Дегенерация сердечной мышцы (кардиомиопатия) является наиболее распространенной причиной тяжелой сердечной дисфункции и угрожающих жизни сердечных аритмий у детей. Эти тяжелые нарушения часто приводят к тому, что доктора рассматривают вариант трансплантации сердца. При этом ранее врачи говорили о том, что заболевание имеет генетические корни, однако недостаточно обосновали данное утверждение. Теперь ситуация изменилась.
Кто проводил исследование?
В свое время была проведена совместная работа педиатрических кардиологов Хельсинкской университетской больницы и Хельсинкского университета во главе с доцентом Тийной Оялой и профессором Академии Ану Суомалайненом Вартиоваровым. В данном проекте брала участие магистр, ведущий автор Каталина Василеску.
Специалистам удалось собрать детей, больных тяжелой формой кардиомиопатии, и проанализировать их с генетической точки зрения. Уникальная группа маленьких пациентов была предоставлена местной клинике кардиологии, являющейся единственным центром кардиальных трансплантаций в Финляндии. Средний возраст обследуемых с тяжелым заболеванием составлял всего четыре месяца.
Что показали результаты исследования группы больных детей
Используя методологию секвенирования ДНК новейшего поколения с тщательной последующей проверкой результатов исследования, ученые обнаружили генетические причины сердечно-сосудистых патологий у 40 % пациентов.
По словам специалистов, результаты выявили чрезвычайно изменчивый генетический фон - в каждой семье представлен другой патогенный вариант, который часто возникал во время эмбрионального развития пациента. Авторы обнаружили, что знание генетических особенностей имеет прямое значение для прогнозирования течения болезни и выяснения оптимальной методики лечения. Они утверждают, что у всех детей были ранние опасные для жизни заболевания, а некоторые генетические дефекты предсказывали прежде всего прогрессирующее расстройство, требующее скорейшей трансплантации. Однако при интенсивном лечении оказывалось, что можно обойтись и без такого вмешательства.
Новый подход к лечению
Персонализированная медицина является одной из основных текущих медицинских исследований. Благодаря новому подходу врачи смогут понимать механизм генетических причин болезней у каждого человека. Это позволит находить индивидуальные методы лечения. Исследование, опубликованное учеными Университета Хельсинки, делает важный шаг в этом направлении, расшифровывая генетические причины заболеваний сердца у детей и их последствия для принятия решений о лечении.
