Синдром XYY - это врожденная хромосомная патология, которая свойственна только мужчинам. Впервые это заболевание было описано в 1962 году. Проводилось генетическое обследование отца ребенка с синдромом Дауна. В результате у мужчины была выявлена лишняя хромосома Y. Такую патологию назвали синдромом Якобса. Обычно это никак не сказывается на внешнем облике и самочувствии человека. В большинстве случаев мужчины даже не подозревают о своей особенности, и она выявляется случайно при проведении генетического анализа.
Причины
Этот синдром относится к хромосомным аномалиям. Обычно мужчины имеют набор хромосом XY. Это считается нормой. При данном синдроме у человека имеется еще одна мужская хромосома Y. По этой причине такую патологию раньше называли синдромом сверхмужчины. Эта особенность отмечается примерно у 1 мальчика из 1000 детей.
У отца такого ребенка происходит случайный сбой во время сперматогенеза. Образуется сперматозоид, который несет сразу две Y-хромосомы. В этом случае при оплодотворении яйцеклетки зарождается эмбрион с синдромом XYY. Причины такого генетического сбоя неизвестны.
Симптоматика
Это хромосомное нарушение никак не сказывается на внешнем облике человека. Можно лишь отметить, что пациенты обычно имеют высокий рост. Такие мальчики обычно быстро растут в детстве и выглядят выше своих сверстников.
У части мужчин слегка нарушена координация движений, и они выглядят несколько неуклюжими. Детородная функция и потенция не нарушены, но может отмечаться высокий уровень тестостерона. У таких пациентов может быть повышен риск варикоза, образования угревой сыпи и раннего облысения.
Уровень интеллекта и психическое развитие остается в норме. В прежние времена медики считали, что такие мужчины имеют повышенную агрессивность, гневливость, неуживчивость и склонны к правонарушениям. Однако в настоящее время эта точка зрения опровергнута.
В целом, пациенты ничем не отличаются от здоровых людей. Однако психотерапевты отмечают, что часть мужчин с этим синдромом имеют такие психологические особенности, как импульсивность, инфантильность, раздражительность.
Дети с этим синдромом развиваются нормально. Но у них могут возникать затруднения в учебе. Такому ребенку с трудом дается чтение. У малышей может несколько запаздывать развитие речи. Нередко такие дети гиперактивны и невнимательны. Однако эти особенности легко поддаются коррекции и в большинстве случаев ребенок может обучаться в обычной школе.
Диагностика
Диагностика синдрома XYY проводится методом кариотипирования. У пациента берут кровь из вены и определяют хромосомный набор. Это наиболее достоверный способ подтверждения данной аномалии.
Однако мужчины редко проходят такую диагностику. Ведь большинство таких пациентов не имеют проблем со здоровьем, связанных с хромосомной патологией. Поэтому необходимость кариотипирования возникает только при планировании деторождения или при наличии ребенка с врожденными патологиями.
Терапия
Как уже упоминалось, этот синдром относится к хромосомным аномалиям. Поэтому он не подлежит лечению. Ведь изменить хромосомный набор человека невозможно. Кроме этого, такие пациенты обычно не имеют серьезных отклонений в состоянии здоровья и зачастую даже не знают свой кариотип.
Если у пациента отмечаются такие черты характера, как чрезмерная импульсивность, вспыльчивость, инфантильность, то ему необходима психотерапевтическая помощь. Иногда показано назначение седативных препаратов.
Как было сказано выше, часть детей с синдромом XYY испытывают трудности в учебе и страдают гиперактивностью. В этом случае нужна консультация детского психолога или психотерапевта. Может также потребоваться назначение ноотропных препаратов. Это ускорит мыслительные процессы и развитие ребенка. В сложных случаях детей переводят на специальное обучение.
Передается ли синдром по наследству
Синдром XYY не является наследственной патологией. Мужчина не может передать эту особенность своему ребенку. Однако было выявлено, что у отцов с удвоенной Y-хромосомой чаще рождаются дети с другими генетическими аномалиями, например, с синдромом Дауна. Поэтому при планировании деторождения и мужчине, и женщине полезно пройти анализ на определение кариотипа. Если у будущего отца будет выявлена дополнительная Y-хромосома, то может потребоваться консультация генетика. Также мужчинам с этим синдромом нужно внимательно относиться к своему здоровью из-за повышенного риска болезней вен.
