Знаете ли вы, что существует такое заболевание, как «синдром мальчика в пузыре»? В медицине его называют алимфоцитозом, синдромом Гланцмана-Риникера, а также тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Дети с такой болезнью лишены иммунных клеток. Поэтому внешний мир для них является опасным местом. «Синдром мальчика в пузыре» получил свое название из-за мальчика по имени Дэвид Веттер, который всю свою короткую жизнь прожил в пластиковом пузыре. Он умер в возрасте двенадцати лет в результате неудачного лечения. Но недавно новая экспериментальная генная терапия дала шанс на выздоровление детям с таким заболеванием.
Новая методика
Ученые из Сент-Джуда утверждают, что им удалось успешно вылечить детей с ТКИД при помощи новой экспериментальной генной терапии, которая направлена на устранение патологии на генетическом уровне. Новая методика лечения была разработана биотехнологией Mustang Bio.
Десять детей, родившихся с генетическим заболеванием ТКИД, были успешно вылечены без развития видимых побочных эффектов. Об этом на прошлой неделе сообщили исследователи.
У вылеченных детей начали в организме вырабатываться собственные иммунные клетки. Практически все из них вернулись домой к своим семьям и могут теперь жить нормальной жизнью, за исключением одного ребенка, который в настоящее время все еще остается под наблюдением медиков.
Это первый случай для пациентов с ТКИД. Об этом сообщает доктор Эвелина Мамкарц из отделения трансплантации костного мозга и клеточной терапии Святого Иудея. Она первая, кто опубликовал статью об удачном эксперименте в медицинском журнале New England Journal.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Для детей, родившихся с тяжелым генетическим заболеванием, известным как «синдром мальчика в пузыре», обычная простуда может стать смертельной. Такие дети рождаются без борющихся с болезнями иммунных клеток, поэтому должны быть изолированы от внешнего мира для собственной безопасности. Обычно люди с таким заболеванием проводят месяцы в больнице и проходят терапию тяжелых инфекций. Без надлежащего лечения большая часть людей с данной патологией умирают в младенческом возрасте.
Но сегодня тяжелая патология, которая стала известна в 70-х годах прошлого столетия, может быть полностью излечена.
Дэвид Веттер – мальчик из пузыря
ТКИД, по данным правительства США, диагностируется у одного ребенка из ста тысяч. Патология стала известной в 1970 году из-за маленького мальчика с такой болезнью по имени Дэвид Веттер. Он всю свою жизнь прожил в пузыре из пластика, чтобы быть защищенным от смертельной инфекции. Его стали называть «мальчик из пузыря».
Его история быстро завоевала популярность среди людей, она даже вдохновила одного режиссера на создание фильма с Джоном Траволтой в главной роли.
Одним из вариантов терапии патологии являлась пересадка костного мозга, но не каждый мог найти подходящего донора, к тому же такое лечение не всегда давало результаты. Например, Веттер умер по причине неудачной трансплантации. Долгое время существовала надежда, что генная терапия, передовая отрасль медицины, которая применяет генетический материал организма для лечения болезней, может помочь. Но на ранних этапах терапии у некоторых пациентов развивался лейкоз, что мешало проведению исследований.
Сегодня пластиковые пузыри остались в прошлом. Тем не менее люди с ТКИД должны жить в изоляции, чтобы быть защищенными от инфекций.
MB-107
MB-107 – новая экспериментальная генная терапия, разработанная за 80 миллионов долларов и протестированная в Сент-Джуде. Исследователи работали над лекарством, чтобы снизить к минимуму риск развития лейкемии у пациентов. Сегодня это лечение стало успешным, ведь ни у кого из больных людей не развился рак.
Лечение начинается со стволовых клеток пациента, которые собираются и обрабатываются вне тела специальным вирусом, затем в клетки вводится нормально функционирующий ген. Потом пациенты проходят курс химиотерапии, и только потом происходит введение новых измененных клеток. Весь процесс занимает около десяти дней.
Сегодня медики утверждают, что MB-107 – эффективное лекарство против ТКИД, но они не знают, как долго это продлится. До сих пор они постоянно наблюдали за пациентами на протяжении только двух с половиной лет. Остается открытым вопрос о том, будет ли работать это лекарство на протяжении 10, 20 или 50 лет.
