Методы исследования генетики человека.

В настоящее время генетика весьма актуальна в научных сферах для исследования. Толчком для ее развития стало всем известное учение Чарльза Дарвина о дискретности наследственности, естественном отборе и мутационных изменениях вследствие передачи несущего генотипа. Начав свое развитие в начале прошлого века, генетика, как наука, достигла широких масштабов, при этом  методы исследования генетики человека на данный момент являются  одними из основных направлений изучения, как человеческой природы, так и живой природы в целом.

Рассмотрим основополагающие методы исследования генетики, известные в настоящее время.

Генеалогические методы исследования генетики человека представляют собой анализирование и определение типовых структур генов при наследовании в родословных. Полученные результаты и сведения используют для предотвращения, профилактики и выявления вероятности возникновения изученного признака в потомстве – наследственные заболевания. Тип наследования может быть аутосомный (проявление признака возможно с одинаковой долей вероятности у лиц обоих полов) и сцепленный с хромосомным половым рядом носителя.

Аутосомный метод в свою очередь подразделяется на аутосомно- доминантное наследование (доминантный аллель может реализоваться и в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии) и аутосомно-рецессивное наследование (рецессивный аллель может реализоваться только в гомозиготном состоянии). При этом виде наследования заболевание проявляется через несколько поколений.

Сцепленная с полом наследственность характеризуется локализацией соответственного гена в гомологических и негомологических участках Y- или X-хромосом. По генотипному фону, который локализован в половых хромосомах, определяют гетеро- или гомозиготную женщину, а вот мужчины, имеющие всего лишь один Х-хромосомный ряд, могут быть только гемизиготными. Например, гетерозиготная женщина может передать заболевание по наследству как сыну, так и дочерям.

Биохимический метод исследования генетики обуславливается изучением наследственных заболеваний, передающимся в результате генных мутаций. Такие методы исследования генетики человека выявляют наследственные дефекты метаболизма посредством определения структур белка, ферментов, углеводов и других продуктов обмена веществ, которые остаются в внеклеточной жидкости организма (кровь, пот, моча, слюна и т.д.).

Близнецовые методы исследования генетики человека выясняют наследственную обусловленность исследуемых признаков заболевания. Однояйцовые близнецы (полноценный организм развивается из двух и более дробленных частей зиготы на ранней стадии ее развития) имеют идентичный генотип, что позволяет выявлять различия в результате внешнего влияния среды на фенотип человека. Разнояйцовые близнецы (оплодотворение двух и более яйцеклеток) имеют генотип родственных друг другу людей, что позволяет оценить средовые и наследственные факторы развития генотипного фона человека.

Цитогенетический метод исследования генетики применяют при изучении морфологии хромосом и нормальности кариотипа, что позволяет при выявлении геномных и хромосомных мутаций диагностировать наследственные заболевания на хромосомном уровне, а также исследовать мутагенное действие химикатов, пестицидов, лекарств и т.д. Эта методика широко применяется при анализе и последующем выявлении наследственных аномалий организма еще до рождения ребенка. Пренатальная диагностика околоплодной жидкости ставит диагноз уже в первом триместре беременности, что делает возможным  принятие решения о прерывании беременности.

Статья закончилась. Вопросы остались?
Добавить смайл
  • :smile:
  • :wink:
  • :frowning:
  • :stuck_out_tongue_winking_eye:
  • :smirk:
  • :open_mouth:
  • :grinning:
  • :pensive:
  • :relaxed:
  • :heart:
Подписаться
Я хочу получать
Правила публикации
Следят за новыми комментариями — 8
Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий.