В 2003 году, после 13 лет изучения вопроса, международные исследователи, работающие над революционным проектом «Геном человека», опубликовали свои выводы. В настоящее время известно, что люди имеют от 20 000 до 25 000 генов, но еще многое предстоит узнать об этих небольших сегментах ДНК. Ниже мы перечислили несколько фактов об экспрессии, генетических заболеваниях и о том, как гены делают нас теми, кто мы есть.
Пангенез
Хотя «отец генетики» Грегор Мендель проводил эксперименты с горохом в середине 1800-х годов, только в 1909 году датский ботаник Вильгельм Йоханнсен стал первым человеком, который описал отдельные единицы наследственности Менделя. Он назвал их генами, происходящими от «пангенеза» - слова, которое Чарльз Дарвин использовал в своей ныне опровергнутой теории наследственности (Дарвин предположил, что приобретенные признаки могут наследоваться).
Причины различий между людьми
У людей гораздо больше общего, чем мы можем предположить. На самом деле, более 99 процентов наших генов одинаковы. Другими словами, разнообразие, которое мы видим в человеческой популяции, включая такие особенности, как цвет глаз, рост и тип крови, обусловлено генетическими различиями, составляющими менее 1 процента. Более конкретно, вариации одного и того же гена, называемые аллелями, ответственны за эти различия.
Потеря генов
Благодаря сочетанию генов, большинство млекопитающих могут, так сказать, биологически производить свой собственный витамин С. Но в какой-то момент истории человечества мы потеряли способность к такой выработке, когда один из этих генов перестал функционировать у людей. «Вы можете увидеть это в нашем геноме. Нам не хватает половины гена, - рассказывает Mental Floss доктор Майкл Дженсен-Симан, исследователь генетики и доцент биологических наук в Университете Дюкесен в Питтсбурге. - Вообще говоря, когда вид теряет ген в процессе эволюции, обычно это происходит потому, что он им не нужен - и если вы его не используете, вы теряете его. Все наши предки, вероятно, съели столько фруктов, что уже не было необходимости производить свой собственный витамин С».
Дженсен-Симан говорит, что люди также потеряли сотни рецепторов одоранта (белков, производимых генами, которые обнаруживают специфические запахи), потому что мы в основном полагаемся на зрение. Это объясняет, почему наше обоняние хуже, чем у многих животных.
Мутация
Мутация метко названного гена FOXC2 дала голливудской иконе Элизабет Тейлор два ряда ресниц. Технический термин для этого редкого расстройства - дистихиоз, и, хотя это может показаться желательной проблемой, она все же может вызывать осложнения. Так, по данным Американской академии офтальмологии, этот дополнительный ряд ресниц иногда хорошо переносится, а в некоторых случаях его следует удалять, чтобы предотвратить повреждение глаз.
Гены конкуренции сперматозоидов
В большей части естественного мира класс генов, называемых генами конкуренции сперматозоидов, становится все лучше и лучше при оплодотворении яйцеклеток. Это верно для различных видов животных, включая некоторых приматов и морских беспозвоночных.
Рассмотрим беспорядочных приматов, таких как шимпанзе, чьи самки за короткое время спариваются с несколькими самцами. В результате самцы соревнуются на генетическом уровне - через свою сперму - в отцовстве. «Мы думаем, что происходит «гонка вооружений» между генами, которые участвуют либо в производстве спермы, либо в любом аспекте репродукции мужчины», - говорит Дженсен-Симан. По сути, белки в этих генах изменяются, чтобы помочь мужчинам соответствовать этому случаю.
Ген, подавляющий рак у слонов
В исследовании 2018 года, опубликованном в Cell Reports, ученые из Чикагского университета обнаружили, что ген, подавляющий рак, который ранее был мертвым (или не функционировал) у слонов, снова включился. Этот реанимированный ген может объяснить, почему у слонов такой низкий уровень заболеваемости онкологией - всего 5 % животных умирают от этой болезни, по сравнению с 11-25 % людей. Некоторые предполагают, что теоретически может быть создан препарат, имитирующий функцию этого гена для лечения рака у людей.
Сходство с генами мух
После неудачного эксперимента в фильме «Муха» Джефф Голдблюм превращается в мухоподобное существо. И хотя разные исследователи приходят к разным оценкам, у людей примерно 52 процента тех же генов, что и у плодовых мушек. Ученые считают, что их число примерно одинаково для домашних мух.
Мочки ушей и генетика
Забудьте, что вы, возможно, узнали о мочках уха и генетике в средней школе. В то время как ваши гены, вероятно, играют определенную роль в определении того, сросшиеся ли у вас мочки уха (предположительно доминантный признак) или нет, идея о том, что эта черта контролируется одним геном, просто не соответствует действительности. Кроме того, мочки уха даже не подразделяются на две категории. Есть также третья, которую доцент Университета штата Делавэр Джон Х. Макдональд называет промежуточными мочками уха.
Лучшим примером черты, контролируемой одним геном, является группа крови. По словам Дженсена-Симана, наличие у вас группы крови А, В или О определяется тремя вариациями одного гена.
Биологическое ограничение жизни
Несмотря на успехи в медицине, может существовать биологическое ограничение на то, как долго люди могут жить на земле. Несколько исследований показали, что мы уже достигли пика, при этом максимальная степень человеческой жизни находится между 115 и 125 годами. Согласно этой теории, клетки могут размножаться только определенное количество раз, и они часто повреждаются с возрастом. «Даже если мы сможем модифицировать наши гены с помощью генной терапии, мы, вероятно, не сможем изменить их достаточно быстро», - говорит The Atlantic Джудит Кампизи из Института исследований старения Бака.
Влияют ли гены на талант или интеллект?
Время от времени будут появляться новые исследования, которые, кажется, предлагают генетический источник для различных черт личности, предпочтений или талантов. Так, в 2015 году говорилось о гене «страсти к путешествиям», который вдохновляет некоторых людей путешествовать, и в нескольких других докладах предполагалось, что музыкальные способности также наследуются. Однако, как и многие вещи в науке, реальность не так проста.
Как и ваши таланты и личность, интеллект также является сложной чертой, которую трудно измерить, поскольку на нее влияют многие разные гены.
Одно исследование 2017 года выявило 52 гена, связанных с более высоким или низким интеллектом, но предсказательная сила этих генов - или способность определить, насколько вы умны - составляет менее 5 процентов.
Другое исследование, проведенное в 2018 году, выявило 538 генов, связанных с интеллектом, которые обладают 7-процентной прогностической силой. Проще говоря, ни один набор для тестирования ДНК не может точно предсказать, гений вы или глупец, даже если компания утверждает, что может. И даже если ученые сделают улучшения в этой области исследований, тесты ДНК не могут учитывать факторы окружающей среды, которые также влияют на интеллект.
Способность к обостренному обонянию
Вы отшатываетесь от запаха мочи после употребления спаржи? Если это так, вы относитесь к числу почти 40 % людей, которые могут обнаружить запах метаболизированной спаржи в моче, согласно исследованию почти 7000 человек европейско-американского происхождения, которое было опубликовано в рождественском выпуске The BMJ за 2016 год.
Опять же, нет ни одного гена, на который можно было бы возложить вину. Множество генов обонятельных рецепторов участвуют в процессе, если у вас есть талант вынюхивать спаржу.
