Сегодня, когда исследования по расшифровке генома человека уже завершены и перешли в практическую плоскость, когда диагностическая медицина способна определить генетические отклонения у эмбриона, для множества обывателей остается неясным, что такое кариотип и геном. В данной статье мы дадим определение и обозначим различия этих двух понятий.
Азы молекулярной биологии
Что такое геном? Это вся совокупность генного материала – 22 аутосомы и пара половых хромосом в ядре и митохондриальные ДНК, которые, по данным проекта «Геном человека», содержат 3,1 миллиарда пар оснований (напомним – аденин, гуанин, цитозин и тимин).
Что такое кариотип? Это набор признаков (число, форма и размер) хромосом, который характерен для каждого биологического вида (видовой кариотип) и каждого отдельного индивида (индивидуальный кариотип).
Стандарт и патология
Кариотип, норма которого строго видоспецифична, является главным ограничителем в межвидовом скрещивании. Например, кариотип вашего домашнего кота 38, XY, а кариотип мужчины 46, XY или женщины 46, ХХ. Первые цифры указывают на количество парных аутосом (гомологичных хромосом), а буквы – на половые хромосомы, которые определяют пол особи.
Как уже понятно, кариотип биологического вида Homo sapiens включает 22 пары хромосом, которые имеют одинаковую форму и размер и 1 пару половых хромосом (XY –мужской, ХХ – женский кариотипы). Любые отклонения от такого нормального кариотипа у человека приводят к различного рода нарушениям в развитии и чаще всего летальны. Согласно современной статистике, только порядка 0,5% плодов с отклонениями в кариотипе донашиваются женщинами до окончания беременности.
Почему так происходит
Нарушениями в кариотипе мы обязаны различного рода сбоями в процессе образования гамет – яйцеклетки и сперматозоида. Гаметогенез - процесс сложный, в основе его лежит специфическая форма деления клетки - мейоз. При образовании гамет может произойти сбой в распределении наследственного материала, и тогда гаметы будут иметь аномальный набор хромосом, что в результате их слияния (оплодотворения) приведет к образованию зиготы с не нормальным кариотипом. Последующие деления зиготы транслируют такую патологию на клетки всего организма.
Индивидуальный кариотип
Что такое кариотипирование? Это процедура выделения и окрашивания хромосом индивида для последующего анализа. Для данной процедуры подходят любые клетки организма, которые делятся. Ведь спирализация хромосом, какими мы их видим на картинках, происходит на стадии метафазы митоза (простого деления клетки).
Для человеческого кариотипирования могут быть использованы клетки костного мозга, фибробласты кожи или лейкоциты крови. Именно кровь на кариотип чаще всего и используется в силу простоты получения материала.
После процедур прокрашивания все хромосомы человека поддаются идентификации и анализу, так как каждая хромосома имеет свой индивидуальный рисунок полос, и именно они дают представление о перестройках, разрывах и делециях (потерях) в их строении.
Хромосомный паспорт
Исследования кариотипа индивида позволяют установить его генетический статус – количественные и качественные аномалии хромосом. Именно нарушения в кариотипе часто являются причиной различной тяжести нарушения фертильных функций, отставания ребенка в психическом или умственном развитии и других патологий, связанных с хромосомным набором.
Наиболее часто устанавливаются нарушения в количестве хромосом в кариотипе (анеуплоидии и полиплоидии). Наиболее известные аномалии – синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Тернера (моносомия по Х хромосоме) и синдром Клайнфельтера у мужчин (трисомия по Х хромосоме).
Структурные аномалии хромосом (делеции, дупликации, транслокации, инверсии) приводят чаще всего к различным патологиям метаболизма.
Что нам это дает
Все мы являемся носителями аномалий в кариотипе, при этом можем быть абсолютно здоровы внешне. Но именно они могут быть причиной бесплодия, прерывания беременности. Кроме того, именно такие аномалии кариотипа чаще всего приводят к рождению у пары здоровых родителей ребенка с аномалиями развития.
Кариотипирование пары, которая планирует завести ребенка и имеет проблемы с репродуктивной функцией, помогает генетикам-консультантам оценить шансы на появление здорового потомства и разработать программу решения проблемы бесплодия или невынашивания беременности.
Отдельно стоит отметить пренатальную диагностику кариотипа. В данном случае берут для анализа пуповинную кровь плода и анализируют кариотип. Таким способом можно определить аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности.
Постнатальное (после рождения) кариотипирование актуально для людей, которые имеют серьезные проблемы со здоровьем. Задержки в развитии, аутизм, нарушения полового созревания, бесплодие или повторяющиеся выкидыши – все это повод обратиться к врачу медико-генетической консультации.
