Те или иные генетические нарушения нередко становятся причиной трудностей с зачатием или проблем с вынашиванием беременности. Кроме того, на свет может появиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием или синдромом, обусловленным хромосомными аномалиями. Чтобы предотвратить такое развитие событий, будущим родителям нужно записаться на консультацию к генетику, чтобы оценить потенциальные риски и своевременно принять профилактические меры.
Давайте выясним, какие генетические исследования может рекомендовать доктор на этапе планирования беременности, в программе и в том случае, если вы уже ожидаете рождения малыша.
Планирование беременности
Большинство людей уверены в том, что генетические аномалии настолько очевидны, что их можно легко распознать, даже не будучи специалистом. На самом деле все не так просто. Носителем мутации в одной из копий какого-либо гена является каждый человек. Почему же это никак не мешает ему полноценно жить? Дело в том, что наряду с дефектной копией имеется и здоровая.
Трудности возникают на том этапе, когда мужчина и женщина с изменениями в одном и том же гене начинают планировать рождение ребенка. Вероятность того, что от каждого из родителей малыш унаследует именно дефектную копию, составляет 25%. В этом случае на свет появляется ребенок с наследственным заболеванием. Следует иметь в виду, что в каждой популяции присутствует риск развития определенных генетических отклонений. В частности, на европейской территории России чаще всего выявляются муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Согласно статистике, дефекты в соответствующих генах выявляются у 35 человек из 100.
Кроме того, патологические изменения, которые никак себя внешне не проявляют, могут присутствовать и в хромосомном наборе супругов.
Чтобы исключить негативный сценарий развития событий, еще на этапе планирования супруги могут сделать кариотипирование (исследование, позволяющее оценить хромосомный набор) и сдать анализ на выявление мутаций в генах.
Преимплантационное тестирование (ПГТ) в программе ЭКО
До недавнего времени метод экстракорпорального оплодотворения применялся только для преодоления бесплодия, но сейчас врачи рекомендуют ЭКО и парам с нормальной репродуктивной функцией в том случае, если велик риск появления на свет ребенка с моногенным заболеванием или хромосомными аномалиями.
В данном случае в программе экстракорпорального оплодотворения проводится эмбрионов перед их переносом в полость матки. С помощью ПГТ специалисты могут своевременно обнаружить наследственные патологии и хромосомные аномалии. Как следствие, в матку будут перенесены только те эмбрионы, у которых подобных нарушений не выявлено.
В каких случаях будет актуально ЭКО с ПГТ?
Исследование на наличие моногенных заболеваний может быть рекомендовано семьям, у которых уже есть больной ребенок или выявлено носительство дефектных генов.
Анализ на хромосомные аномалии имеет смысл провести, в частности, в том случае, если возраст женщины превышает 35 лет. Постепенно качество яйцеклеток ухудшается, и риск рождения ребенка с различными синдромами (особенно с синдромом Дауна) многократно возрастает, после 45 лет составляя уже 1 к 19.
Иногда эмбрионы проверяют и на хромосомные аномалии, и на наследственные патологии.
Исследования во время беременности
Многие будущие мамы панически боятся генетических исследований, будучи уверенными в том, что они могут нанести вред будущему малышу. На самом деле ситуация совсем иная. Начнем с того, что сейчас внедрен в широкую практику и активно применяется НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, который позволяет исключить хромосомные аномалии у плода на основе анализа крови матери. Иными словами, женщина просто сдает кровь из вены. При этом никакого контакта с будущим ребенком не происходит, поэтому полностью исключены все риски, присущие инвазивным процедурам (биопсии ворсин хориона, кордоцентезу). Уже на 9-10 неделе в крови будущей мамы начинает циркулировать ДНК малыша, а специалисты выделяют и изучают ее на наличие хромосомных мутаций. Точность исследования составляет 99,9%, а его полная безопасность дает возможность рекомендовать НИПТ даже при отсутствии серьезных показаний. И действительно, многие женщины делают тест просто для того, чтобы исключить лишние поводы для беспокойства.
Инвазивные методы диагностики генетических заболеваний, предполагающие хирургическое вмешательство, врач может рекомендовать только при наличии серьезных показаний, поскольку присутствует определенный риск осложнений. Однако опасность обычно сильно преувеличивают. Если обратиться к статистике, то выясняется, что выкидыш после амниоцентеза (исследования околоплодных вод) происходит только в 0,3% случаев.
