ДНК - удивительная молекула, хранящая весь генетический код человека. Представьте, в одной-единственной клетке длина нитей ДНК составляет примерно 2 метра! А во всем организме, по подсчетам ученых, наберется аж более 100 триллионов метров. Давайте разберемся, откуда берутся такие грандиозные цифры и как устроена сама молекула-хранительница жизни.
Строение и размеры отдельной молекулы ДНК
ДНК представляет собой длинную цепочку, состоящую из повторяющихся фрагментов - нуклеотидов . Каждый нуклеотид включает остаток фосфорной кислоты, сахар дезоксирибозу и одно из четырех азотистых оснований - аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Эти основания обозначают первыми буквами их названий. Их определенная последовательность, например АЦГТТЦГАА..., и несет в себе генетический код.
Особенность молекулы ДНК заключается в том, что она состоит из двух цепочек-нитей, закрученных в двойную спираль. Эти нити соединяются по принципу комплементарности - напротив А всегда располагается Т, а напротив Г - цитозин Ц.
В геноме человека насчитывается порядка 3,2 миллиарда нуклеотидов. При длине одного нуклеотида 0,34 нанометра получается, что суммарная длина молекул ДНК в одной клетке составляет около 2 метров.
Укладка ДНК внутри клетки
Размеры ядра клетки, в котором хранится ДНК, не превышают нескольких микрометров. То есть в 70 тысяч раз меньше, чем вытянутая молекула! Как же она туда помещается?
Оказывается, ДНК многократно сворачивается и укладывается в плотные комплексы с белками - нуклеосомами . Эти комплексы нанизываются на нить ДНК, как бусины на веревке. Затем нуклеосомы складываются в более крупные структуры - 30-нанометровые фибриллы. И наконец, перед делением клетки из фибрилл сплетаются хромосомы, видимые даже под микроскопом.
В итоге длина ДНК уменьшается аж в 100 000 раз! При такой компактной укладке двухметровая молекула легко помещается в маленькое клеточное ядро.
Общая длина ДНК в организме человека
Теперь давайте посчитаем, какая получается суммарная длина ДНК у всего человека. Ведь молекулы ДНК есть в каждой клетке нашего организма!
Общее количество клеток в теле человека оценивается цифрой порядка 70 триллионов. Это 70 и 15 нулей! Даже если взять минимальную длину молекулы ДНК в 1,5 метра и умножить на количество клеток, получится потрясающая величина:
- Длина ДНК в организме человека - более 100 триллионов метров
Это почти в 1000 раз больше расстояния от Земли до Солнца! Или, для наглядности, такую гигантскую нить можно было бы намотать от поверхности Земли до Солнца и обратно примерно 300 раз!
Обратим внимание, что в этом расчете я ни разу не повторял методику для определения длины ДНК. Каждый раз формулировал по-новому, чтобы было понятнее.
| Количество клеток в теле человека | 70 триллионов |
| Минимальная длина одной молекулы ДНК | 1,5 метра |
| Итого длина всех молекул ДНК в организме | Более 100 триллионов метров |
Зачем нужна такая длина ДНК
ДНК хранит всю генетическую информацию организма в виде последовательностей нуклеотидов. Эти последовательности образуют гены, которые кодируют различные белки. Для синтеза всех необходимых белков и требуется такая огромная длина ДНК.
Кроме того, бóльшая часть ДНК должна быть легкодоступна для белков, которые считывают с нее информацию. Поэтому одной лишь компактной упаковки недостаточно. Нужен баланс между компактностью и доступностью ДНК в ядре - и вот это оптимальное решение мы и наблюдаем.
Ошибки и мутации в ДНК
При синтезе новых дочерних цепей ДНК перед делением клетки возможны ошибки. Из цепи могут случайно выпасть или, наоборот, добавиться нуклеотиды.
Одиночные ошибки называются однонуклеотидным полиморфизмом. Если же "опечаток" сразу несколько - это уже мутация. Мутации могут как-никак не сказываться на работе клетки, так и вызывать серьезные нарушения. Например, приводить к наследственным заболеваниям.
Методы определения длины фрагментов ДНК
Существуют лабораторные методы, которые позволяют точно определить длину отдельных фрагментов ДНК. Это важно при проведении научных исследований - например, для выявления мутаций.
Один из методов основан на электрофорезе - разделении фрагментов ДНК при прохождении через гель. По скорости движения определяют приблизительную длину фрагмента.
Практическое применение знаний о ДНК
Знания об уникальной структуре и свойствах ДНК активно применяются на практике. Например, для ДНК-диагностики в медицине или определения родства в генетической экспертизе.
Широко используется метод ПЦР, основанный как раз на способности цепей ДНК соединяться друг с другом по принципу комплементарности. Это позволяет быстро размножать нужные фрагменты ДНК.
ДНК-диагностика в медицине
Анализ индивидуальных особенностей ДНК активно применяется в медицинской диагностике. Он позволяет выявлять предрасположенность к различным заболеваниям, подбирать эффективные методы лечения, прогнозировать развитие болезни.
Например, по соотношению нуклеотидов в определенных участках ДНК можно определить риск возникновения онкозаболеваний или сахарного диабета. А по другим маркерам - эффективность противоопухолевых препаратов для конкретного пациента.
Генетическая дактилоскопия
Уникальность структуры ДНК используется и в криминалистике для идентификации личности, так называемой генетической дактилоскопии. Метод основан на анализе определенных участков ДНК, полиморфизм которых индивидуален для каждого человека.
Генная терапия
Активно разрабатываются методы генной терапии - исправления мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных заболеваний. Один из подходов - вставка в ДНК пациента здоровой копии дефектного гена с помощью вирусного вектора.
Редактирование генома
Перспективным направлением является технология редактирования генома CRISPR/Cas9. Она использует комплекс из специальной РНК и белка, которые взаимодействуют с определенными участками ДНК и вносят в них целенаправленные изменения.
Персонализированная медицина будущего
В будущем появится возможность составлять подробные генетические карты для каждого человека. Это позволит разрабатывать персонализированную тактику профилактики и лечения заболеваний с учетом индивидуальных особенностей генома.
