Заболевания иммунной системы начали изучаться сравнительно недавно, так как это наука является одной из самых молодых в медицине. Тем не менее, благодаря быстрому развитию, на сегодняшний день уже имеется множество открытий в этой отрасли. Заболевания защитной системы организма называются иммунодефицитными состояниями, которые делятся на первичные и вторичные поражения. Примером таких патологий является синдром Ди Джорджи, при котором наблюдается врожденная недостаточность Т-лимфоцитов. Помимо недостаточности защитных механизмов, данное заболевание проявляется множественными аномалиями развития органов и систем, заметными уже в период новорожденности, а в некоторых случаях – во время внутриутробного развития.
Механизм развития заболевания
Синдром ди Джорджи характеризуется полным или частичным недоразвитием вилочковой железы (тимуса). Этот орган расположен в грудной полости у детей и необходим для формирования клеточного иммунного ответа. В период полового созревания тимус начинает уменьшаться в размерах и трансформироваться в жировую ткань. Этот процесс является нормальным и не относится к патологии. При синдроме Ди Джорджи речь идёт о врождённом отсутствии данного органа или недостаточном его развитии (гипоплазии). В результате этого клетки иммунитета остаются неполноценными и не выполняют своих функций. Кроме того, при данном заболевании часто наблюдается отсутствие паращитовидных желёз, отвечающих за обмен кальция и фосфора в организме. Механизм развития аномалий различных систем связан с нарушениями внутриутробного развития плода, происходящими на ранних сроках беременности.
Синдром Ди Джорджи: причины патологии
На данный момент не существует точного объяснения того, почему возникает аплазия вилочковой железы. В большинстве случаев при этой патологии встречается генетический дефект в 22-й хромосоме, который заключается в выпадении одного из её участков. Считается, что такое нарушение связано с наследственностью, тем не менее, данная теория не доказана. Кроме того, дефект в 22-й хромосоме наблюдается не у всех больных, а лишь в 80% случаев. Причины синдрома Ди Джорджи также связывают с эмбриональными нарушениями плода, возникающими в результате патологий, имеющихся у матери. К ним можно отнести перенесенные во время беременности инфекционные заболевания (краснуха, корь, герпес), сахарный диабет, травмы головного мозга и т. д. Другие причины синдрома Ди Джорджи – это злоупотребление психоактивными веществами (алкоголь, наркотики) и воздействие химикатов в период внутриутробного развития.
Клинические проявления аплазии тимуса
Заболевание становится заметно уже в первые дни жизни малыша, так как помимо недостаточности иммунной системы оно проявляется множественными пороками развития. Самыми тяжёлыми являются патологии сердца, так как некоторые из них несовместимы с жизнью (тетрада Фалло). Аномалии развития могут затрагивать любые органы и системы, но чаще всего синдром Ди Джорджи проявляется следующими симптомами:
- Нарушениями лица: уменьшение костей черепа и челюсти, широко посаженые глаза, недоразвитие ушных раковин, «готическое» нёбо, «заячья губа» и т. д.
- Аномалии дыхательных путей и пищевода.
- Пороки развития нервной системы – атрофия коры головного мозга или мозжечка. В результате этих нарушений наблюдается нарушение походки, парезы и параличи, изменения чувствительности. Основным проявлением аномалий ЦНС считается умственная отсталость, которая становится заметной в первые годы жизни ребёнка.
- Пороки развития пищеварительного тракта: стенозы и атрезии.
- Патологические переломы костей, увеличение количества пальцев на руках или ногах.
- Аномалии зрительного органа: косоглазие, нарушения сосудов сетчатки.
- Пороки развития органов мочевыделительной системы.
Расстройства могут проявляться поодиночке или сочетаться между собой. В некоторых случаях аномалии развития отсутствуют, и синдром Ди Джорджи заключается лишь в недостаточности иммунных механизмов. Дефицит Т-лимфоцитов проявляется склонностью к вирусным и бактериальным инфекциям, опухолевым процессам. При этом заболевания, возникающие вследствие иммунодефицита, плохо поддаются антибактериальной и противовоспалительной терапии. Аплазия паращитовидных желёз проявляется судорожными состояниями.
Диагностические критерии заболевания
Диагноз ставится при сочетании следующих симптомов: высокая восприимчивость к инфекционным заболеваниям, аномалии развития и судороги. В лабораторных анализах можно заметить уменьшение количества лимфоцитов и снижение уровня кальция. Для того чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести исследования иммунного статуса. При этом наблюдаются следующие изменения: отсутствие ответа на вакцинацию и отрицательные тесты на гиперчувствительность и лимфобластическую трансформацию. Количество В-лимфоцитов не изменено. При исследовании структур клеточного иммунитета отмечается их уменьшение, снижение активности. На УЗИ грудной полости выявляется отсутствие или уменьшение вилочковой и паращитовидных желёз. Исследование структуры ДНК позволяет узнать об изменениях 22-й хромосомы.
Синдром Ди Джорджи: лечение патологии
Лечение патологии зависит от степени нарушений. При полном отсутствии тимуса показана трансплантация органа. Хирургическое лечение необходимо при тяжёлых пороках развития органов и систем. При неосложнённом течении заболевания и отсутствии серьёзных аномалий назначают поддерживающую терапию. Основными препаратами являются иммуностимуляторы. В течение всей жизни необходимо восполнять недостаточность кальция в организме. При инфекционных заболеваниях применяется симптоматическая терапия: антибиотики, противовирусные медикаменты. Помимо приема лекарственных средств, необходимо избегать переохлаждений, стрессовых ситуаций и других неблагоприятных факторов.
Последствия аплазии тимуса
Синдром Ди Джорджи опасен тем, что влечёт за собой множество осложнений. Больные данной патологией подвержены опухолевым процессам, тяжёлым инфекционным процессам. Частым последствием синдрома является развитие аутоиммунных нарушений. Это связано с тем, что организм больных воспринимает собственные клетки за чужеродные агенты и начинает борьбу против них. В результате этого возникают такие заболевания, как системная красная волчанка, дерматомиозит, ревматоидный артрит. При тяжёлых аномалиях развития могут наблюдаться следующие осложнения: умственная отсталость, параличи конечностей, слепота. При судорожном синдроме возможно развитие дыхательной недостаточности вследствие асфиксии.
Прогноз при синдроме Ди Джорджи
При сочетании иммунной недостаточности и видимых пороков развития лицевого черепа выставляется диагноз: синдром Ди Джорджи. Фото людей, страдающих данным заболеванием, можно увидеть в специальной медицинской литературе. При данном сочетании этих симптомов прогноз для жизни обычно неблагоприятный, так как аномалии развития свидетельствуют о тяжёлой форме патологии. Обычно дети, страдающие синдромом Ди Джорджи, не доживают до 10-летнего возраста вследствие тяжело протекающих инфекционных или онкологических болезней. В случае более лёгкого течения, отсутствии пороков развития и адекватной заместительной терапии прогноз может быть благоприятным.
Профилактика синдрома Ди Джорджи
Специфической профилактики данного заболевания не существует. Для того чтобы не допустить нарушений эмбрионального развития плода, будущей матери необходимо ограничить стрессовые факторы, отказаться от вредных привычек, а также не допускать инфицирования бактериальными и вирусными заболеваниями. Аномалии развития можно обнаружить на плановом УЗИ, которое осуществляется в каждом триместре беременности.
