Действительно ли у младенцев, родившихся от союза двоюродных брата и сестры, более высокая вероятность наличия врожденных дефектов? Ответ на этот вопрос поможет лучше понять основные генетические принципы.
Что общего у Королевы Виктории, Чарльза Дарвина и Альберта Эйнштейна? Все они заключили браки со своими двоюродными братьями и сестрами. Из всех этих людей Дарвин, пожалуй, лучше всего знал, что делает. Но действительно ли интимные отношения с настолько близким родственником приводят к смертельным генетическим мутациям у детей?
Сегодня брак с двоюродным братом или сестрой является незаконным во многих странах. Но в истории есть много примеров того, как люди вступали в брачный союз с теми, кто жил поблизости – а это часто означало с близкими или дальними родственниками. В конце концов, жить одной большой семьей, где все друг другу в какой-то мере родные, считалось не таким уж дурным тоном.
Генетические риски
В 2005 году лейбористские депутаты привлекли внимание общественности к генетическим рискам браков между двоюродными братьями и сестрами в британской пакистанской общине. Сделали они это после того, как стали поступать сообщения о необычно высоком уровне аутосомно-рецессивных расстройств среди детей в данном избирательном округе. Депутаты заявили: «Мы должны прекратить эту традицию браков между двоюродными братьями и сестрами. Это чревато серьезными генетическими рисками».
Генетические риски, о которых идет речь, связаны с логичным процессом наследования. Это происходит примерно так: каждый из нас получает по одному экземпляру каждого гена от каждого из родителей. Таким образом, мы наследуем две версии каждого гена (называемые аллелями): один доминантный и один рецессивный. Для рецессивного гена, чтобы фактически проявиться у отдельно взятого индивидуума, обе копии этого гена должны быть рецессивными аллелями. Если человек наследует только один рецессивный аллель, он считается носителем, который сам не заболеет, но может передать недуг своим потомкам. Но если в ДНК имеется две копии опасного аллеля, риск возрастает в разы.
Каков риск заболевания у близких и дальних родственников?
Фактически, между 1650 и 1850 годами, среднестатистическая супружеская пара приходилась друг другу пятиюродными братом и сестрой. Так что у них были одни и те же прапрапрабабушки и прапрапрадедушки. С генетической точки зрения это означает, что они делили 0,20 % ДНК.
Это не так уж много, если сравнивать с четвероюродными (0,78 %), троюродными (3,13 %) и двоюродными братьями и сестрами (12,5 %). Чем больше общих ДНК вы имеете, тем больше вероятность того, что ваше потомство будет иметь какое-нибудь генетическое заболевание - например, кистозный фиброз или серповидноклеточную анемию.
Генная мутация
И вам даже не нужно страдать от такого заболевания самому, чтобы передать его своему ребенку. Возьмем, к примеру, кистозный фиброз. Это заболевание вызвано дефектом в гене под названием CFTR. Но, чтобы его заработать, организму нужно две копии дефектного гена. Если же у вас только один, вас болезнь не затронет – но вместо этого вы окажетесь ее переносчиком.
Итак, если носитель дефектного гена вступает в связь с не носителем, нет никакого риска, что их дети заболеют. А вот если у обоих родителей есть дефектные гены CFTR, у детей есть 25-процентная вероятность наследования мутации и развития заболевания.
Поэтому, чтобы понять, насколько опасно жениться на двоюродной сестре или выходить замуж за двоюродного брата, необходимо рассчитать шансы, на наличие у них гена-носителя одного и того же генетического заболевания.
Вероятность и точный расчет
Поскольку у двоюродных множество общих бабушек и дедушек, давайте начнем с них. Это похоже на игру «Что, если?» Что, если и бабушка, и дедушка - носители дефектного гена, и что если только один из них? Что, если один из их детей является носителем или не является никто? Что, если эти дети вступят в брак с другими переносчиками, и что если нет? Это довольно интересно, но уже вскоре вы легко можете запутаться в многообразии комбинаций.
Однако ученые сделали это за вас и, проанализировав все возможные исходы, вывели точную вероятность. Шансы на то, что ребенок, родившийся от союза двоюродных братьев и сестер, унаследует генетическое заболевание, составляют 4-7 %. Для всего населения планеты в целом этот процент равен 3-4 %.
Не такая уж большая разница, верно? Но задумайтесь вот о чем: это шансы на одно генетическое заболевание. Однако в ветвистом генеалогическом древе их могут скрываться сотни, а то и тысячи.
С продолжением традиции риск повышается в разы
Кроме того, если ваши дети также вступят в брак с двоюродными братьями и сестрами, а после то же самое сделают их дети – это опасный и нежелательный путь. Ведь вместо того, чтобы вводить новые, полезные гены в семейный генофонд, вы гоняете по бесконечному кругу старые и потенциально опасные.
Возьмите хотя бы австрийского императора Фердинанда I. В его роду прямые родственники два поколения подряд женились на своих кузенах и кузинах. Поэтому, когда мальчик родился, он уже не отличался отменным здоровьем.
Традиции и давление общества
Тем не менее, эксперты говорят, что, несмотря на повышенный риск, большинство детей, родившихся в браке двоюродного брата и сестры генетически здоровы. Некоторые из них отметили, что негоже уничтожать культурные традиции, которые складывались в некоторых этнических группах сотнями лет – как например, в вышеупомянутой британской пакистанской общине. Врачи добавляют к этому похожий риск синдрома Дауна у ребенка, который повышается пропорционально возрасту матери. Но они не вправе побуждать молодых женщин к материнству как можно раньше и заставлять отказываться от беременности в более зрелом возрасте.
Ситуация в США
В Соединенных Штатах, которые являются одним из самых патриархальных государств, сразу же после Гражданской войны браки между двоюродными братом и сестрой стали незаконными. Однако ученые считают, что запрет был основан вовсе не на заботе о генетическом фонде, а о стремлении властей взять под контроль личную жизнь граждан во всех ее сферах.
Если в европейских странах браки двоюродных родственников были обычным делом среди знати и привилегированных сословий, то в США совсем наоборот – их связывали с бедностью и иммиграцией.
Словом, теорию 19 века о генетических мутациях многие оспаривают и даже высмеивают, называя ее скрытой формой дискриминации народа. Эксперты говорят так: если люди действительно любят друг друга, почему они не могут вступить в брак и завести детей, даже если любимый человек – их двоюродный родственник?
Кстати, поскольку эти отношения вне закона в 31 штате США, такое положение дел крайне негативно влияет на статистику абортов. Врачи говорят, что законы непродуктивные и устаревшие, а человеческое мнение по этому поводу часто ошибочное.
Ситуация в России
Что же касается нашей страны, то государство более лояльно: в Российской Федерации браки запрещены только между прямыми родственниками (например, родными братом и сестрой). Между двоюродными родственниками союз юридически разрешен, хотя по факту такие браки – большая редкость, не принятая в обществе.
Возможно, на это повлияло православное мнение: с точки зрения религии, в брак нельзя вступать братьям и сестрам вплоть до четвертой степени родства. Однако вокруг нас есть немало примеров тому, как двоюродные братья и сестры поженились, родив здоровых и умных детей.
Можно заключить следующее: если вы вступаете в брак с настолько близким по крови человеком, постарайтесь, чтобы это не стало семейной традицией. Также хорошим выходом для пары может стать генетическое консультирование – чтобы знать наверняка.
