Болезнь Марфана: фото, тип наследования, причины и симптомы

Что объединяет людей, изображенных на главном фото, кроме их значительного вклада в историю человечества? Генетическая аномалия - болезнь Марфана, которой страдали еще Юлий Цезарь, Николо Паганини и Сергей Рахманинов. Эта генетическая ошибка может стать как роком, так и удачей для ее обладателя. Что это за болезнь - синдром Марфана, каковы законы ее наследования, частота появления и последствия для индивида – об этом речь в данном материале.

Немного общих знаний

С развитием науки генетики не было для ученых более интересного объекта для изучения законов наследования признаков, чем человек. Огромный массив данных, накопленный за всю историю медицины и патологии болезней, внес свой вклад в развитие познаний о наследовании признаков у человека. Описательный и генеалогический методы в генетике позволили установить у людей, изображенных на главном фото, болезнь Марфана – генетическую патологию, которая связана с нарушениями формирования и развития соединительных тканей. Это патология, которая отличается широким полиморфизмом в симптоматике и клиническом проявлении. Впервые данную болезнь описал педиатр из Франции Бернар-Жан Марфан (1858—1942). В 1896 году он наблюдал девочку 5-ти лет с выраженными патологиями, а вот ген, ответственный за появление симптомов болезни Марфана, обнаружил американский генетик Франческо Рамирес в 1991 году.

болезнь марфана генетический механизм тип наследования

Генетика патологии

Причиной болезни синдрома Марфана является аномалия гена (FBN1), находящегося в пятнадцатой хромосоме. Этот ген в норме отвечает за синтез фибриллина – белка соединительной ткани, он есть у каждого из нас. Но благодаря наличию двух аллелей любого гена в гомологичных (одной пары) хромосомах не все люди болеют данной болезнью. Она встречается у одного человека из 5 тысяч и тип наследования болезни Марфана – аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей синдром проявляется (два аллеля гена доминантны), а второй здоров, то с вероятностью в 50% ребенок наследует заболевание. Генетический механизм и тип наследования болезни Марфана подтвержден клиническими наблюдениями и лабораторной диагностикой. Данный белок кроме опорной функции в организме человека играет роль в образовании факторов роста. Аномальный фибриллин способствует образованию трансформированного фактора роста TGF-β, который приводит к негативному влиянию на тонус гладкой мускулатуры. Эластиновые фибриллиновые волокна есть во всем организме человека, но наиболее концентрированы они в аорте, в связке, которой хрусталик присоединяется к целиарному телу и других связках. Генетический механизм болезни Марфана приводит к накоплению TGF-β в соединительной ткани клапанов сердца, легких и сосудов, что ослабляет их.

Клиника и синдромы

Синдром Марфана – болезнь соединительной ткани, и все проявления связаны с изменениями костей, суставов, кожи. Уникальных и однозначных симптомов у болезни нет. Но при наличии таких признаков, как удлиненные конечности и пальцы (паучья кисть), аномалии дислокации хрусталика и аневризма аорты вполне возможно предположить, что в генотипе пациента имеется аномальный ген болезни Марфана. Все синдромы заболевания делятся на:

  • поражения костной системы;
  • поражения системы кровообращения;
  • поражения глаз;
  • влияние на дыхательную систему;
  • влияние на нервную систему.

Болезнь Марфана может проявляться в умеренной или тяжелой формах, все зависит от степени влияния на системы органов. При незначительном проявлении болезни все может ограничиться для ее носителя длинными руками и ногами с худыми пальцами. Чем страшна болезнь Марфана? Это осложнениями – нарушением структуры сосудов и в первую очередь аорты, повреждениями клапанов сердца, твердой оболочки спинного мозга и многими другими симптомами.

болезнь марфана тип наследования

Поражения костей и зрения

Люди с болезнью Марфана чаще отличаются диспропорциональностью внешнего облика (отношение размаха рук к росту – 1,05). Они высокого роста, с непропорционально удлиненными конечностями и кистью с длинными пальцами (арахнодактилия). У пациентов развиваются патологии позвоночного столба – сколиозы, грудная клетка деформируется вовнутрь (воронкообразная) или наружу (килевидная). Часто встречается плоскостопие, неправильная форма прикуса. Характерна чрезмерная гибкость суставов, которая часто сопровождается болевыми ощущениями.

У пациентов часто встречается нарушения зрения (астигматизм, близорукость, реже дальнозоркость). Эктопии хрусталика (аномалии расположения) регистрируются у 80% пациентов. Чаще патологии зрения проявляются после ослабления соединительных тканей у взрослых, но для пациентов с болезнью Марфана часто регистрируют глаукому в детском и юношеском возрасте.

Самые серьезные последствия болезни

Нарушения в системе кровообращения и деятельности сердца являются наиболее серьезными осложнениями. Нарушение ритма сердечных сокращений, одышка и усталость, холодные конечности – вот внешние проявления, которые должны насторожить пациента. Наличие шумов в сердце. Патологические проявления в электрокардиограмме, стенокардия являются основаниями для дальнейшего обследования. Нарушения в соединительных тканях сердца проявляются в пролапсе клапанов (митрального и аортального), расширенная аорта или ее аневризма при болезни Марфана (фото ниже).

болезнь марфана генетический механизм

Особую опасность представляет заболевание для женщин в период беременности. Даже при отсутствии видимых осложнений в период беременности у пациенток с таким диагнозом повышается риск расслоения аорты, что может привести к летальному исходу. Женщинам с таким диагнозом рекомендуется при планировании беременности пройти тщательное обследование сердечнососудистой системы, а в период вынашивания ребенка каждые шесть недель проходить эхокардиографическое исследование. Естественные роды у таких пациенток вполне возможны.

Легкие и ЦНС

Последствием болезни может стать развитие внезапного пневмоторакса. Когда при ослаблении соединительных тканей воздух попадает в полость между легкими и грудной клеткой. Если не обратить внимание на такие признаки, как синюшность лица, поверхностное дыхание, одышка и боли в груди, развитие пневмоторакса может привести к смерти пациента. С синдромом Марфана связывают апноэ во сне и обструктивные болезни легких с неустановленной причиной (идиопатические).

На качество жизни пациента с данной болезнью может влиять дуральная эктазия – провисание твердой оболочки спинного мозга. И хотя это не смертельно, но постоянные боли в поясничном отделе, невралгии нижних конечностей и головные боли очень усложняют жизнь больного. Кроме того, развитие дегенеративных повреждений междупозвоночных дисков может провоцировать различные дисфункции нервной системы.

болезнь марфана

Диагностика болезни

Ведущими критериями диагностики считаются нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, особенно аневризма и расширение аорты. Но окончательный диагноз ставится при комплексном обследовании (существует более 30-ти клинических признаков заболевания) при участии генетиков, кардиологов, офтальмологов, ортопедов. Если при исследовании семейной истории установлено, что болезнь наследственная, то диагноз подтверждается при наличии нарушений как минимум в работе двух систем организма. Если наследственный характер заболевания не установлен, то диагноз подтверждается при наличии поражения в трех системах. Постановка диагноза может занять несколько лет, ведь в детском возрасте симптомы могут не проявляться или проявляться незначительно.

Лечение патологии

Сегодня нет препаратов, которые лечили бы данное заболевание. Но достижения современной диагностики и медицины позволяют существенно улучшить качество жизни больных и увеличить продолжительность жизни. Ранняя диагностика позволяет проводить профилактическую терапию относительно легких повреждений систем органов, а достижения кардиохирургии позволяют заменить поврежденные клапаны сердца и аорты.

Нарушения в скелетной системе и зрении хоть и не смертельны, но довольно серьезны. Они поддаются коррекции в обычном режиме с применением миорелаксантов и физиотерапии. Для коррекции грудной клетки широко применяются методики минимально-инвазивных процедур, разработанные американским врачом Дональдом Нусом в 1987 году. Данная методика предусматривает хирургическое вмешательство для коррекции грудной клетки у детей и приводит к значительному улучшению результатов легочных функций.

болезнь марфана генетический механизм тип наследования

Как предупредить

Профилактические мероприятия сводятся в основном к регулярным обследованиям у специалистов. В случае обнаружения патологий сердечнососудистой системы проводят профилактику прогрессирования аневризм, принятие препаратов, устраняющих аритмию, нормализующих артериальное давление.

Для людей с данным заболеванием и членов их семей по всему миру существуют специализированные медицинские центры, где проводится генетическое консультирование.

диагностика синдром марфрна

Болезнь Марфана – не приговор

Данная патология не имеет половых, этнических или социальных предпочтений. Большинство пациентов имеют родственников с данным заболеванием, но до 15% всех случаев связаны с новыми генными мутациями. Среди тех, кто имеет синдром Марфана, довольно много успешных людей как современности, так и прошлого. Кроме особенностей скелета, эта болезнь награждает своих обладателей высоким уровнем адреналина в крови, повышенной работоспособностью и быстрыми реакциями, крутым нравом и жизнелюбием. Это болезнь, которая входит в пятерку самых распространенных среди знаменитостей. Приведем лишь несколько примеров успешных людей с данным синдромом.

Экспрессивные и знаменитые

О длинных пальцах и неимоверной экспрессивности при исполнении музыкальных произведений Николо Паганини (1782-1840) ходили легенды вплоть до начала XX столетия. Последние годы жизни скрипач пребывал в очень нервозном состоянии, у него болели все суставы, а лекари не помогали. Он умер в возрасте 57 лет, а свою скрипку, «вдову Паганини», завещал городу Генуе, чтоб никто больше не смог играть на ней.

Авраам Линкольн (1809-1865), кроме того что был самым высоким президентом США (рост 195 сантиметров), стал национальным героем страны и освободителем рабов. Синдромом Марфана болело 11 поколений Линкольнов и большинство из них благополучно дожили до седых волос.

Ханс Кристиан Андерсен (1805-1875) отличался своеобразной внешностью и очень взрывным характером. Его называли гениальным параноиком, он боялся собак, краж, быть погребенным заживо, лечить зубы. Умер в возрасте 67 лет, не оправившись от травм, полученных при падении с кровати.

Сергей Рахманинов (1873-1943) был последним представителем романтизма в России. Великий дирижер, композитор, пианист не дожил до своего 70-летнего юбилея три дня. Собственный неповторимый стиль в музыке принес ему всемирную славу еще при жизни.

Спортсмены с патологией

Фло Хайман (1954-1984) очень стеснялась своего роста (196 сантиметра) в юности. Но это не помешало ей стать серебряным призером Олимпийских игр по волейболу среди женщин. Скончалась во время игры по причине расслоения аорты.

болезнь марфана генетический механизм тип наследования

Исаия Остин (1993) – баскетболист из США, центровой НБА с ростом в 217 сантиметров (на фото). При всей успешности спортсмена, он видел лишь одним глазом. Карьера его закончилась в 2014 году, когда ему был поставлен диагноз синдром Марфана.

Майкл Фелпс (1985) представил Америку на Олимпийских играх в 15 лет. Этот пловец с синдромом Марфана единственный в истории всего спорта 23 раза становился олимпийским чемпионом, 26 раз чемпионом мира в 50-метровом бассейне. Его рост 193 сантиметра, он занимает 14 место в рейтинге журнала GQ «50 людей и явлений, которые сделали XXI век таким, какой он есть».

Статья закончилась. Вопросы остались?
Комментарии 0
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.