Множественный аллелизм определяет в человеческих популяциях фенотипическую гетерогенность. Она, в свою очередь, являет собой одну из основ многообразия генофонда. Множественный аллелизм обусловлен генными мутациями, которые изменяют последовательность в азотистых основаниях ДНК-молекулы на участке, который соответствует определенному гену. Данные мутации могут быть вредными, полезными либо нейтральными. Вредные превращения провоцируют наследственные патологии, с которыми связан множественный аллелизм. Так, например, известна мутация, которая изменяет структуру в одной из цепи белка гемоглобина за счет трансформации кода глутаминовой кислоты в код валина (аминокислоты) в гене на концевом участке. В результате этого перехода развивается такая наследственная патология, как серповидноклеточная анемия. Сверхдоминирование обусловлено тем, что в гетерозиготном состоянии имеет место более сильное проявление доминантных клеток, нежели в гомозиготном. Данное явление взаимодействует с эффектом гетерозиса и имеет связь с такими признаками, как общая длительность жизни, жизнеспособность и прочими. У человека, как и у прочих эукариотов, множественный аллелизм выявлен в различных формах. Имеет место и большое число менделирующих признаков, которые определяются различными взаимодействиями. Аллельные гены – это разные формы, присущие одному тому же гену, располагающиеся в гомологических хромосомах, в одинаковых участках.
При прогнозировании наследования с использованием менделевских законов, можно просчитать вероятность появления детей с тем или другим моделирующим признаком. Для анализа перехода признаков от поколения к поколению в качестве наиболее удобного методического подхода выступает генеалогический метод, который основывается на построении родословных.
Следует сказать, что на фенотипическое проявление какого-либо одного гена оказывают воздействие и прочие гены. В качестве примеров сложного генного взаимодействия могут выступать закономерности в наследовании системы резус-фактор: резус минус и резус плюс. В процессе изучения в 1939-м году сыворотки крови пациентки, родившей мертвого ребенка и имевшей в истории болезни переливание крови мужа, совместимой по АВО группе, были выявлены антитела. Они были названы резус-антителами, а группа крови пациентки – резус-отрицательной. Резус-положительная группа крови определяется наличием на поверхности эритроцитов отдельной группы антигенов, кодировка которых осуществляется структурными генами. Они, в свою очередь, несут сведения о мембранных полипептидах.
Способствуют значительному снижению жизнеспособности и приводят к гибели организма летальные гены. Они объединены в две группы. К первой относят рецессивные гены. Они провоцируют гибель организма только в гомозиготном состоянии. Во второй группе находятся доминантные гены. Их воздействие возможно и в гетерозиготном состоянии.
Проявление летальных генов может отмечаться на разных этапах развития особи. Это и самые ранние этапы (эмбриональная смертность), и очень поздние стадии (смерть плода, провоцирующая самопроизвольный аборт, рождение нежизнеспособных уродов). Кроме летальных, известны и полулетальные гены. Они не провоцируют скорую гибель организма, однако значительно снижают его жизнеспособность.
Доминантные летальные гены присутствуют в значительно меньшем количестве по сравнению с рецессивными. К доминантной категории относится фактор Мерля. Носителей доминантных генов при желании можно без труда изъять из разведения, поскольку они обладают характерным фенотипом. Часть летальных генов провоцирует серьезные аномалии, другая часть – расстройство физиологических процессов.
