Множество болезней формируется ещё в зачаточном периоде. Поэтому повлиять на их развитие удаётся не всегда. Ведь большинство из подобных патологий диагностируется только после рождения ребёнка. А некоторые гораздо позднее. К одному из генетических недугов следует отнести болезнь Клиппеля-Треноне. Синдром был открыт в начале 20 века. Это связывают с появлением такой науки, как генетика. Зачастую данному заболеванию подвержены лица мужского пола. Однако оно встречается и среди женского населения. Патологию относят к врождённым сосудистым нарушениям.
Описание синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне считается редким генетическим дефектом. Предугадать развитие этой патологии практически невозможно, так как дефект встречается редко и его не диагностируют в период беременности. Однако в некоторых случаях можно заподозрить заболевание Клиппеля-Треноне. Синдром относится к наследственным недугам. Поэтому генетическому анализу должны подвергаться беременные женщины, в семье которых встречались случаи развития этой патологии. Другое название заболевания – гипертрофическая гемангиэктазия. Клиническая картина синдрома Клиппеля-Треноне включает 3 основным симптома:
- Варикозное расширение вен нижних конечностей.
- Появление пигментных пятен на коже.
- Изменение длины и ширины пораженной конечности.
В некоторых случаях поражения скелета и гипертрофии мягких тканей не наблюдается. Зачастую патология характеризуется прогрессирующим течением. Прогноз зависит от выраженности изменений сосудов. Несмотря на то что причину заболевания устранить нельзя, лечебные мероприятия помогают улучшить качество жизни пациента. Людям, страдающим от данной патологии, присваивается инвалидность.
Причины развития синдрома Клиппеля-Треноне
По какой причине возникает заболевание Клиппеля-Треноне? Синдром развивается вследствие генетического дефекта. Передаётся данная аномалия по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что при наличии подобного генетического дефекта у одного из родителей, есть вероятность развития синдрома у ребенка, составляющая 50%. Также болезнь может передаваться через одно поколение, то есть – от бабушек и дедушек. В этом случае вероятность составляет 25%.
Как и все генетические аномалии, сосудистые дефекты развиваются в период закладки тканей плода. На это могут повлиять повреждающие воздействия. К ним относят такие факторы, как:
- Психологический дискомфорт в первые недели беременности.
- Инфекционные заболевания. Большое значение имеют хронические вирусные поражения организма.
- Употребление лекарственных средств, обладающих тератогенным свойством.
- Приём наркотических веществ незадолго до зачатия и в период беременности.
- Курение и алкоголизм.
- Загрязнение воздуха токсическими веществами, радиационное излучение.
Все перечисленные факторы могут вызвать перестройку в организме женщины и будущего ребёнка. Особенно они опасны на начальных сроках беременности. Ведь в этот период могут сформироваться различные аномалии.
Механизм развития болезни
Почему происходят сосудистые изменения при болезни Клиппеля-Треноне? Синдром проявляется признаками венозных нарушений. Механизм развития патологии заключается в блокировании оттока крови от нижних конечностей. Это происходит вследствие того, что просвет вен сужается, возникает сдавление сосуда артериальной ветвью, гипертрофированными мышцами, остаточной эмбриональной тканью. Из-за нарушения оттока крови возникает гипертензия. Вены постепенно истончаются, подвергаются повреждениям. Кроме того, нарушается функционирование клапанного аппарата. Из-за стаза крови конечность начинает гипертрофироваться. Вследствие застоя страдает трофическая функция. Поэтому ткани подвергаются ишемии. Длительное нарушение кровоснабжения приводит к склерозированию. Мягкие ткани гипертрофируются, возникает полнокровие и отек. В некоторых случаях изменениям подвергаются и кости. Вследствие этого поражённая конечность может не только увеличиваться в ширину, но и удлиняться.
Синдром Клиппеля-Треноне: симптомы заболевания
К проявлениям синдрома Клиппеля-Треноне относят изменения не только со стороны венозной системы, но и другие дефекты. Несмотря на то что патология врождённая, первые симптомы могут обнаружиться в подростковом или взрослом возрасте. Итак, к клиническим проявлениям относят следующие нарушения:
- Расширение поверхностных вен нижних конечностей. Оно проявляется патологической извитостью и болезненностью по ходу видимого невооруженным глазом сосуда. Чаще всего расширенные вены располагаются по внешней поверхности ноги.
- Увеличение конечности в размере. Часто сопровождается явлениями воспаления. Из-за стаза крови больная нога может сильно отличаться от здоровой конечности. Зачастую она гиперемирована, кожный покров утолщен.
- Удлинение конечности. Гипертрофироваться могут как ноги, так и руки.
- Появление пигментных невусов на коже. По-другому эти образования называют «винные пятна».
Кроме того, при прогрессировании болезни появляются трофические изменения. На пораженных участках могут возникнуть язвенные дефекты, которые долго не заживают. Среди других аномалий, развивающихся при этой патологии, отмечается полидактилия, наличие сросшихся между собой пальцев рук или ног.
Как диагностируют заболевание Клиппеля-Треноне?
Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне зачастую основывается на клинических проявлениях. Симптомы недуга появляются постепенно. Первым признаком может быть возникновение «винных пятен» или расширение вен. Если эти симптомы сочетаются с гипертрофией конечности, выставляется диагноз: синдром Клиппеля-Треноне. Фото людей, страдающих от этого заболевания, схожи между собой. Их можно увидеть в литературе, посвященной редким генетическим патологиям. Поэтому чаще всего диагностика не затруднена.
Помимо клинических данных, проводится флебография, УЗДГ нижних конечностей, рентген.
Синдром Клиппеля-Треноне: лечение патологии
Основным лечебным мероприятием считается операция. Объем вмешательства определяется в зависимости от степени поражения сосудов. Чтобы расширить просвет вены, выполняется стентирование. При большой площади поражения производят шунтирование сосуда – замену его участка на имплантат.
Для борьбы с варикозной болезнью назначается склеротеропия, лазерная коагуляция вен. Пациенты, страдающие этим заболеванием, должны носить компрессионное бельё.
Профилактика синдрома Клиппеля-Треноне
Синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных диагностируется редко. Чаще его выявляют в первые месяцы или годы жизни. Чтобы предотвратить развитие недуга, необходимо беречь себя от вредных воздействий в период беременности. Ещё одним профилактическим мероприятием считается генетическое исследование плода при наличии случаев заболеваемости в семье.
