Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническое генетическое заболевание с прогрессирующим течением, связанное с поражением периферических отделов нервной системы, что приводит в дальнейшем к атрофии мышечных тканей дистальных областей нижних конечностей, а в последующем – и рук. Вместе с тем появляется гипестезия, угасают сухожильные рефлексы, возникают фасцикулярные подергивания мышц.
Для выявления такой патологии и подтверждения точного диагноза проводят ряд процедур. В дальнейшем назначается только комплексное симптоматическое лечение, которое включает витамино- и физиотерапию, специальные препараты.
Классификация
Под наследственной амиотрофией понимают ряд патологических состояний, при которых нарушаются двигательные функции, появляются чувствительные поражения. В Международной классификации МКБ-10 для них предлагается единый код – G12.
Из-за того, что заболевание передается генетически и является наследственным, то этиологическое лечение считается невозможным. Комплекс разнообразных вторичных патологий, вызванных таким недугом (это касается ретинита, глухоты, атаксии и прочего), лечится специальными поддерживающими средствами.
Что относится
К невральной амиотрофии мышечного типа относится следующее:
- Синдром Дежерина-Сотта. Характеризуется изменения гипертрофического типа в оболочках нервных волокон. Из-за этого постепенно усиливается выраженность клинической картины. Патология связана с невропатией сенсорного типа.
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Спинальная мышечная атрофия Верднига-Хоффмана. Так называют изменения дегенеративного типа в стволе, роговой части спинного мозга. Синдром бывает ранним и поздним, а также врожденным.
- Атрофия Кльберга-Веландера. Эта патология характеризуется постепенным разрушением моторных нейронов. Постепенно появляются атрофические нарушения роговых наростов спинного мозга. Симптомом являются мышечные подергивания.
- Другие амиотрофии генетического происхождения. В эту группу входят новоанглийская, лопаточно-малоберцовая, злокачественная неврогенная.
Требуется дифференциальная диагностика, так как существуют патологии с аналогичными либо очень схожими клиническими проявлениями. При этом лечение у них совершенно разное.
Разновидности
Выделяют 2 разновидности синдрома невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Первый тип связан с изменениями характеристик транспортировки сигналов по нервам из-за того, что разрушается их миелиновая прослойка.
Вторая разновидность предполагает сохранение такой способно, но при этом можно обнаружить, что аксоны шванновских клеточных структур повреждены. Требуется определить морфологическую форму заболевания на ранней стадии – до того, как появятся осложнения.
Патогенез
Синдром Шарко-Мари-Тута является генетическим недугом, который характеризуется нарушением структуры оболочек стволов нервов, из-за чего утрачивается способность транспортировать сигналы по ним. Обычно это вызывают двигательные и сенсорные нарушения в конечностях. Хотя в более сложных случаях синдром затрагивает и нервные структуры, которые регулируют дыхательные функции.
Медленно прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание назвали в честь трех докторов, которые его описали первыми. Выявлено, что оно передается разными методами – аутосомно-рецессивным, доминантным.
Синдром Шарко-Мари-Тута является довольно распространенным. Он обнаруживается у одного человека среди 50 000. Довольно часто такое заболевание диагностируют у нескольких людей в одной семье. При этом проявления патологии у них могут отличаться. Риск появления больного новорожденного в семье составляет 50%.
Особенности
На данный момент неврология как наука не имеет достоверных данных о причинах невральной амиотрофии, в том числе и синдроме Шарко-Мари-Тута.
Исследования показали, что у 75% больных с такой патологией, которые прошли генетический анализ, отмечается дупликация участка короткого плеча 17-й хромосомы. Выявлено, что невральная амиотрофия проявляется в нескольких формах, так что, вероятнее всего, они обусловлены мутациями разных генов.
К примеру, ученые узнали, что при разновидности синдрома, вызванной изменениями митохондриального протеина определенного гена, происходит формирование скопления митохондрий, который нарушает их транспортировку по аксону.
Выявлено, что большинство разновидностей невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута связаны с нарушениями миелиновой прослойки волокон нервов периферической системе. В более редких случаях встречается проблемы с аксонами. Это осевая, центральная часть в нервном волокне.
Изменения дегенеративного типа также могут затрагивать корешки спинного мозга, нервные клетки передних роговых наростов, проводящие каналы спинного мозга с повышенной и глубокой чувствительность, задние части спиномозжечкового канала.
Вторично из-за функциональных нарушений нервов периферии развивается атрофия мышечных тканей. Заболевание прогрессирует дальше. Из-за этого разрастаются соединительные ткани. В дальнейшем выраженность такой клинической картины только нарастает. Усиливается дегенерация тканей.
Провоцирующие факторы
Вместе с тем необходимо учитывать и провоцирующие факторы синдрома Шарко-Мари-Тута. В первую очередь к ним относится корь, краснуха, мононуклеоз инфекционного происхождения.
Кроме того, это касается острых форм респираторных инфекций вирусного типа, гиповитаминоза, сильного охлаждения. Все эти нюансы обязательно нужно учитывать
Симптомы
Обычно первые симптомы невральной амиотрофии возникают еще в подростковый период – в возрасте от 15 до 20 лет. Реже признаки проявляются у маленьких детей. Начало развития синдрома Шарко-Мари-Тута идет постепенно. Прогрессирование будет стабильным, но не быстрым.
В первую очередь появляется быстрая утомляемость мышц нижних конечностей. Человек устает даже просто стоять на одном месте, из-за чего решает просто прохаживаться на одном участке. Это явление называется симптомом топтания. Затем постепенно появляются признаки сенсорных нарушений. Обычно на начальной стадии это ощущение ползания мурашек по телу или отдельной конечности. Не исключается и парестезия.
По мере того как недуг прогрессирует, развивается атрофия мышечных тканей. Постепенно она только усиливается. При этом в области голени мышцы резко становятся меньше. Из-за этого ноги имеют вид бутылки, которую перевернули вверх дном.
Атрофия мышечной ткани появляется равномерно с обеих сторон. Стопа тоже деформируется, нарушается функциональность ее мышц. Нижняя часть ноги приобретает форму когтистой лапы. Из-за этого становится трудно ходить либо просто стоять на одном месте. У больного проявляется характерная для такого заболевания походка. Подъем колена становится выше, чем обычно.
Спустя несколько лет после того, как появляются первые признаки заболевания, начинается поражение нервных волокон верхних конечностей. Изменения являются дистрофическими и равномерными с обеих сторон. Они касаются в большей степени кистей. Последние меняют форму и напоминают пальцы обезьяны. Кроме того, часто у больных появляется тремор, подергиваются мышцы. Глубокие рефлексы неравномерно выпадают.
Заболевание прогрессирует дальше с поражением мышц остальных частей тела. Спина искривляется, деформируется. При этом невральная амиотрофия Шарко-Мари-Туто не затрагивает интеллектуальные способности пострадавшего. Пациент долгое время остается трудоспособным. Состояние может становиться хуже из-за чрезмерных нагрузок, вирусных заболеваний, переохлаждения, травм, отравления.
Диагностика
Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута предполагают по появлению в подростковом возрасте симметричного поражения мышц. Доктор проводит неврологический осмотр, в ходе которого выявляют их атрофию, нарушения двигательных и сенсорных функций. Синдром Шарко-Мари-Тута требуется отличать от других разновидностей невральной амиотрофии, а ее саму - от разных патологий нервно-мышечного типа. Это касается бокового амиотрофического склероза, периферической нейропатии, миастении.
Довольно часто требуется провести анализ ДНК для уточнения диагноза. Чтобы выявить нарушения в нервно-мышечной проводимости, необходима электронейромиография. Она позволяет определить снижение скорости прохождения импульса.
В некоторых случаях дополнительно проводят биопсию нерва либо мышцы. Гистологический анализ позволяет определить демиелинизацию нервов, атрофию волокон мышц.
Лечение
Патогенетическая терапия амиотрофии отсутствует. Проводятся только симптоматические методы лечения невральной амиотрофии.
Они включают следующее:
- Меры для улучшения мышечного питания. Врач назначается курсы витаминосодержащих средств, кокарбоксилазы, карнитина, кортексина, АТФ.
- Стимулирование нервной проводимости. Для этого применяют "Нивалин", "Прозерин".
- Нормализация кровотока. Для этого используют такие препараты при невральной амиотрофии, которые содержат никотиновую кислоту. Как правило, это "Галидор", "Трентал". Назначаются и ингибиторы холинэстеразы ("Неостигмин", "Галантамин"), инструкцию по применению которых обязательно нужно соблюдать.
- Физиотерапия. Врач назначает электрофорез с применением "Прозерина", электромиостимуляцию, амплипульс.
- Бальнеотерапия. Врач назначает специальные лечебные ванны.
- Лечебная гимнастика и массаж. Они необходимо для предотвращения деформирования кистей, стоп, позвоночника.
- Ношение специальной обуви. Ее подбирает ортопед индивидуально для каждого пациента.
Рекомендации
Можно замедлить прогрессирование заболевания. Это предполагает изменение образа жизни.
Во-первых, требуется регулярно заниматься спортом. Но подходят только те разновидности, где отсутствуют чрезмерные нагрузки. Идеальными вариантами являются езда на велосипеде, пешие прогулки, плавание.
Во-вторых, нельзя допускать физического переутомления, так что и профессия должна быть соответствующей.
В-третьих, требуется удобная обувь. Кроме того, необходимо перейти на правильное, здоровое, сбалансированное питание. Нельзя допускать появления ожирения. При необходимости нужно избавиться от лишнего веса.
Заключение
Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.
При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе "Галантамина", инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.
