Закономерности наследования различных признаков в организме человека исследует отрасль биологии – генетика человека. Она тесно связана с физиологией, медициной, экологией и призвана решать проблемы выявления и ранней диагностики патологий, причинами которых являются аберрации в генофонде человеческих популяций – хромосомные, генные и геномные мутации. Популяционно-статистический метод является одним из наиболее апробированных форм обнаружения и прогноза синдромов – наследственных болезней человека, его изучению и будет посвящена данная статья.
Особенности применения метода
Медицинская генетика в своей работе прибегает к различным формам исследования хромосомного аппарата человека, привлекая данные точных наук, статистики и клинической медицины. Не случайно теоретическая основа популяционной генетики и ее законы были сформулированы с помощью математического анализа. Популяционно-статистический метод применяется не только для выявления наследственных патологий, но и для определения частоты встречаемости генов, несущих эти нарушения, как в гомозиготном рецессивном состоянии, так и (что более распространено), в гетерозиготном, не проявленном фенотипическом виде.
Понятие популяции
Чтобы установить математические закономерности распределения конкретных наследственных задатков в генофонде, в генетике прибегают к понятию человеческой популяции. Какие же методы наиболее востребованы современной наукой для ее изучения? Назовем три важнейших:
1. Популяционно-статистический метод.
2. Генеалогический.
3. Близнецовый.
Под генофондом понимают генотипы всех людей, живущих в заданном месте. Это может быть население целой страны, конкретная народность или человеческая группа, обитающая достаточно изолированно, например, жители затерянной в горах Афганистана деревни или племя в амазонских джунглях.
В генотипическую характеристику популяции входит совокупность всех генов и внешних признаков ее особей. Популяционно-статистический метод исследования применяется для изучения как спорадических патологий, так и таких, что имеют четко выраженную генеалогическую форму проявления.
Первая группа возникает в результате действия ситуативных тератогенных факторов. К другой группе относится обширный перечень аномалий развития, которые систематически регистрируются в конкретной семье, народности, национальности на протяжении достаточно длительного периода времени. Например, полидактилия, дальтонизм, гемофилия. Для изучения механизма передачи патологических наследственных задатков, контролирующих эти заболевания, применяют популяционно-статистический метод.
Факторы, влияющие на появление заболеваний с наследственной предрасположенностью
Медициной доказана многофакторная природа (как генетическая, так и средовая) патологий, что проявляются в ряду нескольких человеческих генераций. Генетический анализ гипертонической болезни, сахарного диабета I типа, бронхиальной астмы, шизофрении и других заболеваний с наследственной предрасположенностью требует исследования тысяч родословных.
В каждом конкретном случае популяционно-статистический метод генетики способен выявить уровень реакции человеческой группы на воздействие факторов внешней среды (радиации, микроэлементного состава питьевой воды, климата) и установить, сколькими генами он определяется.
Связаны ли болезни человека с генетической неоднородностью населения
Какие же результаты дает сравнительный анализ разных этнических групп, живущих в одинаковых внешних условиях? Отличающаяся между собой реакция таких популяций на схожие абиотические факторы служит доказательством их генетической неоднородности.
Клинический, генеалогический и популяционно статистический метод изучения генетики человека доказали, что уровень проявления патологии в семьях сравним с ее частотой встречаемости в популяции. Их применяют в изучении генетической предрасположенности ревматизма, аллергии, а также в клинических исследованиях населения, пораженного многофакторными болезнями: рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, аутизмом.
Математическое обоснование наследования признаков
Прежде чем рассмотреть особенности генетики популяций человека, изучим ее теоретическую основу, представленную в виде математического закона. Его суть заключается в следующем: частоты генотипов по любому из генов можно рассчитать, пользуясь уравнением квадрата суммы двух чисел. Однако рассматриваемая популяция должна быть достаточно многочисленной, в ней невозможен дрейф генов и действие сил естественного отбора, а скрещивания происходят спонтанно.
Применяя популяционно-статистический метод изучения генетики человека и результаты клинических наблюдений, можно спрогнозировать частоту фенотипического проявления дефектных генов и вероятность рождения ребенка с патологией.
Как рассчитывают вероятность проявления патологии
Приведем пример наследования фенилкетонурии – генного заболевания, в основе которого лежит нарушение обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. В популяциях жителей Европы частота встречаемости патологического гена f составляет 1:10000, больные являются рецессивными гомозиготами с генотипом ff.
Используя возможности популяционно-статистического метода и математические расчеты, можно установить частоту аномального гена. Она равняется 0,01. Тогда вероятность признака, выраженного в фенотипе, будет 0,99. Отсюда, носители рецессивного гена, имеющие генотип Ff, составляют 0,02. То есть, в рассматриваемой популяции примерно 2% живущих людей имеют в своем генотипе рецессивный ген фенилкетонурии.
Как видим, популяционно-статистический метод применяется для расчета частоты генов панмиктической популяции, ответственных за проявление наследственных патологий.
Особенности человеческих популяций
Эволюцию человеческой цивилизации, образующей биологический таксон, можно представить, как развитие отдельных сообществ, длительный период времени проживающих в похожих условиях внешней среды. В них вошли сходные климатогеографические параметры, единый способ питания, общие возбудители заболеваний.
Все это способствовало закреплению в генофонде популяций групп нормальных аллельных пар генов и на ранних этапах антропогенеза послужило основой для действия наследственных видов изменчивости и естественного отбора.
Что изучают генетики популяционно-статистическим методом в настоящее время? Прежде всего, это влияние на геном человека вынужденной изоляции, близкородственных браков, ухудшения экологической обстановки. Именно они привели к отягощению генофонда человечества патологическими генами и послужили причиной создания широкой сети медико-генетических консультаций, призванных выявлять наследственную предрасположенность к проявлению различных болезней.
