Тетрада Фалло — это врожденный порок сердца, который характеризуется сразу несколькими аномалиями. При наличии подобного заболевания изменяется функционирование сердечно-сосудистой системы, что чревато более опасными последствиями. Например, у новорожденных эта патология чаще всего сопровождается цианозом, одышкой и серьезной задержкой развития. Именно поэтому родители столь обеспокоены вопросами о том, что же представляет собой заболевание, под воздействием каких факторов оно развивается, какими симптомами сопровождается. Ведь ранняя диагностика и соответствующее лечение — единственное, что может обеспечить ребенку нормальную жизнь в будущем.
Что такое тетрада Фалло?
Тетрада Фалло (МКБ) — это врожденный, сложный порок сердца. Морфологическая основа патологии состоит из четырех признаков (о чем, собственно, и свидетельствует термин «тетрада»). Это:
- обструкция выходного отдела правого желудочка;
- смещение аорты;
- гипертрофия правого желудочка;
- обширный дефект межжелудочковой перегородки.
Впервые данная патология была описана в 1888 году французским патологоанатомом Фалло, чьим именем впоследствии и была названа. Согласно статистике, это заболевание составляет около 7–10% врожденных пороков. К слову, иногда тетрада Фалло сочетается с другими аномалиями, например, открытым артериальным протоком, стенозом ветвей легочной артерии, праворасположенной дугой аорты и т. д.
Основные причины развития заболевания
Тетрада Фалло — это патология, которая формируется в результате нарушения процесса закладки и развития сердечно-сосудистой системы примерно на 2–8 неделе эмбрионального развития. Стоит сказать, что причины данной аномалии изучены не до конца. С другой стороны, некоторые факторы риска исследователям удалось выяснить.
Например, патология может образоваться в том случае, если на ранних этапах беременности женщина перенесла инфекционное заболевание (краснуху, корь, скарлатину и некоторые другие). Нарушение закладки и развития органов плода может быть связано с приемом некоторых лекарственных средств, включая гормональные препараты, снотворные и седативные лекарства. Прием наркотиков, алкоголя также влияет на формирование врожденного порока сердца (ВПС).
Тетрада Фалло иногда диагностируется у детей с другими аномалиями, например, так называемой амстердамской карликовостью. Это тяжелое заболевание, которое сопровождается множеством нарушений, включая деформацию ушных раковин, гипертрихоз, миопию, атрофию зрительных нервов, деформацию позвоночника и т. д.
Как правило, развитие данного порока сердца начинается с момента, когда по той или иной причине артериальный конус поворачивается против часовой стрелки. В результате неправильной ротации клапан аорты смещается, а сама аорта располагается на межжелудочковой перегородке. По мере развития плода легочный ствол удлиняется, сужается и смещается из-за неправильного расположения аорты.
Классификация заболевания
Тетрада Фалло у детей может быть представлена четырьмя типами, в зависимости от обструкции выводного тракта правого желудочка:
- Эмбриологический, или первый тип тетрады Фалло, — форма патологии, при которой смещение конусной перегородки происходит в левую сторону и вперед. Фибринозное кольцо при этом не деформируется, а максимальная зона стеноза расположена в области мышечного кольца.
- Второй тип, или гипертрофическая тетрада Фалло, — это разновидность патологии, при которой наблюдается не только смещение перегородки (как описано в предыдущем случае), но и ее выраженная гипертрофия. Зона максимального развития стеноза наблюдается на уровне выходного отдела правого желудочка.
- Третий тип патологии, именуемый в медицине также тубулярным, характеризуется неправильно сформированным разделением общего артериального ствола. В результате подобного нарушения нормальной структуры наблюдается изменение легочного конуса — он становится суженным и укороченным. Также для данной разновидности заболевания характерен стеноз легочной артерии и гипоплазия фибринозного кольца.
- Многокомпонентная, четвертая форма тетрады Фалло, как правило, сопровождается значительным удлинением конусной перегородки.
Особенности гемодинамики при данной болезни
Какими изменениями сопровождается порок сердца? Тетрада Фалло в любом случае влечет за собой гемодинамические нарушения, степень выраженности которых определяется формой обструкции выводного протока правого желудочка, а также наличием изменений в межжелудочковой перегородке.
Если стеноз легочной артерии значительный и имеет место септальный дефект больших размеров, то больший объем крови из обоих желудочков поступает в аорту. А вот в легочную артерию подается гораздо меньше нормы, что провоцирует развитие артериальной гипоксемии. При крайней форме данной патологии в легочный круг кровообращения кровь попадает из аорты или через коллатерали, или через открытый артериальный проток.
Если обструкция у пациента умеренная, то развивается лево-правый сброс крови — при этом наблюдается ацианотическая форма заболевания. Тем не менее болезнь постоянно прогрессирует — сначала сбор крови становится перекрестным, а затем и право-левым, при этом недуг трансформируется из белой формы в синюю (цианотическую).
Какими симптомами сопровождается заболевание?
Клиническая картина при данной патологии может быть разной, так как во многом зависит от формы болезни. Например, иногда тетрада Фалло у новорожденного сопровождается выраженным цианозом. При этом малыш может страдать от одышки во время кормления. Также в первые месяцы жизни наблюдается низкая прибавка массы тела. С другой стороны, если стеноз легочной артерии у ребенка минимален, то в состоянии покоя цианоз не наблюдается, а потому диагностировать болезнь по внешним признакам не всегда удается быстро.
Довольно часто приступы гипоксии развиваются на фоне двигательной активности. Такое состояние сопровождается глубокими и очень частыми вдохами. Малыш начинает кричать, становится чрезвычайно беспокойным. Цианоз постепенно нарастает. Как правило, такая картина наблюдается у маленьких детей, причем наиболее ярко симптомы проявляются в возрасте от двух до четырех месяцев.
Если тетрада Фалло у новорожденного сопровождается тяжелыми приступами, это может привести к общей вялости и судорожным припадкам. Иногда патология приводит к летальному исходу. Дети постарше иногда во время физически активной игры инстинктивно садятся на корточки, что, предположительно, снижает системный венозный возврат и повышает сатурацию кислорода в артериальной крови.
Основные симптомы патологии — приступы цианоза и одышки, которые нередко сопровождаются потерей сознания. Степень кислородной недостаточности и тяжесть приступов напрямую зависят от выраженности стеноза легочной артерии.
Стоит также отметить, что в клинической картине, как правило, можно выделить несколько этапов относительного благополучия ребенка, а также несколько особенно тяжелых периодов:
- С момента рождения до 6 месяцев. Дело в том, что в этот период дети не слишком активны физически, а потому цианоз и гипоксия выражены умеренно. Естественно, так происходит не всегда, некоторые дети страдают практически с первых дней жизни.
- Наиболее тяжелый этап (с медицинской точки зрения) наблюдается в период с шести месяцев до двух лет. Приступ развивается при спазме выводного отдела правого желудочка. В результате спазма вся венозная кровь сбрасывается в аорту, что ведет к развитию более выраженной гипоксии мозга. Как правило, приступ у ребенка начинается внезапно — он становится беспокойным. Наблюдаются цианоз и одышка, иногда вплоть до потери сознания. Нередко появляются судороги. Данный процесс в большинстве случаев происходит на фоне эмоционального или физического напряжения.
В дальнейшем клиническая картина немного изменяется. В старшем возрасте цианоз непрестанно нарастает (иногда быстро, иногда медленно), но вот приступы практически полностью исчезают. Уменьшаются одышка и тахикардия, а в легких формируется коллатеральная схема кровообращения.
Современные методы диагностики
Естественно, только квалифицированный врач может поставить подобный диагноз. Тетрада Фалло — патология, которая требует сбора полного анамнеза и проведения ряда исследований, которые не только подтвердят наличие врожденного порока, но также помогут определить форму недуга, степень его тяжести, общее состояние здоровья ребенка.
При наличии симптомов проводятся такие исследования:
- Первичное обследование включает в себя электрокардиограмму. Во время проведения процедуры можно отметить признаки перегрузки некоторых отделов сердца, а также гипертрофию. Например, результаты могут продемонстрировать синдром слабости синусового узла или же АВ–блокаду.
- Тетрада Фалло — это патология, которую можно заметить и во время рентгенологического исследования грудной клетки. Например, данный порок сопровождается выбуханием дуги левого и правого желудочков, наблюдается заметное обеднение легочного рисунка. У новорожденных детей сердце на рентгенограмме по форме нередко напоминает башмачок.
- Довольно информативным методом является ЭхоКГ. Во время данного исследования можно точно оценить размеры полости правого желудочка, а также определить тип патологии, оценить степень сужения выходного протока. С помощью этого же метода обследуют клапаны сердца, в частности, клапан аорты, изучают общее состояние его створок, замеряют диаметр фиброзных колец. Дело в том, что если не обнаружить стеноз аорты и провести лечение аорты, по окончании терапии возможно появление осложнений, в частности, отека легких.
Как правило, описанных выше исследований достаточно для того, чтобы определить, присутствует ли у ребенка порок. Тетрада Фалло, тем не менее, - диагноз, который поставить порой очень сложно, может потребоваться и ряд дополнительных процедур.
Например, иногда проводится коронарная ангиография. Эта процедура необходима для того, чтобы определить точную локализацию коронарных и магистральных сосудов, проверить наличие каких-либо сопутствующих аномалий, а также точно выяснить тип порока сердца.
Катетеризация — более сложная процедура, которая включает в себя прокол полостей сердца. Данное исследование назначают в том случае, если нужно измерить давление в правом желудочке, определить степень оксигенации крови в аорте.
Тетрада Фалло: лечение
Схема лечения во многом зависит от формы заболевания и степени его тяжести. Медикаментозное лечение помогает устранить приступы и предупредить развитие некоторых осложнений, связанных с кислородным голоданием.
Как правило, новорожденным назначают инфузии простагландина. Такая процедура иногда помогает снова открыть артериальный проток. Если у малыша заметны первые признаки приступа, то рекомендуется прижать его колени к груди. Дети старшего возраста сами садятся на корточки — такая поза помогает избежать появления гипоксемического приступа.
Рекомендуется внутривенное введение жидкости, чтобы восполнить объем циркулирующей крови. В некоторых случаях маленьким пациентам назначают морфин. При необходимости артериальное давление повышают с помощью фенилэфрина или кетамина (это вещество, к слову, обладает и седативным эффектом). Предотвратить рецидивы иногда помогает пропранолол.
Иногда для купирования приступов проводится оксигенотерапия, но стоит отметить, что эффект такого лечения довольно умерен.
Паллиативное оперативное вмешательство
Естественно, различные препараты могут облегчить состояние ребенка. Тем не менее лекарства не могут избавить пациента от столь опасного недуга, как тетрада Фалло. Операция на сегодняшний день является единственным способом устранения порока. Только хирургическое вмешательство способно дать малышу шанс на нормальное взросление и полноценную жизнь.
На сегодняшний день существует два основных метода оперативного лечения. Паллиативная операция заключается в наложении разного типа межартериальных узлов, что позволяет восстановить кровообращение. Например, наиболее популярной процедурой на сегодня является наложение подключичнолегочного анастомоза. Во время процедуры подключичную артерию с помощью специального импланта соединяют с односторонней легочной артерией.
Радикальная хирургия как метод лечения
Врачи рекомендуют по возможности сразу проводить радикальную операцию, так как она дает гораздо лучшие результаты. Как правило, такая процедура проводится в возрасте от 6 месяцев до 3 лет — именно в этот период она наиболее эффективна (если рассматривать дальнейший процесс взросления и развития ребенка).
Радикальный метод лечения заключается в полной коррекции патологически измененных структур. С помощью заплатки хирурги закрывают дефект межжелудочковой перегородки, расширяют стенозированный участок легочной артерии. Естественно, процедура сложная, а потому провести ее может только квалифицированный кардиохирург.
Тетрада Фалло: прогноз для пациентов
Естественно, в первую очередь родители интересуются перспективами при подобном заболевании. Тетрада Фалло у детей — патология чрезвычайно серьезная, игнорировать ее ни в коем случае нельзя.
Стоит понимать, что течение заболевания во многом зависит от степени тяжести легочного стеноза. Если речь идет о статистике, то, к сожалению, практически четверть детей погибает в первый год жизни. Без хирургического вмешательства средний возраст жизни ребят с недугом составляет 12 лет. Лишь около 5% доживают до 40 лет с таким диагнозом, как тетрада Фалло. Инвалидность, проблемы с развитием, постоянный контроль и низкое качество жизни — это то, с чем, к сожалению, приходится сталкиваться взрослым пациентам.
Альтернатива, конечно, имеется. Не стоит забывать о хирургическом лечении, которое часто назначается детям с диагнозом «тетрада Фалло». После операции дети, как правило, быстро восстанавливаются, нормально развиваются, даже способны выдерживать большие физические нагрузки. Замечена закономерность — хирургическое вмешательство в более позднем возрасте дает не такие хорошие результаты в будущем, как операция, проведенная в младенчестве.
Пациенты с данной патологией даже после окончания терапии должны регулярно проходить осмотры у кардиохирурга и кардиолога. Перед проведением любых хирургических и стоматологических процедур пациенты должны проходить специальное лечение во избежание риска развития эндокардита. Естественно, есть и другие требования, ограничения в жизни пациента, о которых лечащий врач обязательно расскажет.
