Ретинобластома - это... Определение, описание заболевания с фото, причины появления, симптомы, особенности диагноза и лечение

Развитие злокачественных новообразований занимает лидирующую позицию по отношению к смертности среди многих стран мира. Только вот данная серьезная проблема затрагивает не только тех людей, которые уже перешли порог старости, определенные разновидности опухоли могут встретиться и среди детей. И ретинобластома - это как раз яркий тому пример.

Данное заболевание несет в себе серьезную опасность для детского организма. А если еще диагностика и сопутствующее лечение не будут проведены вовремя, то под угрозой становится и сама жизнь ребенка. Но даже если все-таки удастся одержать верх над болезнью, то высок риск, что малыш потеряет зрение. Косметического дефекта при этом просто не избежать.

Что такое ретинобластома?

Наши глаза отличаются сложным строением, об этом позаботилась сама матушка природа. При этом органы зрения обладают защитной (фиброзной) оболочкой, предотвращающей отрицательное влияние ряда внешних факторов. Благодаря оптической системе мы распознаем окружающие нас предметы, различаем их оттенки, фактуру и многие другие параметры.

Прежде чем углубиться в суть ретинобластомы (фото будет ниже по ходу текста) - небольшое теоретическое отступление. За восприятие света отвечает сетчатка, покрытая снаружи склерой. Причем эта оболочка охватывает все глазное яблоко. Перед тем как свету достигнуть сетчатки, он проходит сквозь роговицу, хрусталик и стекловидное тело. А видимый образ предметов формируется за счет специальных клеток – палочек и колбочек. Внутри них есть особое вещество, благодаря которому попавший свет способствует возникновению электрического импульса. А он уже по зрительному нерву достигает головного мозга, где происходит обработка входного сигнала.

Под термином "ретинобластома" следует понимать злокачественное новообразование, которое развивается в пигментном слое эпителия сетчатки. Обычно его присутствие вызывает определенные неудобства:

• Потеря зрения.
• Увеличение давления внутри полости глаза.
• Распространение метастаз в другие внутренние органы, в том числе и головной мозг.

В большинстве случаев риску возникновения симптомов ретинобластомы дети подвергаются в первые годы своей жизни. В настоящий момент времени на каждые 10–13 тысяч новорожденных приходится один с такой патологией. При этом из всех случаев обнаруженных злокачественных новообразований среди детей, не достигших возраста 15 лет, конкретно случаи с данной опухолью составляют 5 %.

Разновидности патологии

Существуют самые разнообразные формы и стадии проявления патологии. При этом классификация состоит из нескольких факторов.

Так в зависимости от причин появления опухоли, патологию можно считать:

• Наследственной – когда в семье у нескольких родственников было данное заболевание.
• Спорадической – крайне редкий случай, причины которого до сих так и не выяснены.

Исходя из зоны охвата, ретинобластома тоже имеет следующие формы:

• Монолатеральная или монокулярная – поражается лишь один глаз.
• Билатеральная либо двусторонняя ретинобластома – это развитие патологии в отношении сразу двух глаз.
• Трилатеральная – в этом случае онкологический процесс помимо пигментной оболочки обоих глаз затрагивает шишковидную железу в центре головного мозга.

Также учитывается и характер роста новообразования, который может быть:

• Эндофитным – поражаются структуры глазного яблока, орбиты и соседние ткани.
• Экзофитным – опухоль сосредоточена на наружных слоях сетчатки, что может вызвать ее отслойку.
• Моноцентрическим – для опухоли характерно развитие с одним узлом.
• Мультицентрическим – речь идет о множестве активных очагов.

Что касается стадий протекания заболевания, то здесь учитывается система TNM. При этом латинская буква T подразумевает следующее:

• T1 – новообразование затронуло не более четверти пигментной оболочки глаза.
• T2 – в этом случае ретинобластома занимает от четверти до 50 % всей площади сетчатки.
• T3 – в патологический процесс уже вовлекается более половины площади сетчатки, причем из-за гена ретинобластомы опухоль начинает прорастать в соседние структуры глазного яблока.
• T4 – новообразование затронуло все глазное яблоко, орбиты и соседние ткани.

Если в обозначении присутствует буква N, это говорит о том, что патология затронула близлежащие лимфатические узлы:

• N0 – опухоль пока еще не проникла в ближайшие лимфоузлы.
• N1 – поражение шейных, подчелюстных узлов.

Последняя буква M свидетельствует о появлении метастаз на отдаленных участках в организме:

• М0 – метастазы отсутствуют.
• М1 – сформированы вторичные очаги заболевания.

Ретинобластома относится к той разновидности опухолей, у которой измененные клетки обладают существенным отличием от здоровой окружающей ткани. А такие новообразования носят более агрессивный характер, у них ускоренный рост. Что касается метастазирования, то повторные очаги патологии затрагивают не только спинной, головной мозг, но и костную структуру.

Ретинобластома: фото и причины возникновения

Первопричина появления ретинобластомы кроется в наследственной предрасположенности. И если ребенку достался мутировавший ген RB, то последующие его мутации неизбежно будут способствовать формированию опухоли. И такие случаи составляют до 60 % от общего количества пациентов с таким диагнозом.

Но помимо этого наследственный фактор может приводить и к другим нарушениям внутриутробного развития плода: волчья пасть, пороки сердечных клапанов и прочее.

Развитие спорадических опухолей – это крайне редкий случай, но в то же время здесь все также зависит от генных мутаций. С теоретической точки зрения это может быть связано с возрастом родителей (45 и более лет), неблагоприятной экологической обстановкой. К тому же деятельность многих людей связана с работой на вредном производстве. Данная разновидность патологии обычно развивается среди школьников младших классов и взрослых.

Существует один миф, согласно которому дети с карими глазами находятся в зоне повышенного риска в отношении ретинобластомы. В действительности все не совсем так, и можно сказать, что ретинобластома определяется доминантным аутосомным геном.

Симптоматика

Клиническая картина среди детей во многом определяется размерами новообразований и их локализацией. Характерным признаком патологии служит лейкокория, что в народе прозвана синдромом кошачьего глаза. Его проявление можно заметить, если опухоль разрослась до довольно больших размеров или при расслоении сетчатки. Новообразование в этом случае вылезает за хрусталик, и его можно с легкостью увидеть через зрачок.

В зависимости от стадии патологии симптоматика в каждом случае своя:

• Стадия T1 (покой) – выраженных признаков здесь пока еще нет, однако в ходе осмотра можно заметить лейкокорию, или кошачий глаз (как было отмечено выше), что обусловлено просвечиванием опухоли сквозь зрачок. Также у пациентов можно наблюдать косоглазие и потерю полноценного стереоскопического зрения.
• Стадия T2 (глаукома) – хороший специалист по фото ретинобластомы у детей может обнаружить все признаки воспалительного процесса оболочек глаза (слизистой, радужной, сосудистой), что сопровождается их покраснением. Помимо этого наблюдается слезотечение и светобоязнь. А из-за того что отток внутренней жидкости нарушен, в глазу повышается давление, что, в свою очередь, приводит к появлению боли.
• Стадия T3 (прорастание) – в этом случае опухоль уже приобрела обширные размеры, и глазное яблоко начинает выпирать вперед, за орбиту. К тому же опухоль затронула окружающие ткани, придаточные носовые пазухи, включая пространство между мягкой и паутинной оболочкой головного мозга. Здесь не только таится опасность в отношении потери зрения, но и существует угроза жизни пациента.
• Стадия T4 (метастазирование) – повторные очаги опухоли ретинобластомы могут быть в печени, костной ткани, спином или головном мозге. Распространение метастазов осуществляется посредством кровеносной и лимфатической систем организма, зрительного нерва, тканей головного мозга. В этом случае симптомов куда больше: это и сильная интоксикация, и слабость, и появление рвоты, головной боли.

Зачастую определить наличие опухоли можно еще до того момента, как новообразование покинет область глазницы. Поэтому здесь самое главное - своевременно провести диагностику.

Диагностирование патологии

Выявить развитие опухоли можно даже на самой ранней стадии ретинобластомы, когда признаки в полной мере еще себя не проявляют. В ходе осмотра пациента офтальмолог может определить размеры новообразования даже в том случае, когда они очень малы. Белые зрачки на фотографии (от воздействия вспышки), косоглазие, снижение зрения – все это является серьезным поводом для обращения к специалисту для проведения диагностики. Ему достаточно взглянуть на фото, и симптомы ретинобластомы им тут же будут обнаружены.

Особенное внимание должны уделить те семьи, в которых были случаи такого заболевания у близких родственников. Необходимо тщательнее следить за здоровьем своих детей, поскольку они находятся в зоне повышенного риска.

В настоящее время для выявления патологии используются следующие методики диагностики:

• МРТ. Здесь можно оценить размеры опухоли и их количество.
• КТ. Компьютерная томография позволяет определить, насколько сильно поражен глаз.
• Пункция костного мозга. Ее необходимость в том, чтобы понять, поражена ли костная ткань раковыми клетками.
• УЗИ брюшины. Позволяет подтвердить или опровергнуть наличие повторных очагов патологии в организме.
• Рентген легких. Делается с той же целью, что и ультразвуковое исследование.
• Анализ крови и мочи. Исследование позволяет оценить функциональность внутренних органов.

Используя перечисленные выше способы, врач устанавливает диагноз, исходя из симптомов ретинобластомы. Но помимо этого специалисты могут проводить и дополнительные обследования. К ним можно отнести измерение внутриглазного давления, исследование глазных структур более детально щелевой лампой, диациноскопию, ультразвуковую биометрию, применение радиоизотопов.

При помощи рентгенографии глазных орбит можно выявить выпадение солей кальция в пораженных зонах на фоне отмирания тканей (некроз). Как правило, такое происходит на последних стадиях развития патологии.

Методики лечения патологии

В зависимости от стадии протекания ретинобластомы назначается соответствующий курс лечения, причем комплексно. Но тут стоит учитывать и ряд некоторых факторов. Прежде всего, необходимо выяснить зону охвата опухоли соседних тканей, есть ли метастазы в организме и пр.

Как правило, комплексное лечение включает в себя следующее:

• Хирургическое вмешательство.
• Лучевая терапия.
• Химиотерапия.

Обычно избавиться от новообразования можно при помощи хирургического вмешательства, что является основным лечением ретинобластомы. Раньше с этой целью проводилась энуклеация глаза, но теперь же благодаря современным инновационным решениям медицины стали доступны иные действенные методики.

Лечение методом хирургии

Как выше было упомянуто, операция – это основной способ лечения ретинобластомы. Прямым медицинским показанием для ее проведения является обширная инвазия новообразования, повышенное внутриглазное давление, невозможность вернуть утраченное зрение.

В настоящий момент применяют следующие способы оперативного вмешательства:

• Фотокоагуляция.
• Криодеструкция.
• Энуклеация.

При фотокоагуляции клетки опухоли уничтожаются лазером. Операция по устранению односторонней либо двусторонней ретинобластомы проводится с использованием местной анестезии и легко переносится многими пациентами.

Криодеструкция по сути представляет собой процесс заморозки раковых клеток. Это современная технология по избавлению от ретинобластомы, при которой используется жидкий азот в качестве хладагента.

Энуклеация – это удаление пораженного глаза. Назначается такая операция в том случае, когда новообразование затронуло практически все (или полностью) глазное яблоко. Выживаемость пациентов довольно высока.

Касательно последнего можно отметить, что, несмотря на высокую эффективность такой операции, она представляет собой серьезную психологическую травму не только для ребенка, но и для его родителей. К тому же процедура оставляет после себя выраженный косметический дефект, из-за которого могут быть проблемы.

Дело в том, что у детей процесс формирования глазной орбиты и рост костей черепа пока еще продолжается. В связи с этим юные пациенты нуждаются в частом и многократном протезировании.

Немного хуже обстоит ситуация, когда признаки ретинобластомы указывают на запущенную стадию патологии, при которой опухоль вышла за пределы глазной орбиты. Операция в этом случае еще более травмирующая, поскольку возникает необходимость в удалении костных сегментов черепа.

Особенности лучевой терапии

Если имеется хоть малейшая возможность сохранить орган зрения, то в отношении пораженного глаза применяется радиотерапия. В силу того что опухоль способна активно реагировать на рентгеновское излучение, такой метод лечения вполне оправдывает себя. При этом в зоне воздействия аппарата должны находиться сетчатка, стекловидное тело и передний отрезок зрительного нерва (не менее 1 см).

Благодаря специальным защитным экранам можно избежать помутнения хрусталика, таким образом снижается опасность данного способа терапии ретинобластомы. Это, в свою очередь, сводит к минимуму вредное воздействие терапии на организм.

А если учесть, что пациентами, как правило, являются дети младшего возраста, то такая операция проводится с применением общего наркоза с фиксированием ребенка на специальном столе.

Применение химиотерапии

Здесь обычно в ход идут цитостатики, которые назначаются при обширном внутриглазном поражении с инвазией зрительного нерва. Лечение ведется с использованием следующих препаратов:

• "Навельбина" ("Винорельбина");
• "Винкристина";
• "Карбоплатина";
• "Циклофосфана";
• "Доксорубицина" ("Адриабластина");
• "Фарморубицина" ("Эпирубицина").

Эффективность от химиотерапии довольно высока, и лечение также полностью себя оправдывает. Но в то же время использование этих препаратов негативным образом воздействуют на пациента. В связи с этим, если такая возможность существует, то подача цитостатиков производится непосредственно в зону поражения ретинобластомой. Это позволяет снизить степень ущерба в отношении человеческого организма.

Каковы прогнозы?

Если патология была выявлена на начальной стадии, то вероятность полного выздоровления пациента – это пока еще реальность. Причем зрение и сами глаза будут в сохранности. Здоровью больного также ничего не угрожает, и он может вести свой привычный образ жизни. Плюсом начальной фазы заболевания также можно считать возможность проведения лечения с использованием консервативных и щадящих методик.

Если онкологический процесс затрагивает оболочки головного мозга, придаточные носовые пазухи, а также зрительный нерв, включая и отдаленное метастазирование, то итоговый прогноз не такой уж радостный.

Поэтому для снижения риска возникновения ретинобластомы те дети, которые входят в группу риска, должны быть под постоянным наблюдением специалиста. Только так ретинобластома глаза может быть своевременно обнаружена, что позволит незамедлительно начать лечение.