и осложнения
Что еще можно сказать о таком недуге, как синдром Рубинштейна-Тейби? Прогноз и всевозможные осложнения – об этом также надо рассказать. Среди трудностей максимальную опасность вызывают различные нарушения работы сердца, аритмия, развитие неправильное сердечной формы. Также постоянно могут возникать ушные инфекции, развиваться потеря слуха. Нередко у пациентов также бывают рубцы на коже.
- Трудности с кормлением детей с данным диагнозом приводит к их физическому недоразвитию.
- Основные причины смертности деток в самом раннем возрасте – это респираторные инфекции. А возникают они вследствие неправильной работы сердца.
- Относительно развития: в раннем детском возрасте оно задерживается примерно на 5-6 месяцев. В возрасте 6 лет пациенты могут научиться читать, однако общее развитие в основном не превышает уровень первоклассника.
Ну и о чем важно сказать, если рассматривается такая проблема, как синдром Рубинштейна-Тейби, - продолжительность жизни. Сколько же могут прожить такие люди? Так, медики утверждают, что прогноз вполне хороший, а выживаемость высокая.
