Помните Ice Bucket Challenge несколько лет назад? Благодаря этому событию, в котором принимали участие знаменитости, широкая публика узнала о редком заболевании, и на его исследование было собрано $ 115 миллионов долларов всего за 30 дней. Это помогло внести существенный генетический прорыв к пониманию болезни.
28 февраля – это международный день редких болезней, который позволяет повысить осведомленность людей о 7000 заболеваний, очень мало изученных, хотя и затрагивающих миллионы людей.
В США заболевание определяется как редкое, если оно затрагивает меньше, чем 200000 американцев в любой момент времени. В Европе редким заболевание счиается в том случае, когда оно затрагивает менее одного из 2000 человек. Таким образом, хотя термин «редкое заболевание» может натолкнуть вас на другие мысли, существует около 350 миллионов человек, живущих с одной из этих болезней. Кроме того, у большого количества людей редкие болезни так и не были диагностированы.
Проблема заключается в осведомленности, диагностике, финансировании и исследованиях. Редкие заболевания и расстройства имеют меньше шансов получить финансирование, необходимое для ускорения исследований.
В то время как более распространенные заболевания, такие как рак, болезни сердца и инсульт, по понятным причинам, имеют приоритет в науке, для миллионов людей с более редкими заболеваниями очень важно не оставаться за бортом.
Но хотя предстоит сделать еще много работы, в последние несколько лет произошел прогресс в области исследования редких болезней. 47 процентов новых лекарственных средств, которые появились в 2015 году, были направлены на лечение редких заболеваний. Сейчас 566 таких лекарств, для пациентов с редкими болезнями, находятся в стадии разработки.
Вот всего лишь несколько болезней, внимание к которым, в том числе и финансирование исследований, могло бы улучшить жизнь многих людей. 
Фибродисплазия, или «синдром каменного человека»
Фибродисплазия – это генетическое нарушение, которое превращает мягкие ткани, к примеру, мышечную и соединительную, в костную. В конце концов движения человека с таким диагнозом становятся сильно ограниченными, а костная ткань начинает расти на внешней стороне тела. За всю нашу историю было зафиксировано всего лишь несколько сотен подобных случаев, и очень мало известно о возможных способах лечения.
Это состояние характеризуется отсутствием зубов-премоляров, чрезмерной потливостью рук и преждевременным поседением волос. Первоначально заболевание было описано шведским генетиком Яном Джарвидом в 1950 годах. С тех пор официально было зарегистрировано только 26 случаев этой болезни.
Хроническая икота
Это редкое заболевание в значительной степени является икотой, которая не проходит в течение длительных периодов времени, начиная от нескольких недель до нескольких лет или десятилетий. Самый длинный документально зарегистрированный эпизод длился 60 лет. Как ни странно, эта изнурительная болезнь поражает до одного из 100000 человек.
Множественная миелома
Множественная миелома – это еще одна история успеха повышения осведомленности и научных исследований. Благодаря усовершенствованию двух лекарственных средств первого класса, утвержденных в 2015 году, острота этой редкой формы рака костного мозга начала снижаться. Эта форма рака развивается в плазматических клетках – белых клетках крови, которые обычно отвечают за выработку антител. Новые методы лечения помогают активировать иммунную систему, чтобы атаковать раковые клетки и уменьшить размер опухоли.
Кистозный фиброз
Муковисцидоз – это, возможно, одно из самых известных редких заболеваний. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают накопление густой, липкий слизи в легких, пищеварительной системе и в других органах. Скорее всего, из-за того, что это редкое заболевание получило широкую известность, его исследование и лечение в значительной степени улучшились на протяжении последних десятилетий.
Карликовость, которая характеризуется «птичьей» головой
Известны только три зарегистрированных случая этого заболевания, которое характеризуется низкой массой тела при рождении, маленькой головой, узким заостренным лицом, похожим на клюв носом, большими глазами и интеллектуальной инвалидностью.
Бородавчатая эпидермодисплазия, также известна как «синдром человека-дерева»
Несколько месяцев назад Абул Баджандар из Бангладеша стал первым человеком, которого потенциально можно считать вылеченным от бородавчатой эпидермодисплазии. Это наследственное заболевание, которое характеризуется чрезвычайной восприимчивостью к ВПЧ – вирусу папилломы человека, в результате чего происходит неуправляемый рост чешуйчатых бородавок на теле, которые, как часто говорят, напоминают кору дерева.
