Ихтиоз арлекина - страшное врожденное заболевание, при котором кожа новорожденного покрывается плотным роговым панцирем с глубокими трещинами. Большинство таких детей умирает в первые дни жизни. Однако современная медицина дает надежду на спасение.
История открытия болезни
Впервые это заболевание описал в 1750 году Оливер Харт, священник из Южной Каролины. В своем дневнике он пишет о ребенке Мэри Эванс, родившемся накануне с необычным видом.
Кожа была сухой и твердой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но было два отверстия там, где он должен был быть.
Ребенок прожил около двух суток. Это редкое заболевание получило название ихтиоз арлекина из-за сходства кожи с костюмом скомороха, сшитым из разноцветных ромбовидных заплаток.
Причины развития ихтиоза арлекина
Причиной болезни является мутация гена ABCA12, ответственного за транспорт липидов в клетки кожи. Это приводит к нарушению развития рогового слоя.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Риск заболеть ребенку составляет 25%, если оба родителя являются носителями дефекта гена.
Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу Арлекина — мутация в гене ABCA12. Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя.
К сожалению, эффективных методов лечения этой болезни пока не разработано.
Симптомы и течение болезни
У новорожденных с ихтиозом арлекина кожа покрыта пластинами, разделенными глубокими трещинами. Наблюдаются серьезные уродства лица:
- деформация или отсутствие носа, губ, ушей;
- выворот век;
- неправильный прикус.
Также ограничиваются движения в суставах, что затрудняет дыхание. В первые месяцы жизни возникают осложнения:
- инфекции;
- обезвоживание;
- дыхательная недостаточность.
Без лечения около половины детей умирает в течение нескольких месяцев после рождения.
Далее будут рассмотрены методы диагностики, лечения и профилактики этого тяжелого генетического заболевания.
Диагностика ихтиоза арлекина
Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины. Также проводится генетический анализ на наличие мутаций гена ABCA12.
В период беременности возможна пренатальная диагностика — анализ ДНК плода, взятой при амниоцентезе. Это позволяет заранее выявить патологию.
Поддерживающая терапия
Специфического лечения ихтиоза арлекина не разработано. Проводится только поддерживающая терапия, направленная на облегчение состояния ребенка:
- увлажнение кожи кремами и мазями;
- профилактика инфекций с помощью антибиотиков;
- вскрытие сужающихся участков кожи;
- коррекция деформаций суставов и век.
Такая терапия позволяет продлить жизнь ребенку, но не излечивает заболевание.
Хирургическое лечение
Исследования последних лет показали эффективность ранних хирургических вмешательств у детей с ихтиозом арлекина. Они позволяют устранить функциональные и косметические дефекты, улучшая качество жизни пациентов.
В частности, проводятся следующие операции:
- пластика век;
- коррекция деформаций ушных раковин;
- устранение рубцов и спаек в области рта и губ.
Пересадка стволовых клеток
Перспективным направлением лечения считается трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Она может полностью восстановить пораженную кожу пациента за счет замещения дефектных клеток здоровыми.
Однако этот метод пока находится на стадии клинических испытаний и не применяется широко.
Прогноз при ихтиозе арлекина
Без лечения прогноз крайне неблагоприятный - около 50% детей умирают в первые месяцы жизни. Выжившие сталкиваются с инвалидизацией и массой осложнений.
Однако современные методы терапии значительно улучшают шансы на выживание. Есть сообщения о пациентах, доживших до 20 лет и старше.
Качество жизни при ихтиозе арлекина
Даже если ребенку с ихтиозом арлекина удается выжить, его ждут серьезные проблемы:
- хроническое воспаление и шелушение кожи;
- контрактуры суставов;
- отставание в физическом и психомоторном развитии;
- нарушения зрения и слуха.
Это создает сложности с социализацией таких пациентов. Несмотря на это, описаны взрослые с ихтиозом арлекина, ведущие активный образ жизни.
Профилактика заболевания
Основой профилактики ихтиоза арлекина служит дородовая диагностика и прерывание беременности при обнаружении аномалий плода.
Также разрабатываются методы генной терапии, способные в будущем исправлять генетические дефекты, приводящие к этому заболеванию.
Перспективы лечения
Науке еще предстоит найти эффективные способы борьбы с этим тяжелым недугом. Развиваются генно-инженерные и стволово-клеточные технологии, открывающие новые перспективы для спасения детей с ихтиозом арлекина.
Генетическое консультирование
Для снижения риска рождения ребенка с ихтиозом арлекина рекомендуется пройти генетическое консультирование перед планированием беременности. Оно позволяет выявить носителей дефектного гена ABCA12.
Если у потенциальных родителей обнаружен высокий риск, может быть рекомендовано ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой. При этом анализируется ДНК эмбрионов на наличие аномалий гена до имплантации в матку.
Беременным из группы риска по ихтиозу арлекина показан перинатальный DNA-скрининг плода. Он позволяет выявить патологию на ранних сроках развития.
При подтверждении диагноза ихтиоз арлекина у плода рекомендуется прервать беременность, так как это заболевание несовместимо с жизнью.
Психологическая помощь
Родителям, принявшим такое тяжелое решение, необходима психологическая поддержка. Консультации специалиста помогут справиться с эмоциональным стрессом.
Исследования патогенеза
Продолжаются исследования молекулярных механизмов развития ихтиоза арлекина. Изучение патогенеза заболевания поможет найти новые мишени для терапии.
Разработка таргетных препаратов
На основе данных о молекулярных нарушениях создаются инновационные таргетные лекарства, воздействующие на звенья патогенеза. Их испытание даст надежду на эффективную фармакотерапию.
Клинические испытания
Перспективные препараты проходят доклинические и клинические испытания. Это позволит определить их безопасность и терапевтический потенциал для лечения ихтиоза арлекина.
Генная терапия
Ведутся работы по созданию методов генной терапии, способных корректировать мутации гена ABCA12. Эти технологии могут коренным образом изменить ситуацию в будущем.
Улучшение качества жизни
Даже при неизлечимости заболевания, все новые методы терапии и ухода призваны максимально улучшить качество жизни пациентов с этим тяжелым недугом.
