Аллель - это вариант гена, определяющий признаки

Аллели - это альтернативные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом. Они определяют варианты проявления какого-либо признака у организма. Например, цвет глаз, волос, кожи и т.д.

У диплоидных организмов, к которым относится человек, присутствуют две копии каждого гена - по одной от каждого родителя. Если эти две копии совпадают - организм гомозиготен. Если копии различаются - гетерозиготен. Различия в аллелях и определяют вариации фенотипа.

Типы взаимодействия аллелей

Существует несколько основных типов взаимодействия между аллелями одного гена. Наиболее распространенным является доминирование, при котором один аллель полностью подавляет действие другого. Однако встречаются и другие типы:

  • Неполное доминирование - промежуточный признак у гетерозиготы.
  • Кодоминирование - одновременное проявление обоих аллелей.
  • Межаллельная комплементация - взаимодополнение дефектных белков.
  • Аллельное исключение - инактивация одной из аллелей.

Кроме одного гена, взаимодействуют и разные гены в генотипе. Это особенно заметно на примере летальных мутаций, когда носители погибают из-за нарушений развития или заболеваний.

Тип взаимодействия Описание
Доминирование Полное подавление одного аллеля другим
Кодоминирование Одновременное проявление обоих аллелей

Таким образом, аллели могут взаимодействовать между собой и с другими генами различными способами. Это определяет конечный фенотип организма.

аллель это

Множественный аллелизм при определении групп крови

Множественный аллелизм - это наличие более двух аллельных форм одного гена в популяции. Ярким примером множественного аллелизма является система антигенов эритроцитов, определяющая группы крови человека.

Группа крови определяется геном I. У него есть три основных аллеля: IA, IB и i. Аллель это одна из альтернативных форм гена, определяющая вариант признака. Комбинации этих трех аллелей и дают четыре основных группы крови:

  1. Группа 0: ii
  2. Группа A: IAIA или IAi
  3. Группа B: IBIB или IBi
  4. Группа AB: IAIB

При этом аллели IA и IB доминируют над i. А между собой IA и IB проявляют кодоминирование, то есть оба полностью реализуются в фенотипе. Таким образом, при сочетании этих двух аллелей формируется особая группа крови AB.

Знание законов наследования группы крови важно, например, при переливании крови и при трансплантации органов. Переливание крови возможно только внутри совместимых групп. А при трансплантации для выбора наиболее подходящего донора проводят специальное HLA-типирование, чтобы максимально совпасть по генам гистосовместимости HLA.

Летальные мутации аллелей

Летальными называют аллели, носители которых погибают из-за серьезных нарушений в работе генов. Такие аллели возникают при мутациях, которые делают нормальное функционирование гена невозможным.

Различают летальные мутации двух типов: эмбриональные и постэмбриональные. Эмбриональные приводят к гибели организма на ранних стадиях развития. Например, летальный аллель гена окраски шерсти у мышей вызывает гибель эмбрионов с данным генотипом.

Постэмбриональные летальные мутации проявляются во взрослом состоянии. К примеру, доминантный летальный аллель ответственен за развитие хореи Гентингтона у человека - тяжелого неизлечимого заболевания нервной системы.

Таким образом, летальный аллель это такая мутировавшая форма гена, которая нарушает нормальное развитие или функционирование организма настолько сильно, что приводит к его гибели.

Фотография мыши с коричневой и белой шерстью из-за летальной мутации аллеля

Аллельное исключение при инактивации Х-хромосомы

У самок млекопитающих одна из двух Х-хромосом инактивируется случайным образом в каждой клетке в раннем эмбриогенезе. Это приводит к так называемому аллельному исключению при инактивации Х-хромосомы.

При этом в разных клетках организма у самки инактивируются разные Х-хромосомы. Так, в одних клетках инактивируется Х-хромосома, полученная от матери, а в других - от отца. И только аллели активной Х-хромосомы экспрессируются.

Таким образом, аллельное исключение приводит к тому, что у самок млекопитающих в каждой отдельной клетке реализуется либо материнский, либо отцовский набор аллелей Х-хромосомы. В результате организм самки генетически мозаичен.

Аналогичный механизм реализуется и при созревании В-лимфоцитов, когда происходит случайный выбор и инактивация одной из аллельных копий генов иммуноглобулинов. То есть аллельное исключение - довольно распространенное явление.

Статья закончилась. Вопросы остались?
Комментарии 0
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.