4-летний мальчик, запертый в теле 14-летнего: редкая игра генов

Как вы думаете, каково приходится маленькому ребенку, оказавшемуся в теле подростка? Оказывается, гены могут подстроить и такую шутку. Патрик Берли - это человек, который точно не выглядел на свой возраст. Предлагаем вам познакомиться с историей жизни этого человека.

Почему так происходит?

Патрик вспоминает, что процесс полового созревания у него начался в 2 года. В то время, когда он, как и другие дети, едва мог ходить и не умел разговаривать. Но чисто теоретически уже тогда Патрик был готов к продолжению рода.

Впрочем, такое молниеносное развитие ребенка не было нонсенсом в его семье. Так происходило со всей мужской частью его фамилии. Все дело в генетической наследственной мутации.

В ДНК человека есть ген, являющийся рецептором гормона хориогонадотропина (LHCGR). Зачем он нужен? У женщин репродуктивного возраста LHCGR вызывает овуляцию, у мужчин - выработку тестостерона. А какой-то из предков Патрика Берли появился на свет с мутантным геном LHCGR.

Именно он вызывает преждевременное половое созревание - достаточно редкую генетическую патологию, которая проявляется только у мужчин. Иное ее название - тестотоксикоз.

Что такое тестотоксикоз?

При таком заболевании ген LHCGR заставляет половые органы ребенка "думать", что его тело уже готово для полового созревания. Начинает вырабатываться тестостерон. Он оказывается определенное влияние на организм: ускоряется рост костей, усиленно развиваются мышцы, появляются волосы на теле. Происходят все те физические изменения, которые характерны для 13-летного возраста. С той только разницей, что ребенку всего 2 года.

Заболевание поражает одного человека на миллион. Во всем мире насчитывается не более сотни мужчин, страдающих от тестотоксикоза. Как правило, такая болезнь не ведет к тяжелым физиологическим проблемам. Но Патрик вспоминает огромное множество проблем моральных.

До совершеннолетнего возраста он скрывал, что с ним происходит, мог говорить о своей проблеме только с близкими. Стоит ли говорить, сколько он ловил на себе непонимающих взглядов, сколько раз его называли странным.

В чем будущее?

Сегодня Патрику 34 года. Когда они с женой задумались о детях, доктора предложили паре сделать биопсию эмбриона, чтобы определить, несет ли он в себе мутантный ген LHCGR. Если ответ был бы положительным, беременность прервали бы на раннем сроке.

Патрик говорит, что он задумался, стоит ли делать такой анализ. Он вспоминает, каким трудным было детство, каким неспокойным был подростковый период. И это не только его воспоминания, но и прадедушки, дедушки, отца, которые пережили то же самое.

Но с другой стороны, он понимает, что в настоящем его жизнь прекрасна. И он не уверен, был бы он таким, как сейчас, если бы на его долю не пришлись те испытания.

Как же проходило детство Патрика?

Медицинские исследования

Взросления Патрика Берли его родители ждали с тревогой, ведь в те времена о тестотоксикозе практически ничего не было известно. Конечно, отец мальчика не проходил лечения.

Возможно, Патрику повезло. Друг семьи прочел о новом исследовании в Национальном институте здоровья в Мэриленде - как раз-таки о проблеме преждевременного полового созревания у мужчин. Мама с мальчиком поехали туда из Нью-Йорка.

Согласие на участие в исследовании дало Патрику право на то, что он будет получать бесплатное лечение, направленное на уменьшение эффектов от мутации. Но взамен он был "подопытным" во всех процедурах, необходимых специалистам для изучения мутации.

У Патрика с этим были связаны многие тяжелые воспоминания: доктора исследовали половые органы ребенка, брали кровь из вены с помощью "страшного аппарата". Мальчика, абсолютно обнаженного, фотографировали для медицинской коллекции физиологических аномалий.

Спасение - в лечении?

Патрик оказался в Национальном институте здоровья Мэриленда в 3 года. При этом уровень его физического развития был, как у 7-летнего мальчика, а полового развития - как у 13-летнего подростка. Патрик вспоминает, что у него уже стали появляться усы.

До 12 лет ему приходилось каждые 6 месяцев приезжать на лечение в институт. Фактически педиатрическое отделение стало для него вторым домом. Будучи взрослым, мужчина прекрасно помнит, какого цвета там были обои, какие были игрушки и книги. И всюду - недоверие, сочувствие и даже отвращение со стороны окружающих.

Но Патрик научился находить плюсы в своем положении. В стенах института он был своего рода знаменитостью. Его приезда ждали, специалисты уделяли мальчику много внимания. Он начал чувствовать себя особенным.

Уже во второй визит Патрику прописали прием лекарства под названием "Спиронолактон". Оно было призвано блокировать воздействие тестостерона на тело ребенка. С тех пор прием лекарств стал частью жизни мальчика - порой ему приходилось выпивать до дюжины таблеток в день. Иногда ему требовалось срочно поставить укол.

Жизнь с заболеванием

Несмотря на ускоренный рост в первые годы жизни, мужчины с тестотоксикозом редко достигают среднестатического роста. Их кости срастаются преждевременно, поэтому они остаются ростом с ребенка - не более 150 см.

Но Патрика это миновало. Его рост - 180 см. К слову, рост его отца - 160 см, хотя мужчина не проходил лечения. Патрик вспоминает, как этому удивились врачи из института, впервые увидев его папу.

Тут опять-таки дело генов. В семье Берли передается и ген высокого роста. Возможно, он противодействует задержке роста, связанной с мутацией. К примеру, рост брата Патрика, не унаследовавшего мутацию, - 2 метра.

Время шло - становилось ясно, что назначенные лекарства малоэффективны. Когда Патрику наконец был подобран верный "фармацевтический коктейль", прошло немало лет.

Как жить с тестотоксикозом?

Патрик вспоминает, как в 4 года мама впервые привела его в бассейн, взяла с собой в женскую раздевалку. Посетительницы пришли в ужас - зачем брать с собой взрослого парня? Никакие объяснения не действовали - их обвинили во всех грехах. Мама Патрика говорит, что ей повсюду приходилось брать с собой носовые платки - очень часто реакция окружающих на сына вынуждала ее плакать.

Сегодня взрослый Патрик вспоминает, что мама переживала тот период болезненней, чем он сам. Она брала удар на себя. И как любой маме, ей было тяжело смотреть, как стыдится себя ее сын, как его унижают окружающие.

До рождения Патрика она была актрисой с многообещающими способностями. Возможно, это помогло им. Людям нравилась красивая, общительная женщина, поэтому многие любезно "прощали" ей странного сына. Именно маму Патрик считает своим лучшим союзником в детстве.

Трудное детство

Родители решили отдать Патрика в школу с обычными детьми. Тогда и начались проблемы. Одноклассники смеялись над необычным мальчиком, унижали его. Ему ничего не оставалось, как защищаться. В чем он преуспел, ведь был гораздо сильнее обычных 6-летних детей.

Учителя, окружающие не верили, что Патрик был жертвой насмешек. За ним на долгие годы закрепилось клеймо "плохого парня", который колотит беззащитных сверстников. Ему ничего не оставалось, как смириться с этим: уже к окончанию начальной школы мальчик курил травку, принимал алкоголь. У него был ранний опыт сексуальных отношений. В 12 лет его задержала полиция за то, что он пронес в школу ЛСД.

Если мама была союзницей Патрика, то с отцом отношения были сложными. Он сурово наказывал сына за провинности. Это вызывало у мальчика гнев - отец прошел через то же самое буйство гормонов, почему же он не понимает сына?

Этот сложный период завершился в 14 лет. Тогда Патрик остановился в развитии, а сверстники догнали его. Он стал обычным парнем. Бросил наркотики, начал успешно учиться, полюбил чтение.

Патрик убедил жену не делать биопсию эмбриона. Он уверен, что смог бы помочь сыну справиться с проявлением мутации. Но, к частью, в этом не было необходимости. Его сын Нед, как показывают анализы, не унаследовал болезнь.

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Статья закончилась. Вопросы остались?
Комментариев 1
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
0
И что такого? Я в 10 лет была 170 см в росте. Потом перестала расти. Забавно, что по мне мерялись ребята после летних каникул. Я как эталон роста была. Продолжали сравнивать свой рост и позже, когда переросли меня. И на физкультуре или линейке стояла всегда впереди, одноклассники отказывались вставать вперед, хотя многие стали выше меня)).
Копировать ссылку
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.