Всего лишь один ген способен вызвать аутизм, - считают исследователи

Аутизм является сложным расстройством, которое обычно появляется из-за совместного действия нескольких генов. Тем не менее команда исследователей из Вашингтонского университета обнаружила, что в некоторых случаях мутация в одном гене может вызывать полный спектр симптомов, связанных с аутизмом. Остается надеяться, что этот вывод упростит работу ученых, которые пытаются понять аутизм, и потенциально может привести к появлению новых методов терапии.аутизм

Исследование ученых

Ученые работали с группой из 531 ребенка. Все дети имели расстройство под названием нейрофиброматоз 1-го типа, который вызывает рост опухолей вдоль нервов. Это расстройство вызывает мутации в одном гене – NF1, и его часто связывают с аутизмом, хотя до сих пор было очень мало надлежащих доказательств для этого.аутизм

Чтобы подтвердить это предположение, авторы исследования оценивали каждого ребенка, определяя количественный признак аутизма. Этот балл указывает на количество и тяжесть симптомов расстройства. Результаты показывают, что число участников с баллом выше, чем 75%, в 13 раз больше, чем в общей популяции. Это позволяет предположить, что мутация в гене NF1 действительно вызывает аутизм.

Важно отметить, что характер и тяжесть симптомов сильно отличались у всех пациентов. Это указывает на то, что один ген способен предопределять полный спектр симптомов аутизма.

аутизм

Выводы

"Уникальность выводов заключается в том, что, вероятно, мутации в гене NF1 являются движущей силой развития симптомов аутизма у детей", - сказал соавтор исследования Джон Константин в своем интервью. Это очень важно, так как означает, что, изучая роль гена NF1, исследователи могут теперь определить все биологические процессы, которые нарушаются при аутизме.аутизм

Несмотря на то что многие из них также зависят от других генов, сосредоточив свое внимание на NF1, ученые получат уникальную возможность разрабатывать новые методы лечения, которые исправят основную причину аутизма, хотя нужно будет провести намного больше работы, чтобы это стало реальностью.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Статья закончилась. Вопросы остались?
Комментарии 0
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.