Люди – это разнообразная группа, а с разнообразием возникает множество генетических мутаций. Многие, когда слышат термин «генетические мутации», автоматически думают о вредных заболеваниях, таких как рак, однако существует множество примеров обычных человеческих мутаций, которые действительно полезны или по крайней мере не вредны. Вот самые распространенные мутации, которые могут быть у вас или у человека, которого вы знаете.
Голубые глаза
Несмотря на то что около 8 процентов населения мира имеет голубые глаза, мутация, которая привела к этому, является сравнительно недавней в истории нашего вида. Изначально у всех людей были карие глаза, но исследователям удалось точно определить мутацию, которая привела к появлению синего цвета. Оказывается, различные оттенки коричневого появляются, когда происходят изменения в гене под названием OCA2. Они приводят к изменению количества пигмента, продуцируемого в радужной оболочке. Однако голубые глаза появились из-за мутации, которая произошла в соседнем гене под названием HERC2. Он действует как переключатель, который отключает OCA2, в результате чего в радужной оболочке отсутствует коричневый пигмент и человек рождается с голубыми глазами.
Еще более удивительно то, что исследователи смогли проследить этот вариант гена до того момента, когда он появился, около 6-10 тысяч лет назад. Первый синеглазый человек, вероятно, жил на территории современной Испании 7 тысяч лет назад. Именно там был найден самый старый скелет человека, который, как выяснилось, имел эту мутацию.
Переносимость лактозы
Это один из самых удовлетворительных примеров человеческой эволюции, который мы можем наблюдать. Хотя люди на Западе считают употребление молока чем-то само собой разумеющимся и оно остается важной частью рациона взрослых, на самом деле это не такое уж распространенное явление. Как и все другие млекопитающие, большинство людей во всем мире перестают пить молоко, когда достигают зрелости, поскольку теряют способность его переваривать.
Но около 10 тысяч лет назад, когда европейцы начали одомашнивать животных, в том числе и коров, произошла мутация в гене MCM6. Это привело к тому, что в организме некоторых людей продолжала вырабатываться лактаза – фермент, необходимый для переваривания молока. Еще более удивительно то, что европейцы в этом не одиноки. У представителей других фермерских общин, которые одомашнили крупный рогатый скот, например в Индии, также развилась способность переваривать молоко. К тому же в разных общинах эти процессы происходили независимо друг от друга.
Рыжие волосы
Наряду с голубыми глазами и непереносимостью лактозы, это одна из самых известных генетических мутаций, которая произошла в организме человека. Хотя вы, вероятно, также знаете хотя бы одного человека с рыжими волосами, этот цвет на самом деле все еще не слишком распространен. Он встречается у 4-5 % населения в мире, и, по мнению многих людей, именно это делает рыжий цвет таким привлекательным.
Больше всего людей с рыжими волосами живет в Северной Европе, в частности, в Шотландии и Уэльсе. Причиной этого является, скорее всего, дрейф генов, и тот факт, что эти народы, вероятно, были совершенно изолированы в недавнем прошлом.
Врожденная непереносимость алкоголя
Эта генетическая мутация наблюдается у 36 % северо-восточных азиатов. Она проявляется в том, что после употребления алкоголя кожа человека начинает краснеть. Однако это покраснение не является, как у большинства людей, результатом опьянения. На самом деле это часть иммунного ответа организма, вызванного не самим алкоголем, а веществом, в которое он превращается в печени.
В не слишком далеком прошлом в генах некоторых людей произошла точечная мутация, кодирующая фермент ALDH2, который предотвращает полное переваривание спирта. Это значит, что некоторые токсичные промежуточные вещества накапливаются в организме и вызывают иммунный ответ.
Отсутствие зубов мудрости
Рост зубов мудрости в зрелом возрасте часто приводит к всевозможным проблемам: мало того, что сам процесс очень болезненный, так еще и зубы не всегда растут правильно, из-за чего их приходится удалять. Но некоторые люди – примерно 40 процентов азиатов, от 10 до 25 процентов американцев европейского происхождения и 11 процентов афроамериканцев – не имеют по крайней мере одного моляра. Что еще более поразительно, около 45 процентов инуитов также находятся в этой избранной группе.
Считается, что, как и у всех млекопитающих, у предков человека было три набора из четырех моляров в задней части рта, необходимых для того, чтобы измельчать жесткую растительную пищу, которую они ели. Но поскольку нашим предкам удалось приручить огонь, их еда стала намного мягче, а челюсти более узкими, что устраняло пространство, необходимое для роста зубов мудрости. Самая древняя окаменелость без зубов мудрости была найдена в Китае, и ее возраст составляет около 350 тысяч лет. Считается, что первоначально мутация возникла именно в этом регионе.
