Двое детей из Европы и один малыш из Канады страдают от ранее неизвестного заболевания, которое вызывает эпилептические припадки, потерю магния с мочой и одновременно снижает интеллект. До сегодняшнего дня в медицине не существовало никакого лечения или терапии для облегчения симптомов заболевания.
Открытие века
Исследования неизвестного заболевания проводились на базе различных университетских клиник в Германии, Великобритании, Австрии, Нидерландах, Канады и Дании.
Революционное открытие сделала исследовательская группа профессора Бенты Уилсон на кафедре биомедицины в Орхусском университете. Используя генетический анализ, исследователи обнаружили, что болезнь вызвана недавно возникшей мутацией в одной из четырех форм натрий-калиевой помпы, известной как Альфа-1.
Мутации на уровне генов
Интересно, что несмотря на то, что все трое детей имеют сходные симптомы, гены, в которых обнаружены поломки, различны. Бента Уилсон объясняет это так: "Натрий-калиевый насосо - это особый белок, который присутствует как в почках, так и в мозге. Мутация начинается в голове, постепенно переходя ниже. Почки, обычно поглощающие магний, начинают выделять его в моче. Быстрая потеря этого вещества вызывает нарушение электролитного баланса, что провоцирует эпилептические припадки."
К сожалению, из-за неправильной работы помпы дополнительные добавки магния не приведут к улучшению состояния. Ученый добавляет, что третий пугающий признак болезни - умственная отсталость, вероятно, возникает из-за недостатка кислорода в мозге во время судорог.
Редкая болезнь
У всех троих детей имеется общая черта: мутации нарушили работу насоса. Именно понимание роли помпы в функционировании организма является первым шагом к разработке эффективных методов лечения. Исследовательская группа сейчас работает над этим. Несмотря на то что заболевание, судя по всему, является достаточно редким, ученые не собираются сдаваться.
"Нам известно всего про три случая в мире, - говорит Бента Уилсон. - Однако вряд ли они единственные. Возможно, еще сотни людей мучаются от подобной проблемы, однако отсутствие теоретических данных не дает их врачам выставить правильный диагноз."
Она считает, что в будущем врачи будут лучше осведомлены о том, что нарушение работы натрий-калиевого насоса провоцирует эпилепсию и потерю магния и количество больных детей с диагностированными нарушениями резко возрастет.
Поиск лечения
Бента отмечает, что в будущем будет возможно заменить больные гены здоровыми, и поэтому важно точно знать, какой из них был затронут мутацией. Она также отмечает, что понимание механизмов, вызывающих редкие заболевания, часто приводит к открытию более эффективных схем лечения пациентов с сопутствующими, но гораздо более распространенными болезнями.
Справка
Калий-натриевая помпа, больше известная как мембранный насос, необходима для нормального функционирования нервных, почечных и большинства других клеток организма. Она работает подобно батарейке, которая разделяет натрий и калий с обеих сторон мембраны.
Это создает в клеточной мембране электрический ток, который управляет многими другими процессами, такими, например, как электрическая проводимость нервных волокон или поглощение магния и ряда питательных веществ из мочи в почках.
Всего 10 лет назад ученые предполагали, что мутации в натрий-калиевой помпе будут несовместимы с жизнью. Однако с тех пор наука шагнула далеко вперед. Сегодня нарушение работы белка - это не приговор.
Это связано с двумя факторами. Во-первых, в разных типах тканей организма существует несколько вариантов натрий-калиевой помпы, которые могут дополнять или замещать друг друга, если одна из форм не работает. Во-вторых, так как каждый человек несет в себе генетический материал обоих родителей, то мутация происходит только в насосах, синтезированных из материалов одного из родителей. Вторые остаются нетронутыми.
Это одна из причин, почему трое детей все еще живы. Ученые утверждают, что им осталось выделить мутировавший ген и исправить поломку, тогда на одно неизлечимое заболевание в мире станет меньше.
"Вполне возможно, - утверждает Бента, - что благодаря нашему открытию в области натрий-калиевой помпы начнется новая эра успешного лечения эпилепсии."
