В настоящее время существует множество наследственных заболеваний, связанных с механической возбудимостью. Кроме дистрофической миотонии, известны и иные недуги, которые обуславливаются затруднением расслабления мышц. К таким болезням относится синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофическая миотония), который был открыт в 1962 году. При этой патологии у человека наблюдаются выраженные скелетные аномалии, отмечается изменение структуры позвоночника и грудной клетки. Часто это напоминает мукополисахаридоз, но лабораторные исследования патологии не выявляют.
Описание
Синдром Шварца-Джампеля представляет собой наследственное заболевание и выражается в патологии строения скелета и нарушениях нервной и мышечной возбудимости. Проявляется болезнь уже на первом году жизни. Ребенку становится трудно сокращать и расслаблять мышцы, так как они находятся в постоянном возбуждении. Кроме всего этого, могут наблюдаться сколиоз, короткая шея, карликовость, асимметрия лица, грыжи, задержка умственного развития и так далее. В некоторых случаях у новорожденных может быть затруднено дыхание и глотание.
Эпидемиология
Синдром Шварца-Джампеля, продолжительность жизни при котором обычно небольшая, встречается очень редко: примерно один случай на две тысячи человек. Чаще всего заболевание наблюдается в странах Ближнего Востока, Африке и Кавказе. Связано это с тем, что здесь велико количество близкородственных браков. Пол, возраст и раса никак не влияют на появление болезни.
Причины
Так как синдром Шварца-Джампеля – недуг наследственный, причины кроются в генетических аномалиях. Врачи выделяют несколько типов развития синдрома и его причины:
- Тип 1А характеризуется мутацией гена, при котором образуется аномальный белок (перлекан), влияющий на деятельность рецепторов, что находятся в различных тканях, в том числе и мышечной. Перлекан синтезируется в нормальном количестве, но плохо работает. Болезнь проявляется в возрасте до трех лет.
- Тип 1В обуславливается мутацией того же самого гена, однако перлекан вырабатывается в недостаточном объеме. Болезнь развивается в младенчестве.
- Тип 2 характеризуется мутацией нулевого гена.
Причины постоянной возбудимости мышц в настоящее время не известны. Изучение проблемы продолжается по сей день. Болезнь проявляется при рождении или в первые годы жизни. Самым распространенным является синдром первого типа, им страдают 98% из всех больных.
Симптомы
Синдром Шварца-Джампеля симптомы имеет следующие:
- низкий рост;
- узкие глаза;
- маленький рот;
- застывшее лицо;
- короткая шея;
- укороченный позвоночник;
- длительные мышечные спазмы, которые появляются в результате движений;
- ограниченные движения суставов;
- снижение мышечных рефлексов;
- остеопороз;
- деформация стоп;
- грыжи;
- «утиная» походка;
- отставание в физическом развитии.
Выраженность симптоматики может отличаться в зависимости от типа недуга.
Диагностика
Если есть опасения, что может развиться синдром Шварца-Джампеля, диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка на семнадцатой или восемнадцатой неделе беременности. Для этого делают УЗИ плода, где будет видно аномалии развития скелета. Проводится анализ крови на АСТ, КФК и ЛДГ. Когда ребенку исполнится полгода, можно оценить мышечные нарушения при помощи электромиографии. Проводят также биопсию мышц. Врачи также проводят рентгенографические исследования, МРТ, КТ. Диагностика должна быть комплексной. Отличить синдром Шварца-Джампеля от других схожих заболеваний и выставить точный диагноз помогает генетическое типирование ДНК.
Лечение
В настоящее время вылечить это заболевание невозможно. Врачи рекомендуют исключать физическое перенапряжение, поскольку оно представляет собой мощный фактор, провоцирующий прогрессирование патологии. В зависимости от формы и стадии болезни подбираются реабилитационные мероприятия. Пациентам назначают лечебную физкультуру, массаж. электрофорез. Необходимо помнить о том, что существует риск аспирации при приеме пищи, так как постоянно появляются спазмы жевательных мышц. Целью лечения выступает снижение проявления мышечных спазмов, замедление образования мышечных контрактур. Для уменьшения симптоматики болезни назначается медикаментозное лечение. Больным выписывают витамин Е, «Бутолотоксин», «Диакарб», «Карбамазепин» и прочее. Нередко проводится оперативное вмешательство, так как наблюдается деформация костей.
Прогноз
Синдром Шварца-Джампеля прогноз имеет неутешительный. Но если наблюдается у пациента заболевание типа 1А, влияния на длительность жизни недуг не оказывает. Остальные типы заболевания отличаются тем, что кости склонны к переломам, наблюдается трудности в дыхании. Нередко развивается гипертермия злокачественного характера. Пациенты постоянно нуждаются в медицинской поддержке. Практически всегда ребенок умирает в раннем возрасте. Сколько живут при синдроме Шварца-Джампеля, зависит от формы патологии и наличия осложнений.
Риск рождения малыша в семье при наличии данного заболевания у кого-то из родственников составляет 25%.
Таким образом, наследственные заболевания практически не поддаются лечению. Проводится только терапия по устранения симптомов. Продолжительность жизни при синдроме Джампеля может быть разной в зависимости от типа заболевания. Люди, страдающие этим недугом, находятся на инвалидности. Они нуждаются в постоянной как психологической, так и социальной поддержке. Нередко они проходят большое количество операций по устранения деформаций костей.
