Мы иногда сталкиваемся с людьми, которые странно выглядят. Однако только профессионалы обычно могут определить, в чем дело. Не каждый врач в нашей стране наизусть помнит симптомы и проявления того или иного генетического заболевания. Тем более обывателю название «Синдром Шерешевского-Тернера» говорит мало. Что ж, расскажем об этом состоянии.
Причины его заключаются в ненормальности хромосом, этим заболеванием страдают женщины. Частотность – одна девочка на 2500 беременностей. На самом деле, беременностей больными девочками гораздо больше, но, как правило, природа сама не дает появляться им на свет: чаще всего дело заканчивается выкидышами или мертворождениями.
Ученые пока что не определили конкретный ответственный за проблему ген. Однако есть некоторые подозрения насчет одного гена. Если он не присутствует в обоих половых хромосомах, у девочки наблюдаются ненормальности структуры скелета, что типично для заболевания.
Каковы симптомы заболевания?
- Больные девочки не вырастают до нормального уровня. В начале жизни, до трех лет, они растут нормально, но после этого рост замедляется. Нехарактерен подростковый «скачок роста».
- Нефункционирующие яичники – второй симптом. У болеющих без особого гормонального лечения не растет грудь и не начинаются месячные.
- Несмотря на то, что такие девочки бесплодны, у них вполне нормальная матка и влагалище.
- В детстве характерны отиты.
- Девочки интеллектуально нормальны, хотя иногда бывают проблемы с математическими навыками и тонкими ручными движениями.
- Широкая шея со складкой кожи
- Чаще, чем у обычных девушек, встречается сколиоз
- Склонность к гипертонии и диабету
- Возможность остеопороза (из-за эстрогенов), но если проводить заместительную терапию, то этого можно избежать.
Как диагностировать синдром Шерешевского-Тернера?
Обычно врачу достаточно увидеть типичные физические признаки: «лишнюю» кожу на шее, широкую грудную клетку, опухшие конечности. Но главные клинические признаки – маленький рост и неработающие яичники.
Большинству девочек диагноз ставят в раннем детстве, когда видят, что их рост замедлился. Иногда синдром Шерешевского-Тернера замечают позже, в связи с тем, что не наступает половое созревание.
Это заболевание можно заподозрить во время УЗИ-обследования беременной. Диагноз можно подтвердить при взятии пробы амниотической жидкости. В этом случае сразу после рождения девочка будет наблюдаться специалистом.
После родов исследуется кариотип ребенка – таким образом подтверждается окончательно синдром Шерешевского-Тернера.
Лечение проводит педиатр-эндокринолог.
- Обязательно вводится гормон роста, в результате чего рост становится выше на пять-семь см, чем если бы он был без лечения.
- Назначаются прогестерон с эстрогеном. Прогестерон – для того, чтобы матка была здоровой, эстроген – чтобы защитить кости и вызвать формирование груди. Начинают терапию в 12 лет.
- При необходимости обращаются к ЛОРу и кардиологу, чтобы избежать типичных осложнений. Необходим постоянный контроль АД, его нужно измерять и записывать каждый день. При тенденции к повышению с гипертензией борются лекарствами.
Приговор ли материнству синдром Шерешевского-Тернера? ЭКО поможет больной женщине, однако всю беременность придется провести под контролем доктора. Да и эмбрионы будут донорскими. Возможно, усыновление – лучшая альтернатива для больных женщин.
Если девушка наблюдается у врача и выполняет рекомендации, она вполне может жить и не замечать недуга. Однако необходима очень серьезная самодисциплина. Тогда можно забыть о синдроме и почувствовать себя здоровой. Ведь интеллектуально такие девушки иногда даже превосходят нормальных.
