Щитовидная железа – это орган эндокринной системы, отвечающий за выработку йодосодержащих гормонов. Он имеет форму бабочки и находится на передней части шеи. Гормоны щитовидной железы обладают широким спектром воздействия на организм человека. К ним относят:
- обмен веществ,
- физическое и психоэмоциональное развитие,
- работу сердечно-сосудистой системы,
- поддержание естественной температуры тела.
Врожденный гипотиреоз - это заболевание, при котором ребенок рождается с дефицитом гормона тироксина (Т4), производимого щитовидной железой. Этот гормон играет важную роль в регуляции роста, развитии мозга и метаболизме (скорости химических реакций в организме). Врожденный гипотиреоз у детей является одним из наиболее распространенных эндокринных расстройств. Во всем мире ежегодно примерно одному из двух тысяч новорожденных диагностируют данное заболевание.
Большинство детей, рожденных с гипотиреозом, кажутся нормальными при рождении, обычно из-за гормонов щитовидной железы матери, полученных в утробе. Если заболевание диагностировано на ранней стадии, оно легко лечится при помощи ежедневного перорального приема медикаментов. Терапия позволяет ребенку с врожденным гипотиреозом вести здоровый образ жизни, иметь нормальный рост и развиваться как все обычные дети.
Разновидности
Некоторые формы врожденного гипотиреоза у детей являются временными. Состояние ребенка улучшается в течение нескольких дней после рождения. Другие формы заболевания являются постоянными. Их можно успешно контролировать непрерывной гормонозаместительной терапией. Урон от отсутствия лечения гипотиреоза необратим, даже если терапия начата немного позже.
Причины
В 75 процентах случаев причинами врожденного гипотиреоза являются дефекты в развитии щитовидной железы новорожденного. Вот несколько возможных особенностей:
- отсутствие органа,
- неправильное расположение,
- малый размер или недоразвитость.
В некоторых случаях щитовидная железа может быть развита нормально, но не в состоянии вырабатывать достаточное количество тироксина из-за отсутствия определенных ферментов.
Понятия врожденный гипотиреоз и генетика тесно связаны между собой. Если у родителей или ближайших родственников в анамнезе были проблемы со щитовидной железой, то есть риск их появления и у новорожденного. Около 20 процентов случаев возникновения врожденного гипотиреоза обусловлены генетикой.
Немаловажным фактором является недостаток йода в рационе матери при беременности. Различные лекарства, применяемые во время вынашивания, также могут повлиять на развитие щитовидной железы ребенка.
Помимо прочего причиной возникновения гипотиреоза может быть поражение гипофиза. Он отвечает за выработку тиреотропного гормона, контролирующего работу щитовидной железы.
Признаки и симптомы
Обычно дети с врожденным гипотиреозом рождаются в срок или немного позже и выглядят совершенно нормально. У подавляющего большинства из них нет никаких проявлений дефицита тироксина. Это отчасти объясняется поступлением гормонов щитовидной железы матери через плаценту. В течение нескольких недель после рождения клинические признаки и симптомы гипотиреоза становятся более очевидными. Мозг новорожденных подвергается риску возникновения необратимых повреждений. Из-за этой опасности важно начать лечение как можно скорее.
По вышеперечисленным причинам каждому ребенку, появившемуся на свет, проводят различные обследования. Одним из них является неонатальный скрининг. С его помощью у многих новорожденных гипотиреоз можно выявить еще до появления симптомов. Скрининг делают на 4-5 день после рождения. Раньше такое обследование не проводят из-за риска получить ложноположительный результат.
В других случаях, когда в организм женщины во время беременности поступало недостаточное количество йода, у ребенка после рождения могут присутствовать ранние признаки гипотиреоза, такие как:
- одутловатое лицо;
- отеки вокруг глаз;
- увеличенный распухший язык;
- вздутый живот;
- запор;
- желтуха (пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек) и повышенный билирубин;
- хриплый крик;
- плохой аппетит;
- пониженный сосательный рефлекс;
- пупочная грыжа (выпячивание пупка наружу);
- замедленный рост костей;
- большой родничок;
- бледная сухая кожа;
- низкий уровень активности;
- повышенная сонливость.
Диагностика
Все новорожденные в первые несколько дней проходят неонатальный скрининг. Тестирование проводится путем взятия нескольких капель крови из пятки ребенка. Одним из тестов является проверка функционирования щитовидной железы. Основным показателем для постановки диагноза врожденный гипотиреоз является низкий уровень тироксина и повышенный - тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови новорожденного. ТТГ образуется в гипофизе и является главным стимулятором выработки гормонов в щитовидной железе.
Диагностика и назначение лечения не должны основываться только на результатах неонатального скрининга. Всем новорожденным с патологией щитовидной железы необходимо провести дополнительное исследование крови. Данный анализ берется непосредственно из вены. Как только диагноз подтвердится, сразу же начинают лечение гормональными препаратами.
Также для дополнительной диагностики врожденного гипотиреоза можно провести ультразвуковое исследование и сцинтиграфию (радионуклидное сканирование) щитовидной железы. Эти процедуры позволяют оценить размеры, расположение органа, а также выявить структурные изменения.
Методы лечения
Основное лечение врожденного гипотиреоза заключается в замещении недостающего гормона щитовидной железы медикаментами. Доза тироксина корректируется по мере роста ребенка и по результатам анализов крови.
Клинические рекомендации при врожденном гипотиреозе заключаются в том, что лечение должно быть начато как можно раньше и продолжаться всю жизнь. Несвоевременное начало терапии может привести к умственной отсталости. Это происходит из-за повреждения мозга и нервной системы.
Некоторые особенности лечения
Заместительная терапия проводится лекарством под названием "Левотироксин" ("L-тироксин"). Это синтетическая форма гормона тироксина. Тем не менее его химическая структура идентична той, что вырабатывается щитовидной железой.
Существуют некоторые особенности лечения врожденного гипотиреоза:
- Гормонозамещающие лекарства ребенок должен получать ежедневно.
- Таблетки измельчают и растворяют в небольшом количестве смеси, грудного молока или любой другой жидкости.
- Дети с гипотиреозом должны состоять на учете у эндокринолога и невропатолога. А также проходить периодические обследования для контроля и корректировки лечения.
Дозировку и частоту приема лекарства должен определять только врач. При неправильном назначении могут возникнуть побочные эффекты. При избыточном количестве назначенного гормона у ребенка могут присутствовать следующие симптомы:
- неусидчивость,
- жидкий стул,
- ухудшение аппетита,
- потеря массы тела,
- быстрый рост,
- учащенный пульс,
- рвота,
- бессонница.
В случае если дозировка "Левотироксина" недостаточна, появляются такие признаки:
- вялость,
- сонливость,
- слабость,
- запор,
- одутловатость,
- быстрое увеличение веса,
- замедление роста.
Соевые формулы и железосодержащие лекарства могут уменьшать концентрацию гормона в крови. В этих случаях специалист должен скорректировать принимаемую дозу препарата.
Последствия
Если лечение начать в первые две недели после рождения малыша, можно предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, такие как:
- задержка этапов развития,
- умственная отсталость,
- плохой рост,
- потеря слуха.
Запоздалое лечение или его отсутствие рано или поздно приводят к появлению следующих симптомов:
- грубые, отечные черты лица;
- проблемы с дыханием;
- низкий хриплый голос;
- задержка психомоторного и физического развития;
- пониженный аппетит;
- плохая прибавка веса и роста;
- зоб (увеличение щитовидной железы);
- анемия;
- замедление сердечного ритма;
- скопление жидкости под кожей;
- потеря слуха;
- метеоризм и запоры;
- позднее закрытие родничков.
Дети, которые остаются без лечения, как правило, становятся умственно отсталыми, обладают непропорциональными ростом и весом, гипертонусом и нетвердой походкой. Большинство имеют задержки речи.
Сопутствующие заболевания
Дети с врожденным гипотиреозом имеют повышенный риск развития врожденных аномалий. Наиболее часто встречаются порок сердца, стеноз легочного ствола, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок.
Контроль уровня гормонов
Важной частью лечения является мониторинг уровня гормонов щитовидной железы в крови. Лечащий врач должен контролировать эти показатели, чтобы обеспечить своевременную корректировку принимаемых медикаментов. Анализы крови обычно делаются раз в три месяца до достижения одного года, а затем каждые два-четыре месяца до трех лет. После трехлетнего возраста лабораторные исследования проводятся каждые полгода-год до завершения роста ребенка.
Также во время регулярных визитов к врачу будет проводиться оценка физических показателей малыша, психоэмоционального развития и общего состояния здоровья.
Группа риска
Ребенок находится в группе риска по врожденному гипотиреозу, если он имеет какие-либо из следующих заболеваний:
- Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Вильямса или синдром Тернера.
- Аутоиммунные расстройства, такие как диабет первого типа или целиакия (непереносимость глютена).
- Травмы щитовидной железы.
Прогноз
Сегодня дети, родившиеся с врожденным гипотиреозом, не имеют серьезных задержек развития и роста. Но для этого необходимо начать лечение как можно раньше - в течение нескольких дней после рождения. Младенцы, которым не был поставлен диагноз или у которых терапия была назначена намного позже, имеют более низкий IQ и физические проблемы со здоровьем.
В прошлом дефицит тироксина не диагностировался при рождении и не лечился гормонозаместительной терапией. В результате последствия врожденного гипотиреоза были необратимы. У детей наблюдалась серьезная задержка психоэмоционального и физического развития.
Новорожденные с гипотиреозом при своевременном лечении правильно подобранными медикаментами с постоянным врачебным наблюдением будут расти и нормально развиваться, как и все здоровые дети. Для некоторых младенцев дефицит гормона щитовидной железы является временным заболеванием, лечение необходимо будет проводить от пары месяцев до нескольких лет.
Для того чтобы предупредить возникновение гипотиреоза у новорожденного, беременная женщина должна принимать йодосодержащие препараты.
Дефицит гормонов щитовидной железы также может возникать у маленьких детей, даже если результаты теста при рождении были в норме. Если у вашего ребенка появились признаки и симптомы гипотиреоза, следует незамедлительно обратиться к врачу.
В заключение
Гормоны щитовидной железы играют важную роль в регуляции роста и веса, развитии головного мозга и нервной системы. Дефицит гормонов приводит к возникновению гипотиреоза. В раннем детском возрасте заболевание является ведущей причиной нарушений умственного развития во всем мире. Успех лечения заключается в своевременной диагностике и незамедлительном применении гормонозаместительной терапии. Синтетический тироксин является самым безопасным лекарством для лечения недостатка гормонов щитовидной железы. Отсутствие медикаментозного лечения приводит к развитию умственной отсталости.
