Тубулопатии представляют собой гетерогенную группу болезней мочевыделительной системы, связанных с нарушением процессов реабсорбции, локализующихся в почечных канальцах. Клиническая картина тубулопатии у детей крайне разнообразна. Заболевания проявляются симптомами дефицита определенного микроэлемента: слабостью, мышечной гипотонией, обезвоживанием, полиурией, симптомами рахита, изменениями артериального давления в любую сторону. Проводится специалистами исследования мочи, функции почек, лабораторная и рентгенологическая диагностика, анализ родословной. Лечение тубулопатии у детей чаще симптоматическое, направленное на нормализацию уровня калия, натрия, кальция и других микроэлементов. В данной статье вы сможете подробно ознакомиться с симптомами и особенностями терапии данного недуга.
Тубулопатии у детей
Не обращая внимания на то, что тубулопатиями считают заболевания, при развитии которых имеются нарушения функции почечных канальцев, некоторая часть нозологий этой группы являются на самом деле энзимопатиями - в их основе лежат нарушения структуры так называемых белков-переносчиков.
На практике частота встречаемости тубулопатии у детей сильно варьируется. Например, в медицине синдром Барттера крайне редко диагностируется, а вот частота почечных глюкозурий достигает почти 6% среди новорожденных малышей (учитывая семейную форму).
Актуальность данной проблемы чрезвычайно высока в педиатрии. Во-первых, тубулопатия почек у детей часто протекает под маской других болезней, по причине чего диагностируются они уже на стадии хронической формы почечной недостаточности, а она практически не поддается лечению. Во-вторых, причины основного количества первичных тубулопатий остаются не до конца изученными, а это значит, возможна лишь поддерживающая терапия. Клинические рекомендации тубулопатии у детей, однако, не стоит игнорировать.
Причины тубулопатий
Практически все тубулопатии возникают по причине генетического дефекта. Мутации могут происходить в генах, которые кодируют синтез белков, которые транспортируют разные микроэлементы сквозь мембрану клеток канальцев почек.
Также имеет место быть отсутствие реакций на гормоны, которые регулируют реабсорбцию натрия, калия, бикарбонатов, а также других соединений, а это связано с дефектами развития рецепторов к данным гормонам на клеточной мембране.
В протоколе тубулопатии у детей сказано, что еще возможной причиной считаются диспластическое изменение в почках - неправильная закладка ткани во внутриутробное время, по причине чего изменяются сами структуры мембран тубулоцитов.
Все вышеперечисленные факторы способны привести к нарушениям процесса реабсорбции разных соединений, а также микроэлементов из мочи. Но то же самое способно происходить и в почечном канальце после отравлений солью тяжелых металлов, лекарственными средствами, при болезнях накопления (например, мукополисахаридоз, сфинголипидозы и др.), когда имеет место также генетический дефект, который находится за пределами почек, а также мочевыделительной системы.
Любое заболевание, способное привести к нарушениям функционирования почечного канальца, может спровоцировать тубулопатии. Сюда также следует отнести ожог тяжелой степени, заболевания крови, а также другие состояния, во время которых значительно повышается нагрузка на почки.
Классификация тубулопатий
Разделение на первичную и вторичную тубулопатию у детей основано на этиологических принципах. В первой ситуации идет речь о наследственной и врожденной патологии в системе канальцев почек, а вторичные тубулопатии связаны напрямую с воздействием извне: с заболеваниями другого органа и системы, болезнями крови, ожоговой болезнью, опухолями и т.д.
Помимо этого, существует и клиническая классификация, которая основана на ведущем синдроме недуга: скелетных деформациях, полиурии, нефролитиазе и других признаках. На практике используется часто классификация по уровню поражения канальцевого аппарата. Выделяются следующие тубулопатии:
- с сильным поражением проксимального канальца (цистинурия, почечная глюкозурия, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони и др.).
- с сильным поражением дистального канальца (псевдогипоальдостеронизм, почечный тубулярный ацидоз первого типа).
- с нарушениями реабсорбции на уровне собирательной трубочки (синдром Лиддла, гиперальдостеронизм, синдром Барттера).
- с тотальным повреждением всего канальцевого аппарата (нефронофтиз).
Симптоматика
Итак, мы с вами разобрали, что чаще всего на практике встречаются наследственные тубулопатии у детей. Но каковы же их симптомы?
Клинические проявления будут зависеть от того, транспорт какого конкретно соединения нарушается. Например, при гипофосфатемическом диабете будет наблюдаться избыточное выведение кальция с мочой, по причине чего в клинике превалирует симптоматика рахита, высокорезистентного к лечению витамином D.
Также следует отметить, что рахитоподобное изменение развивается и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, однако в данном случае оно сочетается с костными множественными деформациями, а также патологиями со стороны какого-либо другого органа (сердца и сосудов, глаз, ЛОР-органов и других).
Псевдогипоальдостеронизм определяется по избыточному выведению хлорида натрия из организма больного, причем и с мочой, и с калом, а также слюной, поэтому у пациентов наблюдаются признаки обезвоживания.
Дефицит в крови глюкозы при тубулопатии проявляется в виде слабости, чувства голода, полиурии, полидипсии, по причине чего глюкозурия почечная сопровождается признаками, напоминающими заболевание сахарным диабетом.
Сокращение реабсорбции калия с гипокалиемией может быть причиной мышечной гипотонии, а также развития параличей. Нарушения мембранного почечного транспорта аминокислот провоцируют их дефицит, который проявляется теми или иными признаками. Например, при цистинурии появляются почечные колики, при заболевании Хартнапа – симптомы мозжечковой атаксии, а также пеллагры. Эта группа тубулопатий приводит часто к нефролитиазу.
Как видите, симптомы тубулопатии у детей могут быть абсолютно разными.
Диагностика
При подозрении на тубулопатии педиатры назначают комплексное обследование мочи и функции мочевыделительной системы. Также обязательным будет определение уровня кальция, натрия, калия, хлора в моче, тест на глюкозу.
Обнаружить в анализе аминокислоты можно при помощи хроматографии. Конкременты будут исследоваться визуально с помощью микроскопа или выявляются при рентгенографическом исследовании и УЗИ.
УЗИ-диагностика подтверждает часто аномалии почек, мочеточников, а также других отделов в мочевыделительной системе. Для большинства первичных тубулопатий устанавливается тип наследования, локализация дефектов в хромосоме, по причине чего необходим анализ всей родословной.
Содержание разных микроэлементов устанавливается в моче, в крови. При повышенной экскреции отмечается их дефицит. Биохимические анализы крови позволяют оценить показатель глюкозы. При тубулопатии определяется также количественное содержание в крови гормонов. Внимание уделяется гормону щитовидной железы и гормону надпочечников.
Лечение тубулопатии
Так как патология обусловлена чаще всего генетическими дефектами, не разработана до сих пор этиотропная терапия. Исключение составляют только вторичные тубулопатии.
В таких случаях коррекция предрасполагающих факторов приводит к улучшению состояния. При ожогах тяжелой степени проводят гемодиализ, при лизосомных заболеваниях накопления показаны заместительные ферментные методы терапии, предупреждающие отложение разных соединений в почечном канальце. Независимо от главной причины тубулопатии врачом назначается так называемая ощелачивающая диета, включающая молочные продукты, картофель, капусту и фрукты.
Терапия первичных тубулопатий
Терапия первичных тубулопатий направлена на нормализацию показателя микроэлементов, которые выводятся усиленно с мочой. Дефицит корригируется введением внутривенно раствора хлорида натрия, препаратов калия, а также цитратных смесей.
В терапии рахита применяются высокое количество витамина D, бисфосфонаты, которые способствуют задержке кальция, фосфора в организме больного. Выраженная костная деформация является показанием к хирургическому вмешательству. Так как при тубулопатиях отмечается часто задержка физического развития, имеет место назначение курса синтетического соматотропина.
Профилактика
В чем же будет заключаться профилактика тубулопатии у детей? Она заключается в медико-генетическом консультировании специалистом будущих родителей. Чтобы избежать тубулопатии у детей, рекомендации врача должны строго соблюдаться.
Итог болезни
Прогнозы не всегда положительные, зависят от этиологии возникновения недуга. Формирование несахарного почечного диабета у детей приводит к быстрому летальному исходу. Наблюдается обезвоживание, которое является причиной смерти. При синдроме де Тони-Дебре-Фанкони появляется почечная недостаточность, которая требует заместительной терапии.
Но не все так пессимистично. Большинство тубулопатий поддается лечению. Однако некоторые заболевания протекают бессимптомно. Именно поэтому важно регулярно проводить обследование ребенка.
Заключение
По статистике, первичная тубулопатия протекают тяжелее, прогнозы на излечение неблагоприятные, патологии чаще приводят к летальному исходу. Это происходит по причине невозможности осуществления этиотропной терапии, помогающей устранить основную причину развития заболевания. При вторичных тубулопатиях прогноз более благоприятный.
