Spina bifida - что это такое? Порок развития позвоночника

Порок развития позвоночника, который может сопровождаться патологией развития спинного мозга, – Spina bifida. Что это такое, в каких случаях возникает, к каким нарушениям в организме может приводить – ответы на эти вопросы читатель найдет в нашей статье. Однако для понимания клинической картины болезни также необходимо разобраться с понятием центральной нервной системы человека, анатомическим строением позвоночника и функциями спинного мозга.

Понятие ЦНС

Центральная нервная система – основная часть нервной системы человека. Представлена она спинным и головным мозгом и состоит из нейронов и их отростков. ЦНС сформирована тремя отделами: низшим, средним и высшим. К низшему и среднему относятся спинной мозг, продолговатый мозг, средний мозг, промежуточный мозг и мозжечок. Эти компоненты регулируют деятельность отдельных органов, устанавливают связь между ними, обеспечивают целостность функционирования организма. Высший отдел ЦНС представлен полушариями головного мозга и функционально обеспечивает взаимодействие организма с окружающей средой.

Главная функция ЦНС – осуществление простых и сложных реакций – рефлексов. Центральная нервная система формируется на первых неделях беременности из особой структуры – эктодермы. При неправильном делении и развитии нервных клеток возникает дефект нервной трубки, который и приводит впоследствии к развитию патологий спинного мозга.

Спинной мозг – орган нервной системы, расположенный в позвоночном канале. Условная граница между спинным и головным мозгом проходит в месте перемежения пирамидных волокон. И головной, и спинной мозг окутаны оболочкой, состоящей из трех слоев: твёрдого, паутинного и сосудистого. От внешних повреждений головной мозг защищает черепная коробка, спинной мозг – позвоночник.

Строение позвоночного столба

Позвоночник – основа скелета человека, состоит из позвонков, между которыми располагаются межпозвоночные диски – хрящевые прослойки. Функционально диски обеспечивают подвижность позвоночника. Всего у человека 33-34 позвонка, они условно объединяются в отделы: шейный, грудной, поясничный, крестцовый, копчиковый.

Каждый позвонок образован телом, дугой и отростками. Тело и дуга составляют позвоночное отверстие, отростки соединяют позвонки друг с другом, а также выполняют функцию крепления для мышц. В здоровом организме человека отверстия позвонков сливаются в единый позвоночный канал, который, собственно, и является местом расположения спинного мозга. Но встречаются и патологические состояния, при которых наблюдается щель в кости – такое явление носит название «незаращение дужек позвонков».

Спинной мозг обеспечивает связь головного мозга с периферической нервной системой. Центральный канал – это полость внутри спинного мозга. Спинной мозг, как и головной, имеет трехслойную оболочку, между слоями которой находится спинномозговая жидкость. Кость позвонков и внешняя оболочка спинного мозга образуют между собой эпидуральное пространство, заполненное жировой тканью и венозной сеткой.

Spina bifida: что это такое?

Spina bifida – это дистрофия развития позвоночника (неполное закрытие позвоночного канала), которая нередко усугубляется еще одной патологией – недоразвитием спинного мозга. Этот порок начинает проявляться на ранних сроках беременности и представляет собой нарушение в формировании нервной трубки. Нервная трубка – структура, из которой на более поздних сроках беременности у эмбриона образуется центральная нервная система – спинной и головной мозг. Многочисленные истории болезней пациентов со Spina bifida дают основание классифицировать патологию на отдельные виды в соответствии с тяжестью развития пороков:

• условно легкие формы: скрытая Spina bifida, менингоцеле, липоменингоцеле;
• тяжелые формы: миеломенингоцеле; миеломенингоцеле, осложненное гидроцефалией.

Spina bifida выявляется при проведении магнитно-резонансной томографии или нейросонографии.

Статистические данные говорят о том, что возникает заболевание у 1-2 новорожденных из 1000. Патология носит генетический характер, потому как до 8% повторных родов заканчивается диагнозом Spina bifida. Медики утверждают, что чаще она возникает у детей, рожденных женщинами в возрасте. Однако при этом 95% новорожденных с диагнозом расщепленного позвоночника появляются у здоровых родителей, которые не страдают подобным недугом.

Легкие формы Spina bifida

Скрытая Spina bifida (occulta) – самая легкая форма заболевания, при которой наблюдается недоразвитость, небольшая щель в позвонках. Чаще всего возникает в поясничном или крестцовом отделах позвоночника.

Данная патология распространяется только на костную ткань позвоночника и не затрагивает спинномозговые структуры. Заболевание умеренно выражено и зачастую не проявляет себя симптомами, которые могут беспокоить человека. Многие больные с этой патологией и не подозревают о своем заболевании. Визуально заметным признаком заболевания у новорожденного может быть пучок волос, обычно небольшой; жировой мешочек; углубление или родимое пятно в месте патологии.

Лишь в некоторых случаях (приблизительно в 1 из 1000 заболевших скрытой формой Spina bifida) патология приводит к функциональным нарушениям в работе мочеполовой системы, кишечника, к мышечной слабости нижних конечностей, к искривлению позвоночника. Обычно в медицинской карте больного указывается конкретный номер позвонка одного из отделов позвоночника, в котором возникла патология. Например, запись "Spina bifida posterior S1" свидетельствует о проблемах первого позвонка крестцового отдела позвоночника.

Менингоцеле – разновидность расщепления позвоночника, при которой помимо дистрофии костной ткани защитные оболочки мозга могут выступать или выпячиваться в виде капсулы через имеющуюся щель. Зачастую спинной мозг, а также нервные отростки без патологий или с небольшими дефектами. В подавляющем большинстве случаев капсула покрыта кожей, которая условно защищает ее содержимое. Однако даже этот небольшой дефект требует хирургического лечения для устранения косметического недостатка.

Липоменингоцеле

Липоменингоцеле – форма Spina bifida, которая считается патологией умеренного характера. В медицине такое нарушение классифицируют как симбиоз образующихся спинномозговых грыж и липом – доброкачественных опухолей. Данное нарушение в формировании нервной трубки происходит в период первых 20 дней беременности. Липоменингоцеле является пороком, который может вызывать развитие неврологических патологий и приводит к серьезным заболеваниям мочеполовой системы, кишечника – жировая ткань оказывает давление на спинной мозг. Учитывая истории болезней пациентов с липоменингоцеле, условно можно выделить четыре группы патологических проявлений заболевания:

• без неврологических, тазовых и ортопедических нарушений;
• умеренный парез ног, деформация стоп;
• выраженное нарушение двигательной функции, искривление позвоночника, тазовые нарушения;
• деформация конечностей, тяжелые тазовые патологии.

Поэтому единственным и правильным методом лечения этой патологии считается незамедлительное раннее хирургическое вмешательство. Совместно с операцией по удалению жирового мешка может проводиться пластика ворот грыжи.

Миеломенингоцеле – тяжелая форма Spina bifida

Самая тяжелая форма патологии, которая возникает в 75% всех случаев дистрофии позвонков – миеломенингоцеле (Cystica spina bifida). Что это такое? Мозговая грыжа – это элемент спинного мозга, который выпячивается через дефект позвоночника.

Иногда капсула со спинным мозгом защищена кожей, в других случаях мозговая ткань вместе с нервными отростками выходит наружу. При этой форме патологии неизбежны неврологические нарушения. Степень таких нарушений будет определяться тяжестью дефекта спинного мозга, а также участком позвоночника, в котором возникло нарушение. Если заболевание поражает конечный отдел спинного мозга, проблемы затрагивают мочеполовую систему и кишечник, возникает паралич нижних конечностей.

Зачастую спинномозговые грыжи возникают в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Однако в медицинской практике встречаются случаи, когда патология развивается и на уровне грудного или шейного отделов позвоночника. К сожалению, дефект нервной трубки чаще всего сопровождается еще одним нарушением – гидроцефалией или аномалией Киари, причиной которых является нарушение процесса формирования ликворных полостей внутри черепа.

Гидроцефалия и аномалия Киари

Гидроцефалия (водянка головного мозга) – патология, возникающая в результате скопления цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга. Спинномозговая жидкость – ликвор – постоянно циркулирует в желудочковой системе.

Необходимый объём цереброспинальной жидкости может формироваться двумя путями:

• вырабатываться железистыми клетками сосудов в желудочках головного мозга;
• образовываться в результате пропотевания плазмы крови через стенки сосудов.

Ликвор циркулирует от желудочков до субарахноидального пространства головного и спинного мозга. Внутричерепные и спинальные ликворные пространства в здоровом организме составляют единое целое. Когда возникает спинномозговая грыжа, формируется сообщающаяся гидроцефалия. Скопление жидкости приводит к повышению внутричерепного давления, что влечет снижение зрения, возникновение судорог, косоглазие, слабость мышц верхних и нижних конечностей. Такие нарушения приводят к тяжелым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей, смерти.

Аномалия Арнольда-Киари – это патология, при которой миндалины мозжечка опускаются вниз до уровня первого или второго шейных позвонков, тем самым блокируют циркуляцию спинномозговой жидкости.

Хирургическое лечение миеломенингоцеле

Наибольшую опасность для жизни новорожденного с миеломенингоцеле представляет разрыв грыжевого мешка и попадание инфекции внутрь его содержимого. Инфекционные осложнения, декомпенсация гидроцефалии – основная причина высокой смертности новорожденных, которым поставлен диагноз Spina bifida. Как только выявляют ликворею – течение спинномозговой жидкости – проводят экстренное хирургическое вмешательство по удалению спинномозговой грыжи.

На сегодняшний день оптимальной методикой устранения указанных патологий, успешно применяемой во всем мире, является проведение внутриутробного удаления спинномозговых грыж. Указанный вид оперативного вмешательства предотвращает развитие гидроцефалии и аномалии Киари у маленьких пациентов; позволяет избежать тяжелых осложнений, угрожающих жизни, а также последующей шунтирующей операции. Вышеописанные манипуляции дают шанс новорожденному на нормальный уровень развития и качества жизни.

Если своевременная внутриутробная хирургия по каким-либо причинам не проведена, прибегают к ликворошунтирующей операции, которая нормализует количество спинномозговой жидкости. Обычно такая операция проводится в два этапа. Клиника позвоночника – медицинское учреждение узкой направленности, в котором, как правило, помогают решать многие проблемы, связанные с патологиями позвоночника.

Диагностика

В современной медицине Spina bifida диагностируют на ранних сроках беременности. Поэтому у будущих родителей есть время на осознание диагноза и психологическую подготовку к рождению ребенка с особенностями. С другой стороны, у них также есть время и возможность принять решение о несохранении плода.

Во время беременности (на 16-18 неделе) будущие мамы проходят скрининг-тесты, основанные на анализе крови. Суть метода заключается в проверке концентрации зачаточного белка, который при нормальном течении беременности вырабатывается плодом в небольшом количестве. При наличии порока центральной нервной системы концентрация альфа-фетопротеина повышается. Существуют особенности при проведении теста. По причине возможного возникновения ошибок при расшифровке результатов анализа следует тщательно выполнять некоторые правила:

• устанавливать максимально точные сроки беременности;
• если беременность многоплодная, она должна быть вовремя диагностирована.

Еще одним методом диагностики является пренатальное УЗИ, проводимое на определенных сроках беременности, благоприятных для выявления патологии. Этот способ позволяет визуализировать головной мозг, спинной мозг, позвоночный столб и своевременно поставить диагноз. Однако необходимо учитывать, что при незначительных дефектах (скрытая Spina bifida) патология может быть не выявлена.

Амниоцентез – пункция околоплодных вод – еще один метод диагностики. Выполняется посредством большой иглы и только строго под контролем ультразвука. Этот метод применяется в случае, когда анализ крови показал превышение концентрации альфа-фетопротеина, а ультразвуковая диагностика патологий не выявила. Жидкость, как и кровь, исследуют на концентрацию зачаточного белка, превышение которой свидетельствует о наличии нарушений в развитии позвоночного столба.

Профилактика

Конечно, ни один медицинский специалист не даст гарантии того, что при соблюдении всех необходимых мер предосторожности и отсутствии общеизвестных факторов риска у здоровых родителей родится здоровый малыш. К сожалению, иногда природа распоряжается иначе, чем предполагает человек. Но в силах будущих мамы и папы сделать максимум для того, чтобы свести всевозможные риски к минимуму и сократить вероятность рождения ребенка с патологией Spina bifida практически до нуля. Речь идет о профилактических мероприятиях.

Одной из главных мер по предупреждению возникновения у новорожденного диагноза «расщепление позвоночника» является тщательное планирование беременности. Для этого потенциальным матери и отцу перед зачатием необходимо пройти медицинское обследование, в обязательном порядке сходить на консультацию к генетику. Женщине во время беременности ­положено вести здоровый образ жизни, с осторожностью относиться к приему противосудорожных препаратов. А вот прием фолиевой кислоты в необходимом объеме, наоборот, показан в этот период. Во многих развитых странах это главный пункт программы, рекомендованной при беременности организацией по здравоохранению.

Необходимо помнить, что факторами риска возникновения патологии считается генетическая наследственность; перенесенные женщиной во время беременности заболевания, например, краснуха; воздействие внешней среды – радиация, алкоголь, наркотические вещества.

Основные тезисы

Итак, отвечая на вопрос «Spina bifida – что это такое?», можно выделить главные тезисы. Spina bifida – патология, которая возникает внутриутробно, в течение первых недель беременности. Единственный способ избежать заболевания у малыша – это планировать беременность, выполнять все необходимые предписания врачей, будущей маме вести здоровый образ жизни, восполнять недостаток фолиевой кислоты в организме.

Если патология все же выявлена, родоразрешение производится только путем кесарева сечения, чтобы исключить травмирование спинного мозга при прохождении плода по родовым путям.

Для диагностики заболевания существует целый спектр методов – анализ крови, УЗИ-диагностика, исследование околоплодных вод. Если все же нарушение выявлено и диагноз поставлен, необходимо проводить хирургическое вмешательство.

Инновационный метод – это внутриутробное устранение патологии. Проводится также оперативное вмешательство после рождения малыша – в течение первых трех суток его жизни. К слову, подозрения на Spina bifida у новорожденного могут вызывать: грыжа на позвоночнике, родимые пятна или впадины на одном из участков кожи, необычный пучок волос. Конечно, окончательный диагноз устанавливается после дополнительного исследования – КТ, МРТ.

В зависимости от локализации пораженного участка позвоночника, а также сопутствующих функциональных нарушений, заболевание классифицируют на более легкие и тяжелые формы.

Легкие формы Spina bifida обычно не приводят к тяжелым порокам, больные с этим диагнозом социально адаптированы. В случае тяжелых пороков – менингомиелоцеле – избежать инвалидности не удается, даже если операция проведена успешно.

Клиника позвоночника – вид медицинского учреждения, специализацией которого являются медицинские услуги по оказанию помощи больным с нарушениями органов ЦНС. Поэтому диагноз Spina bifida – это не приговор. С ним можно и нужно жить.