Какое счастье для родителей, когда их малыш рождается здоровым. К сожалению, так бывает не у всех. Существуют десятки врожденных пороков, с первых минут появления малыша на свет ставящих под угрозу его жизнь. Один из самых тяжелых - экстрофия мочевого пузыря. По статистике, она встречается крайне редко и регистрируется примерно в 1 случае на 30 тысяч рожденных живых младенцев. Это усредненное значение, потому что в отдельных районах число детей с таким пороком может подниматься до 1:10 000 или опускаться до 1:50 000. Но родителям, столкнувшимся с такой проблемой, нет дела до статистики, им важно сохранить жизнь ребенка и вырастить его полноценным человеком. Что же это за аномалия и какие шансы у родившихся с нею малышей?
Как устроена мочевыводящая система человека
Лучше понять, что такое экстрофия мочевого пузыря, помогут знания правильного строения мочевыводящей системы. Упрощенно это выглядит так: из почек при фильтрации крови выделяется моча, которая по мочеточникам поступает в мочевой пузырь. Это полый орган, способный растягиваться, что дает возможность жидкости в нем накапливаться до определенных пределов и только потом выводиться наружу по мочеиспускательному каналу. В месте, где этот канал начинается, а мочевой пузырь заканчивается, есть специальная мышца, называемая сфинктером. Ее предназначение – предотвращать вытекание мочи самопроизвольно. Располагается мочевой пузырь внизу живота, в лобковой области. Как и все внутренние органы, от внешнего мира он прикрыт тканями тела, в частности передней стенкой брюшины. Его собственные стенки состоят из нескольких слоев – слизистого, подслизистого, мышечного, других – и пронизаны множественными кровеносными сосудами, определяющими его цвет. Прямая кишка располагается в непосредственной близости от мочевого пузыря, но их стенки и слой тканей препятствуют смешению мочи и каловых масс.
Внешние характеристики патологии
Экстрофия мочевого пузыря диагностируется невооруженным глазом с первых мгновений жизни ребенка. При данной патологии отсутствует участок брюшины, то есть в области лобка имеется отверстие, размеры которого могут варьироваться от 3 до 12 см. В результате подобной патологии мочевой пузырь оказывается снаружи тела. Его передняя стенка также отсутствует, но работа мочеточников не нарушена. Поступающая в них из почек моча выделяется каплями или струйками в то, что осталось от мочевого пузыря, а далее через дыру в брюшине выходит наружу. Кровоточивости при этом нет, так как края рассечений стенок живота и пузыря сформированы и не имеют поврежденных кровеносных артерий. Однако открытая слизистая всегда легко травмируется даже от прикосновений пеленок. Другие видимые глазу дефекты – слишком низкое расположение пупка или полное его отсутствие и более высокое положение ануса. Одним из незаметных на первый взгляд дефектов является расхождение (поворот) лобковых костей. От нормы этот показатель может существенно отличаться (разница составляет до 7 см), что в дальнейшем сильно меняет походку. Больные, у которых вовремя не исправили это отклонение, передвигаются, переваливаясь из стороны в сторону (как утка). Несмотря на всю сложность патологии, новорожденный вполне жизнеспособен, активен и при правильном лечении имеет хорошие шансы.
Эписпадия
Этот врожденный порок может быть самостоятельным, но очень часто он является сопутствующим дополнительным дефектом у тех, у кого констатирована экстрофия мочевого пузыря. Эписпадия - это расщепление стенки мочеиспускательного канала. Она бывает неполной (расщеплен только кончик) или тотальной (мочеиспускательный канал полностью расщеплен от внешнего края до мочевого пузыря). Лечение данного дефекта производят только хирургически, причем если эписпадия является самостоятельным заболеванием, операцию ребенку делают только по достижении возраста 1-3 лет, но в случаях, когда порок сопровождает экстрофию мочевого пузыря, требующую немедленного вмешательства, операция по устранению эписпадии может производиться и в более ранние сроки.
Причины
Точного ответа на вопрос о том, почему возникает экстрофия мочевого пузыря у детей, пока нет. Ученым только удалось обнаружить, что патология имеет место, если в период формирования органов и тканей (4-5 недель после зачатия) у эмбрионов вдруг происходит сбой в делении и соединении клеток. В результате этого клоакальная мембрана не может закрыться, и мочевой пузырь оказывается вне организма. Почему нарушается процесс деления клеток? Специалисты называют общие для всех пороков развития причины:
- курение и употребление алкоголя во время беременности;
- тиреотоксикоз;
- сахарный диабет;
- инфекционные заболевания;
- гормональные нарушения;
- гиперплазия надпочечников;
- побочные действия лекарств;
- химические отравления и другие.
Лабораторным путем установлено, что на появление экстрофии у подопытных животных большое влияние оказало воздействие препаратов с кортизоном.
Многие специалисты не исключают и генетическую природу заболевания, Так, у родителей с экстрофией мочевого пузыря и в семьях, где есть родственники с этим недугом (дяди, тети, племянники), вероятность рождения ребенка с таким же отклонением составляет 1:70, а в семьях, где уже есть больной ребенок, 1:100. Но сразу у обоих близнецов этот дефект наблюдается редко и почти никогда, если они однояйцевые.
Нужна ли диагностика?
По внешним признакам любым врачом с первых секунд рождения ребенка безошибочно диагностируется экстрофия мочевого пузыря. Фото, демонстрирующие, как этот дефект может выглядеть, нельзя назвать приятными, поэтому мы их не публикуем (вполне достаточно схематических изображений). Вроде бы все ясно, но диагностику с целью выявления всех возможных сопутствующих отклонений провести необходимо. Во-первых, нужно исследовать мочу на предмет нахождения в ней перитонеальной жидкости и серозного экссудата.
Также необходимо сделать цистоскопию, УЗИ, томографию и эндоскопию. Как правило, показаны и генетические исследования для подтверждения или исключения синдромов Дауна и Эдвардса.
Пороки мочевыводящей системы у мальчиков
Неумолимая статистика гласит, что у мальчиков экстрофия мочевого пузыря, а с ней и эписпадия, наблюдаются в 2-5 раз чаще, чем у девочек. Из-за различий в строении половых органов врожденные патологии мочевыводящей системы у девочек и мальчиков несколько отличаются. Сопутствующими заболеваниями у представителей мужского пола в детстве может быть крипторхизм, недоразвитие яичек, аплазия предстательной железы, а в дальнейшем и болезнь Пейрони (искривление члена). Уже в младенческом возрасте у мальчиков с эстрафией мочевого пузыря заметно значительное уменьшение, по сравнению с нормой, размеров полового члена, в отдельных случаях его может и вовсе не быть. Это происходит за счет того, что лонные кости, поворачиваясь, как бы подтягивают вверх кавернозные тела, мешая их соединению. Если экстрофия случилась совместно с эписпадией, у мальчиков наблюдается рассечение головки полового члена и расположение ануса ближе к мошонке.
Экстрофия мочевого пузыря у девочек
У представительниц слабого пола это заболевание встречается крайне редко. Сопутствующими дефектами тут могут быть недоразвитые половые губы и/или влагалище, расщепление клитора, смещение ануса ближе к влагалищу, до 1,5 см более низкое расположение шейки матки (в некоторых случаях она хорошо видна). В целом у детей обоих полов наблюдается уменьшение объема мочевого пузыря, отсутствие сфинктера, неправильное расположение мочеточников, проблемы с почками, печенью, селезенкой, возможны и генетические отклонения.
Уход за новорожденными с патологией мочевыводящей системы
Различают 3 степени экстрофии мочевого пузыря:
1. Дыра в брюшине до 4 см, сопутствующие дефекты отсутствуют.
2. Расхождение тканей брюшины и лобковых костей до 5-6 см, есть 1-2 сопутствующих дефекта.
3. Несколько тяжелых сопутствующих дефекта (тотальная эписпадия, экстрофия клоаки и другие), расхождение брюшины и лобковых костей от 8 см.
При любой степени деформаций моча ребенка постоянно изливается на слизистые, чем вызывается их воспаления, вплоть до перитонита и пиелонефрита. Слизистые страдают и от прикосновений пеленки, салфеток, других покрывных материалов, и от гипотермии, и от потери слизистыми влаги. Поэтому экстрофия мочевого пузыря у новорожденных детей требует максимальной стерильности и создания приемлемых условий окружающей среды. Во избежание заражений малышам экстренно проводят курсы антибактериальной терапии и, если есть возможность, помещают их в кувезы (маленькие боксы).
Постоянно изливающаяся моча может привести к дерматиту, а также спровоцировать папилломные наросты, образующиеся уже на 3-4 неделе жизни младенца.
Еще один нехороший симптом: ребенок в силу раздражений слизистых и сильнейшего дискомфорта отказывается от еды, плохо спит и, как следствие, отстает в развитии.
Лечение
Лишь хирургическим путем на данном этапе развития медицины лечится экстрофия мочевого пузыря. Тотальная эписпадия, если она сопровождает вышеназванную аномалию, значительно затрудняет и без того тяжелое и опасное для жизни малыша вмешательство. Операций, как правило, проводят много. Первую, по мнению большинства врачей в мире, нужно делать практически сразу после рождения, в возрасте ребенка 1-10 дней. Ее цель – из имеющихся тканей создать переднюю стенку мочевого пузыря и закрыть его, создать сфинктер, свести лобные кости, если хватает кожи, закрыть брешь в брюшине. Если отверстие слишком большое и тканей для его закрытия у малыша не хватает, возможно использование искусственной пленки, которую впоследствии удаляют. После этой операции исчезает опасность инфицирования мочеполовых органов, но сохраняется недержание мочи.
Вторую операцию делают по достижении ребенком возраста 1 года, но не позже 2 лет. Она заключается в пластике половых органов. У девочек, если нет противопоказаний, она может проводиться и при первом вмешательстве. В некоторых клиниках при повторной операции мочеточники пересаживают в сигмовидную кишку и создают антирефлюксорный механизм, чтобы избавить ребенка от недержания мочи.
Третье хирургическое вмешательство выполняют, когда ребенок достигает возраста 5 лет. На этом этапе формируют шейку мочевого пузыря, сфинктер, выполняют другие действия, способствующие удержанию мочи (если это не было достигнуто ранее) и правильному развитию мочеполовых органов.
Следующие операции проводятся по показаниям. В частности, процедуры по восстановлению удержания мочи у девочек выполняются даже в 16 лет, а у мальчиков - с 17 до 18 лет.
Экстрофия мочевого пузыря у взрослого
Поскольку в подавляющем большинстве случаев данную патологию исправляют в детском возрасте, взрослые с экстрофией мочевого пузыря встречаются редко. Это происходит в случаях, когда малышу в силу многих причин не были сделаны операции в положенный срок, либо они были проведены с ошибками. Люди с данным пороком имеют сложности социальной адаптации в коллективе по причине недержания мочи. Эта проблема считается одной из самых важных. В последнее время известно несколько методик осуществления операций по ее устранению, но при любой из них лишь в 40-80 процентах успешно излечивается экстрофия мочевого пузыря у взрослого. Фото ниже демонстрирует подготовительный этап перед операцией.
Второй немаловажный аспект проблемы – сексуальная адаптация взрослых, особенно мужчин, родившихся с экстрофией мочевого пузыря. Несмотря на все усилия врачей, невозможно добиться полного восстановления кавернозных тел полового органа мужчин. Во-первых, потому, что они почти всегда деформированы, а во-вторых, потому что их объема просто не хватает, даже при отсечении их от лобковой кости. Поэтому максимальная длина пениса практически никогда не превышает 6-7 см, хотя эрекция не нарушена. Пациентам делают операции по урогенитальной пластике, кроме того, показаны сеансы психотерапии и медикаментозное лечение.
Профилактика
Поскольку точные причины рассматриваемой нами патологии неизвестны, врачи и сегодня не могут в полной мере ответить на вопрос о том, почему возникает экстрофия мочевого пузыря. Профилактика заключается в воздержании беременной от курения, наркотиков, алкоголя. Также следует обязательно проводить обследование на наличие вирусов герпеса, краснухи, сифилиса, токсоплазмоза и других эмбриотоксических инфекций. Немаловажную роль играет и генетическая консультация, особенно если в семье уже есть больные с эстрофией или эписпадией мочевого пузыря. Это отклонение хорошо показывает УЗИ, которое дает право женщине решать, оставлять ей больного ребенка или нет.
Люди, родившиеся с данной патологией, всю жизнь должны наблюдаться у уролога. Большое значение для них имеет и соблюдение диеты, исключающей все соленое, острое, перченое, алкоголь и употребление больших объемов жидкости.
