Синдром Ангельмана представляет собой генетическую аномалию (хромосомную мутацию), в результате которой происходит задержка в психическом развитии, поскольку недостаточным образом формируется дыхательная система, благодаря которой развиваются нейробиологические системы. Так, у человека возникает частый смех, хаотичные движения рук, припадки, нарушается сон. Данная болезнь неизлечима, но улучшение состояния возможно лишь в том случае, если удовлетворить основную потребность человека в кислороде.
Заболевание появляется в результате возникновения спонтанного дефекта хромосом, вследствие мутации в гене, возникает некоторый фермент деградации белков.
На сегодняшний день синдром Ангельмана встречается у одного из двадцати тысяч новорожденных. Для него характерны:
1. Проблемы с грудным вскармливанием, поскольку этот процесс предполагает хорошую дыхательную координацию, чтобы избежать аспирации. Поэтому дети недостаточным образом набирают вес.
2. Задержка в развитии общей моторики, речи, внимания. Возникает сложность в их обучении.
3. В 80% случаев наблюдается симптоматическая эпилепсия. Появляются тремор и некоординированные движения конечностей, возникают судороги, которые могут быть во всех мышцах тела, очаговые или в виде потери сознания.
4. Смех или улыбка без повода.
5. Нарушение в общем развитии – неправильный размер головы и черт лица, косоглазие, искривление позвоночника.
Синдром Ангельмана диагностируется методом генетического анализа 15-й хромосомы. Его используют в том случае, когда наблюдается пониженный тонус мышц у младенцев, задержка в развитии речи и моторики, а также отмечается мелкий тремор, беспорядочные движения конечностей, частый смех или хождение на несогнутых ногах. Также применяются метилирование ДНК, анализ мутаций импринтингвого центра и гена UBE3A.
На сегодняшний день методы лечения этого заболевания не разработаны. Но существует ряд мероприятий, направленных на развитие детей с зпр, а также на улучшение качества их жизни.
Так, проводятся занятия с дефектологом и логопедом, используется физиотерапия в случае наличия гипотонуса мышц, а при нарушении сна назначаются снотворные. При приступах используются такие же лечебные средства, что и при эпилепсии (противосудорожные средства). Для подержания нормальной деятельности кишечника применяются слабительные препараты.
Занимаясь с детьми с раннего возраста, используя специальные программы, которые направлены на развитие моторики, можно добиться хороших результатов.
Перспективы развития людей с синдромом зависят от того, насколько поражена пятнадцатая хромосома. Некоторые осваивают речь и навыки самообслуживания на низком уровне, иные никогда не смогут говорить и ходить.
Таким образом, для детей, которые имеют синдром Ангельмана, характерны некоторые особенности поведения: импульсивность, аутостимуляция, сложность в общении с людьми. И хотя, у большинства из них речь может полностью отсутствовать, все они в целом дружелюбны, милы, любят играть, поэтому рекомендуется обучать их языку жестов, чтобы они имели возможность общаться с людьми.
Такое нарушение развития требует специального обучения на самых ранних этапах, поскольку с возрастом проблемы только увеличиваются. Поведение людей остаётся странным, выражаются они только жестами и звуками, могут быть агрессивными в случае их непонимания. Семья, где есть дети с синдромом Ангельмана, часто страдает от недостатка общения, но следует помнить о том, что больных необходимо окружать атмосферой доброжелательности и обеспечить им соответствующий уход и лечение, и тогда можно добиться положительных результатов.
