Абсолютное большинство людей, говоря о сердце, прикладывают руку к левой части грудной клетки. Однако в 1643 году итальянский хирург Марко Северино описал первый в истории человечества случай расположения сердца справа, а спустя еще 50 лет был описан первый случай полной транспозиции внутренних органов, более известный как зеркальная болезнь. При этом заболевании расположение внутренних органов является зеркальным отражением нормального. Так, сердце расположено справа, верхушка его также обращена вправо, справа находится и желудок, а вот желчный пузырь и печень, наоборот, слева. Кишечник, кровеносные и лимфатические сосуды, нервы также расположены в зеркальном отражении. Затрагивает зеркальный синдром и, казалось бы, симметричные легкие: правое имеет 2 доли, а левое – 3.
Естественно, заинтересовавшись этой анатомической аномалией, люди стали искать ее причины. В средневековье зеркальная болезнь приписывалась в равной степени как проискам дьявола, так и дарам бога. И только значительно позже ученые нашли объяснение этому загадочному явлению и связали его с первичной цилиарной дискинезией и синдромом Картагенера. В общих чертах, зеркальный синдром – это генетически детерменированное заболевание, связанное с нарушением активности ресничного эпителия, обусловленного врожденным дефектом их морфологии. При этой патологии происходит мутация в 12 различных генах, которые кодируют синтез белков, необходимых для построения и корректной функции ресничек. Вследствие этого, у больных возникают нарушения с органами дыхания, поскольку затруднено отхождение слизи из дыхательных путей, а у мужчин (реже у женщин) также часто встречается бесплодие.
В процессе эмбрионального развития плода именно движение ресничек определяет ось, относительно которой происходит закладка органов, а потому, в итоге, при нарушении функции ресничек происходят транпозиции. Как и большинство других генетических патологий, зеркальная болезнь характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, а потому частота ее крайне низка: всего от 1 случая на 10000 человек до 1 случая на 60000.
Иногда, в особенно тяжелых ситуациях, наблюдается неполная транспозиция внутренних органов: все они зеркально отражены, а сердце все равно находится слева. В 95% случаев такой морфологии пациенты страдают различными врожденными пороками сердца. Что же касается прочих случаев зеркального синдрома, то он не оказывает практически никакого научно доказанного эффекта на здоровье, качество и продолжительность жизни. Возможен лишь некоторый дискомфорт от того, что человек, как правило, и не подозревает о такой своей особенности, а потому при возникновении проблем со здоровьем у врачей имеются существенные на первый взгляд трудности с диагностикой заболеваний.
Однако современный уровень развития медицины позволил врачам не только диагностировать транспозицию органов у людей, но и делать генетический анализ на выявление мутаций в целевых генах. Основная же проблема, с которой могут столкнуться люди с диагнозом "зеркальная болезнь" – это трансплантация органов. В связи с редкостью заболевания, найти потенциального донора достаточно сложно, а зачастую и вовсе не представляется возможным.
Стоит отметить и тот факт, что транспозиция органов встречается не только у человека, но и среди представителей животного мира, например, улиток. Так, виноградная улитка, как правило, имеет раковину, закрученную вправо, однако с частотой 1 к 10000 – 1 к 100000 встречаются особи, имеющие раковину, закрученную влево.
Кроме того, зеркальная болезнь является превосходной почвой для развития суеверий. Несмотря на то, что средневековье давно кануло в лету, многие люди до сих пор считают, что пациенты с транспозицией органов обладают сверхъестественными способностями, а официальная наука, в свою очередь, продолжает с энтузиазмом изучать факторы, вызывающие столь специфическую мутацию генома.
