Синдром Апера – редкое заболевание, проявляющееся у одного из 20000 новорожденных. Это сложное генетическое нарушение, которое характеризуется изменением формы черепа, вследствие преждевременного синостозирования (зарастания) черепных швов, и аномалиями развития конечностей, а именно симметричной синдактилией кистей и стоп ( полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы).
Синдром Апера: причины развития
Синдром Апера, причины которого до сих пор неизвестны, может передаваться по наследству. Синдром Апера иногда является следствием того, что при беременности будущая мама перенесла инфекции: краснуху, грипп, менингит, туберкулез или облучение рентгеновскими лучами.
Синдром Апера: клинические проявления
У больных синдромом Апера наблюдаются аномалии развития черепа и ряд других симптомов симптомов:
- «башенный» череп – рост головы преимущественно в высоту;
- высокий и выпуклый лоб, большие уши;
- приплюснутая спинка носа;
- глубоко посаженные и широко расставленные глаза;
- вследствие плоских глазниц развитие пучеглазия;
- часто расщепление неба - «волчья пасть»;
- сращение пальцев на кистях и стопах, в области плеч, локтей;
- развитие тугоподвижности в крупных суставах;
- отставание в физическом и умственном развитии;
- часто наблюдается карликовый рост, могут быть потеря слуха, заращение заднего прохода, аномалии в строении поджелудочной железы и почек;
- патологические изменения глаз с развитием катаракты, косоглазия, нистагма, птоза.
Диагностика синдрома Апера первоначально осуществляется по внешнему виду больного. Далее пациент обследуется с помощью генетического тестирования.
Синдром Апера: фото больного
Представленные в статье фотографии как нельзя лучше говорять о внешнем виде больного.
Синдром Апера: лечение
Специфического лечения синдрома Апера не существует, но хирургическая помощь необходима для профилактики и коррекции физических недостатков и умственной отсталости. Суть операции в закрытии коронарных швов, сброса внутричерепного давления, также требуется и ортодонтическое хирургическое вмешательство.
Лечение осуществляется только с помощью комплексного подхода. В команде врачей находятся черепно-лицевые хирурги, нейрохирурги, отоларинголог, окулист, хирург-стоматолог, хирург-ортодонт, которые своевременно оказывают помощь.
Операции, которые облегчают жизнь больных с синдромом Апера, позволяют им раскрыть физические и умственные способности, обрести нормальный внешний вид, улучшить качество жизни и быть признанными в обществе.
