На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются наследственные заболевания человека, список которых огромен.
Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.
Что такое генетические болезни? Классификация
Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.
Наследственные болезни:
- Аутосомно-доминантные.
- Аутосомно-рецессивные.
- Сцепленные с полом.
- Хромосомные болезни.
Вероятность болезни ребенка при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.
Наследственнные заболевания
Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:
- Синдром Марфана.
- Пароксизмальная миоплегия.
- Талассемия.
- Болезнь Олбрайта.
- Отосклероз.
Рецессивные:
- Фенилкетонурия.
- Ихтиоз.
- Другие.
Сцепленные с полом заболевания:
- Гемофилия.
- Мышечная дистрофия.
- Болезнь Фарби.
Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:
- Синдром Шэрешевского-Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром кошачьего крика.
- Синдром Дауна.
К полигенным заболеваниям относятся:
- Вывих бедра (врожденный).
- Пороки сердца.
- Шизофрения.
- Расщепление губы и неба.
Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.
Какие заболевания наиболее опасны
Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.
Самые опасные наследственные заболевания человека:
- Синдром Эдвардса.
- Спинальная мышечная амиотрофия.
- Синдром Патау.
- Болезнь Кэнэвэн.
- Гемофилия.
- Другие заболевания.
Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.
Синдром Дауна
Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с трисомией 21 хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.
Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.
Акрокраниодисфалангия
Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:
- брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
- срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
- синдактилия;
- выпуклый лоб;
- часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.
В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.
Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.
Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана
Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.
Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.
Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.
Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:
- Мышечная гипотония.
- Макроцефалия.
- Судороги появляются в месячном возрасте.
- Ребенок не способен вертикально держать голову.
- После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
- Многие дети к 2 годам слепнут.
Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.
Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.
