Для 6-летнего Рида Гавлика из американского штата Айова волнение и острые ощущения от таких праздников, как Хэллоуин, в буквальном смысле слова являются вопросом жизни и смерти. Этот мальчик – один из 200 человек в мире, страдающих лейкодистрофией, неизлечимым наследственным неврологическим заболеванием, которое вызывает прогрессирующее разрушение нейронов в центральной нервной системе.
Что такое лейкодистрофия?
Этот недуг также называют болезнью исчезающего белого вещества. Лейкодистрофия возникает из-за ряда мутаций в генах, участвующих в образовании и поддержании богатых липидами миелиновых оболочек, которые покрывают аксоны, как бусы нитку. Отличительный бледный цвет миелина составляет внутреннюю ткань мозга, в которой содержится большое количество аксонов. Визуально она отличается от более темных внешних слоев, состоящих в основном из тел нейронных клеток. Такое различие в цвете породило термины «белое вещество» и «серое вещество».
Потеря аксонов, которую вызывают некоторые формы лейкодистрофии, может усугубляться физиологическим стрессом, вызванным инфекцией, легкой травмой головы и даже сильным испугом.
Меры предосторожности
По словам матери мальчика, Эрики Гавлик, ей с мужем приходится с большой осторожностью относиться к тому, какому воздействию подвергается их сын, потому что он может до смерти испугаться. Их семья празднует Хэллоуин, но только в очень маленьких масштабах. В этом году, например, Рид был Микки Маусом. Местная школа организовала костюмированную вечеринку с участием больного мальчика, и все ее участники тоже были максимально осторожными. Они намеренно выбирали не очень страшные костюмы, поскольку действительно понимали, насколько это для него серьезно.
Страшный диагноз
Сотрудники детской больницы Университета штата Айова, где Риду диагностировали данное заболевание еще в 2014 году, сообщили родителям, что в ближайшие годы мальчик постепенно будет терять контроль над моторикой, способность говорить, слышать и видеть. В конце концов, он впадет в кому и умрет.
До своего первого визита в больницу в возрасте двух лет Рид был, казалось, здоровым и счастливым ребенком, который успешно прошел все стадии развития. Затем одним ноябрьским утром мальчик проснулся и больше не смог опираться на правую ногу. Опасаясь вероятного перелома, Джесси Гавлик, отец Рида, и Эрика вызвали скорую помощь. Однако врачи не смогли определить причину происшедшего и направили семью в детскую больницу Университета Айовы. Там специалисты, в конечном счете определили причину недуга. Ею оказалась лейкодистрофия. С тех пор Рид Гавлик не может ходить.
Врачи рассказали, что состояние ребенка будет постоянно ухудшаться, а затем поразили родителей сообщением, что их сын умрет. Полный генетический анализ, проведенный впоследствии, сузил диагноз до одного из 23 типов лейкодистрофии, которые в настоящее время известны науке.
Ценить каждое мгновение
Диагноз Рида Гавлика научил семью ценить каждое мгновение, проведенное вместе, и быть вместе как можно дольше, потому что родители не знают, что принесет им эта болезнь завтра. Эрика и Джесси хотят видеть сына счастливым и не опускают руки, обеспечивая его помощью, в которой он нуждается, и тем лечением, которое ему необходимо, чтобы он мог прожить как можно дольше.
Борьба за жизнь ребенка
В настоящее время Рид Гавлик находится в инвалидном кресле, поскольку его состояние резко ухудшилось после перенесенного в прошлом году гриппа. Несмотря на мрачный прогноз, Эрика и Джесси остаются оптимистами, устраивая сыну как можно больше приключений и работая над сбором денег, которые должны помочь в дальнейших исследованиях лечения лейкодистрофии.
