Синдром Смита-Магениса (ССМ) может возникнуть у 1 из 25 000 детей. Но благодаря развитию цитогенетической диагностики он определяется все чаще. Встречается он спорадически и в любых этнических общностях.
Что такое ССМ?
Синдром Смита-Магениса - это патология, которая вызывает у ребенка задержку развития и определенные поведенческие и физические аномальные признаки.
Дети, пораженные этим синдромом, также могут страдать аутизмом, ОКР (обсессивно-компульсивным расстройством), СГДВ (синдромом гиперактивности и дефицита внимания) и расстройством настроения.
Помимо синдрома Смита-Магениса у таких детей часто встречаются наличие следующих медицинских проблем:
- полной или частичной потери слуха;
- почечных и сердечных дефектов;
- отслоения сетчатки глаза.
Симптоматика заболевания
Сопровождающие синдром Смита-Магениса симптомы проявляются в виде:
- особенных черт лица;
- нарушения умственной деятельности в разной степени проявления, ЗПР (задержка психического развития);
- регулярных изменений в поведении.
Часто внешность детей с ССМ схожа с внешностью детей с синдромом Дауна. Кроме этого, симптоматика физического характера у названных пациентов проявляется так:
- У них широкая форма лица с глубоко посаженными глазами. Сильно выступает вперед нижняя челюсть. Часто у таких детей диагностируется косоглазие и близорукость.
- У них обычно наблюдается пониженный тонус мышц, маленький рост, сколиоз и плоскостопие, хриплый голос, слабые рефлексы и низкая чувствительность боли.
- Пациенты страдают задержкой развития речи, нарушениями артикуляции.
- Для них характерны расстройства сна, то есть часто такие дети могут спать в дневные часы, а ночью бодрствовать. В младенчестве они могут не проснуться даже на кормление, приходиться их будить.
- Пациенты страдают приступами агрессии. Наступают они внезапно, и в эти моменты человек может нанести себе или другим людям серьезные увечья. Они царапаются, кусаются, ударяются о стену, выдергивают волосы.
Из других симптомов в поведении замечены склонности к объятиям самого себя, причем эти объятия довольно сильны.
Такие дети не могут сконцентрироваться надолго на одном занятии или предмете. Они часто либо очень импульсивны и гиперактивны, либо слишком вялые и сонные.
Как правило, родители таких детей отмечают, что они очень милые и добрые до тех пор, пока не наступают вспышки ярости. В такие моменты они сами могут пострадать от руки своего ребенка.
Причины синдрома Смита-Магениса
Причина, по которой возникает ССМ, заключается в том, что в гене 17-й хромосомы произошли изменения, присутствуют аномалии или не хватает небольшого участка.
Этот признак не всегда передается по наследству от родителей и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Изменения, предшествующие появлению синдрома, происходят на стадии зачатия.
Лечение и помощь при ССМ
К сожалению, реалии сегодняшнего времени таковы, что лечению это заболевание не поддается. Нет никаких медицинских средств, при помощи которых можно было бы избавить новорожденного от синдрома.
Но родители в состоянии облегчить это положение и помочь малышу преодолеть самые затруднительные моменты. Если медицинское вмешательство осуществится на ранних сроках, то смогут помочь профессионалы. Это педагог, психолог, физиотерапевт, логопед и др.
Важно, чтобы родители задавали как можно больше вопросов специалистам. Ведь чем больше известно информации о проблеме, тем больше возможностей ее решить.
Кроме того, родители могут связаться с другими людьми, воспитывающих таких детей, а также воспользоваться услугами психолога в личных целях. Так как для ухода за такими детьми сами родители должны быть здоровы физически и умственно.
