Современная медицина в настоящее время достигла высочайшего уровня. Определённые успехи зафиксированы и в борьбе с наследственными заболеваниями. Однако, как ни важно было бы лечение этих недугов, приоритетом является профилактика. Данный процесс производится в двух направлениях: предупреждение появление новых заболеваний и профилактика рождения детей в тех семьях, где присутствуют наследственные проблемы. Многие люди отождествляют их с врождёнными болезнями. Однако между ними есть принципиальная разница. Врождённые заболевания обусловлены несколькими факторами. Помимо наследственных проблем, активаторами болезни могут служить внешние обстоятельства, например воздействие лекарственных препаратов, излучения и т. д. В любом случае профилактика наследственных заболеваний должна осуществляться в обязательном порядке, чтобы в будущем избежать серьёзных последствий.
Значение генетики
Стоит отметить, что прежде чем заниматься профилактикой, необходимо выяснить, существуют ли проблемы в конкретной семье. В этом вопросе большое значение приобретают генетические факторы. Например, у нескольких членов ячейки общества установили наличие наследственного заболевания. Тогда другим членам семьи в обязательном порядке нужно пройти специальное обследование. Оно поможет выявить людей, у которых есть предрасположенность к этому недугу. Своевременная профилактика и лечение наследственных заболеваний избавят вас от множества проблем в будущем.
В настоящее время учёные работают над изучением генов предрасположенности к хроническим болезням. Если всё пройдёт успешно, то можно будет формировать определённые группы пациентов и начинать осуществлять профилактические мероприятия.
Генетический паспорт
Как уже было отмечено, современная медицина развивается с каждым днём. Это касается и профилактики наследственных заболеваний. Специалисты сейчас серьёзно задумываются над тем, чтобы ввести генетический паспорт. Он представляет собой информацию, отражающую состояние группы генов и маркерных локусов у конкретного индивида. Стоит отметить, что этот проект уже был предварительно одобрен, и такие страны, как США и Финляндия, выделяют инвестиции на развитие идеи.
Введение генетического паспорта представляется серьёзным шагом в развитии диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Ведь с его помощью можно будет легко выявлять предрасположенность к патологии и начинать бороться с ней.
Обнаружение склонности к болезни
Для начала стоит сказать, что каждая семья должна следить за здоровьем и знать о своих наследственных недугах. Если правильно составить и проанализировать родословную, можно обнаружить предрасположенность семьи к той или иной патологии. Затем с помощью различных методов специалисты выявляют наличие склонности отдельных членов ячейки общества к заболеванию.
В наше время открыты гены предрасположенности к аллергии, инфаркту миокарда, сахарному диабету, астме, онкологии, гинекологическим болезням и т. д. Иногда врач оценивает уровень иммунитета пациента и определяет наличие изменённых генов. Стоит отметить, что наследственные и врождённые заболевания и их профилактика - довольно сложное дело. Поэтому сначала нужно провести наиболее полное исследование, чтобы иметь представление о проблеме. Медицинские обследования должны проводиться только по согласию индивида, при этом специалист обязан сохранить конфиденциальность информации.
После получения результата специалист, также по согласию, может отправить их вашему лечащему врачу. А затем доктор начнёт работу по профилактике наследственных заболеваний.
Виды наследственных патологий
Как и любой другой недуг, этот имеет свою классификацию. Наследственные проблемы разделяют на три основных вида:
- Генетические болезни. Этот недуг возникает в результате повреждения ДНК на генном уровне.
- Хромосомные болезни. Эта патология появляется в связи с неправильным количеством хромосом. Самым распространенным наследственным заболеванием этого вида является синдром Дауна.
- Болезни с наследственной предрасположенностью. К ним относится сахарный диабет, гипертония, шизофрения и т. д.
Что касается методов профилактики наследственных заболеваний, можно выделить несколько наиболее эффективных, речь о которых пойдёт ниже.
Выявление болезни до рождения ребёнка
На данный момент подобные исследования весьма эффективны. Это связано с внедрением новейших способов дородовой диагностики. Благодаря этим методам стало возможным рекомендовать не рожать детей в семьях, и даже прерывать беременность. Без крайних мер здесь не обойтись, ведь при обнаружении наследственной патологии необходимо принимать меры. В ином случае могут возникнуть нерешаемые ситуации, которые приведут к серьёзным последствиям.
С помощью пренатальной диагностики можно прогнозировать исход беременности с определённой патологией. При проведении различных исследований можно с огромной долей вероятности обнаружить проблемы в развитии плода, а также около полутысячи наследственных недугов.
Поводом для начала диагностики может служить:
- выявление конкретного заболевания в семье;
- определённые заболевания обоих родителей или только матери;
- возраст женщины (более 35 лет).
Способы дородовой диагностики
Меры профилактики наследственных заболеваний включают в себя и методы пренатального обнаружения недугов. Среди них выделяют:
- Амниоцентез. Его суть заключается в добыче околоплодной жидкости. Этот процесс осуществляется на 20-недельном сроке беременности с помощью прокола брюшной стенки.
- Хорионбиопсия. Этот способ состоит в получении ткани хориона. Его следует применять раньше, а именно на 8-9 неделе беременности. Результат достигается при помощи пункции брюшной стенки или через доступ к шейке матки.
- Плацентоцентез. В этом случае нужно получить ворсинки плаценты. Данный метод используется в любой момент беременности. Как и в предыдущих случаях, получить ворсинки можно с помощью пункции брюшной стенки.
- Кордоцентез. Специалисты выделяют этот способ как наиболее эффективный. Его суть заключается в получении крови с помощью прокола пуповины. Применяют метод на 24-25 неделе беременности.
Исследование беременных
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний у ещё не родившихся детей с пороками осуществляется при помощи скриннинга беременных женщин. Данный процесс осуществляется в два этапа: выявление уровня протеина крови и УЗИ плода.
Первую процедуру производят врачи-акушеры или гинекологи, которые имеют соответствующую квалификацию и обладают необходимым оборудованием. Уровень протеина проверяют дважды: на 16 и 23 неделях беременности.
Второй этап актуален, только если обнаружились какие-то подозрения на наличие проблем у неродившегося ребёнка. Ультразвуковое исследование лучше проводить в специальных учреждениях. После этого производится генетическая консультация, на основании которой выбирается метод дородовой диагностики. После того как все необходимые анализы будут сданы, дальнейшую судьбу беременности будут решать специалисты.
Обследование новорождённых детей
В чем заключается профилактика наследственных заболеваний? Данный вопрос задают многие люди, так как думают, что это невозможно предотвратить, однако они заблуждаются. При своевременной диагностике и лечении наследственные недуги не будут давать осложнений, которые могут привести к летальному исходу.
Скриннинг – довольно популярный и эффективный метод обнаружения болезни. Таких программ разработано огромное количество. Они помогают совершить обследование доклинической картины некоторых заболеваний. Они имеют место быть, если болезнь протекает тяжело. Тогда в случае ранней и своевременной диагностики, заболевание можно вылечить.
В России сейчас есть такая практика. В некоторые клиники внедрили программы диагностики и лечения гипотиреоза и фенилкетонурии. В качестве теста берут кровь у детей на 5-6 день жизни. Тех, у кого выявлены нарушения, относятся к определённой группе риска. Таким детям назначают лечение, благодаря которому значительно уменьшается шанс возникновения осложнений.
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование представляет собой специализированную медицинскую помощь, направленную на предотвращение случаев рождения больных детей. Наследственные заболевания человека и их профилактика занимает особое место среди остальных недугов. Ведь речь идёт о детях, которые даже ещё не появились на свет.
Консультирование может проводить только высококвалифицированный специалист в области генетики. Данный способ отлично подойдёт для предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями, плохо поддающиеся лечению. Цель консультирования состоит в определении риска появления ребёнка на свет с наследственным недугом. Также врачу необходимо объяснить родителям значение этой процедуры и оказать помощь при принятии решения.
Основания для проведения консультирования
Профилактика наследственных заболеваний развита на высоком уровне благодаря новым методам и способам. Генетическое консультирование проводят в следующих случаях:
- рождается ребёнок с врождённой патологией развития;
- подозрение или установление наследственного заболевания в семье;
- браки между родственниками;
- если были случаи абортов или мертворождений;
- возраст беременной (более 35 лет);
- беременность протекает тяжело и с осложнениями.
Врач берёт на себя огромную ответственность, когда даёт советы, от которых зависит предупреждение рождения неполноценного ребёнка, обречённого на физические и психические страдания. Поэтому необходимо основываться не на впечатлениях, а на точных расчётах вероятности рождения больного ребёнка.
Заключение
Часто бывают случаи, когда родители сами боятся родить больного малыша и отказываются от этого. Эти опасения не всегда обоснованы, и если врач не переубедит их, то вполне здоровая семья может не состояться.
Профилактика наследственных заболеваний начинается в кабинете у врача. После проведения необходимых исследований специалист должен объяснить все нюансы родителям, прежде чем они примут окончательное решение. В любом случае именно за ними последнее слово. Врач же, в свою очередь, должен сделать всё возможное, чтобы помочь ребёнку родиться здоровым и основать здоровую семью.
