Болезнь Гюнтера - редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена порфиринов. Узнайте в этой статье о симптомах, методах диагностики и возможных способах лечения этого загадочного недуга.
Описание болезни Гюнтера
Болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия, была впервые описана в 1911 году немецким врачом Гансом Гюнтером. Это заболевание характеризуется нарушением обмена гема и повышенным накоплением порфиринов в тканях организма.
Причиной болезни Гюнтера является мутация гена, кодирующего фермент уропорфириноген-III синтазу. Этот фермент участвует в биосинтезе гема - важного компонента гемоглобина. Недостаток фермента приводит к накоплению токсичных порфиринов в организме.
Болезнь Гюнтера встречается крайне редко - всего 1 на 1 000 000 новорожденных. При этом заболеваемость несколько выше среди жителей сельской местности, где чаще заключаются близкородственные браки.
Клинические проявления
Первые симптомы болезни Гюнтера обычно появляются на первом году жизни ребенка. Иногда дебют заболевания отмечается позже - в 4-5 лет.
Характерными клиническими признаками болезни Гюнтера являются:
- повышенная чувствительность кожи к солнечному свету
- избыточный рост волос на теле (гипертрихоз)
- пигментация и появление язв на коже
- окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия)
У многих пациентов отмечается покраснение мочи, обусловленное выведением избытка порфиринов. Также может наблюдаться увеличение размеров печени и селезенки. При отсутствии лечения течение болезни прогрессирует, что приводит к инвалидизации и летальному исходу.
Болезнь Гюнтера издавна ассоциировалась с образом вампиров в европейском фольклоре. Считается, что легенды о "кровососах" частично основаны на наблюдениях людей, страдающих этим редким недугом.
Диагностика болезни Гюнтера
Диагностика болезни Гюнтера основывается на характерной клинической картине и данных семейного анамнеза. При подозрении на это заболевание проводятся следующие обследования:
- Общий анализ крови - выявляет нормохромную гемолитическую анемию
- Анализ мочи - определяет повышенный уровень порфиринов
- Биопсия костного мозга - обнаруживает избыток эритроидных клеток, содержащих порфирин
- Определение уровня порфиринов в плазме и эритроцитах
- Генетическое исследование - выявляет мутацию гена уропорфириноген-III синтазы
Лечение болезни Гюнтера
К сожалению, радикальных методов лечения болезни Гюнтера в настоящее время не разработано. Проводится симптоматическая и поддерживающая терапия:
- Переливания эритроцитарной массы
- Назначение антиоксидантов и витамина E
- Использование средств защиты от солнечного света
- Ограничение употребления продуктов, содержащих порфирины
Перспективным методом считается трансплантация костного мозга. Однако подобрать донора сложно, а риски осложнений высоки.
Прогноз при болезни Гюнтера
Прогноз заболевания крайне неблагоприятный. Без лечения пациенты погибают в детском или подростковом возрасте. Даже при проведении поддерживающей терапии средняя продолжительность жизни не превышает 20 лет.
К возможным осложнениям и последствиям болезни Гюнтера относятся:
- Глубокое рубцевание и изъязвление кожи
- Слепота и поражение глаз
- Деформации лица и конечностей
- Поражения внутренних органов
- Нарушения обменных процессов
Профилактика болезни Гюнтера
Учитывая генетическую природу заболевания, важную роль играет медико-генетическое консультирование. Рекомендуется избегать близкородственных браков в семьях, где отмечались случаи болезни Гюнтера.
После рождения ребенка с подозрением на это заболевание также необходима консультация генетика для оценки риска при последующих беременностях.
Особенности ухода за больными Гюнтером
Уход за пациентами с болезнью Гюнтера имеет ряд особенностей, связанных с необходимостью защиты от света и предотвращения травматизации кожи:
- Постоянное ношение одежды с длинными рукавами и воротником, закрывающей как можно больше участков кожи
- Использование солнцезащитных очков, шляп, зонтов при выходе на улицу
- На окнах должны быть плотные шторы, жалюзи или пленки, блокирующие УФ-излучение
- Замена люминесцентных ламп на лампы накаливания дома и в школе
- Избегание физических нагрузок и занятий спортом, чреватых повреждениями и ушибами кожи
Питание при болезни Гюнтера
Диета больных должна ограничивать продукты, богатые порфиринами и способные усугублять течение заболевания. Рекомендуется исключить:
- Печень, почки, сердце, кровяные колбасы
- Чеснок, лук, шпинат, бобовые
- Алкогольные напитки
- Острые, соленые и копченые блюда
В рацион следует включать фрукты, овощи, мясо птицы, рыбу, молочные продукты, крупы.
Социальная адаптация больных Гюнтерой
Из-за невозможности посещать школу и длительного пребывания дома дети с болезнью Гюнтера сталкиваются с проблемами социальной изоляции и одиночества. Важно организовать:
- Индивидуальное обучение на дому или дистанционно
- Посещение психолога
- Группы поддержки для пациентов и их семей
- Лагеря и площадки для общения с другими детьми
Будущие направления исследований
На данный момент ведутся работы по изучению генетических механизмов развития болезни Гюнтера и поиску методов генной терапии. Также перспективным направлением является трансплантация костного мозга и стволовых клеток.
