Синдром петрушки - тяжелая генетическая болезнь

Синдром Петрушки, или синдром Ангельмана, - редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой развития, эпилепсией, расстройствами движений и поведения. Давайте разберемся, что это за недуг, каковы его причины и симптомы, методы диагностики и лечения.

История открытия синдрома

Синдром Ангельмана был впервые описан в 1965 году британским педиатром Гарри Ангельманом. Толчком к обобщению наблюдаемых им случаев заболевания послужила увиденная во время отпуска в Италии картина "Мальчик с марионеткой". На ней был изображен смеющийся мальчик с игрушкой-куклой в руках, чем-то напомнивший Ангельману его пациентов. Врач дал синдрому первоначальное название:

Синдром счастливой марионетки

Причина возникновения заболевания была установлена лишь в 1987 году с развитием генетических исследований. Тогда же синдром был переименован в честь его первооткрывателя.

Распространенность синдрома

Синдром петрушки, болезнь встречается нечасто, от 1 случая на 10 000 до 1 случая на 20 000 новорожденных. Заболеваемость одинакова как у мужчин, так и у женщин. Чаще всего синдром диагностируют после первого года жизни ребенка, иногда до 7 лет.

По данным исследований, в 70% случаев причиной синдрома Ангельмана является мутация гена UBE3A. В 30% - различные хромосомные аномалии, такие как делеция или дисомия 15-й хромосомы.

Причины возникновения

Основная причина развития синдрома - нарушение работы гена UBE3A, расположенного в длинном плече 15-й хромосомы. Этот ген отвечает за кодирование фермента, участвующего в процессе расщепления белковых молекул. При сбое в его функционировании в нервных клетках начинают накапливаться дефектные белки, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов и последующим симптомам заболевания.

К основным генетическим дефектам, вызывающим синдром, относят:

• Делецию (утрату) части материнской 15-й хромосомы
• Мутацию гена UBE3A
• Нарушение процесса импринтинга - модификации активности генов в зависимости от их родительского происхождения
• Дисомию 15-й хромосомной пары, когда присутствуют две хромосомы от одного из родителей

Симптомы синдрома

Проявления синдрома петрушки многообразны и затрагивают умственное и физическое развитие, двигательную сферу, поведение. Характерны следующие симптомы:

• Задержка психоречевого и моторного развития
• Проблемы с формированием речи, скудный словарный запас (от полного отсутствия до 10 слов)
• Нарушение координации и равновесия, склонность к падениям
• Хаотичные, непроизвольные движения руками
• Гиперактивность, двигательная и эмоциональная расторможенность
• Частый беспричинный смех и улыбки
• Повышенная привязанность к отдельным предметам или игрушкам
• Расстройства внимания и трудности обучения
• Эпилептические приступы разных типов (у 80% пациентов)
• Микроцефалия

Также характерен специфический облик больных детей:

• Косоглазие
• Сколиотическая деформация позвоночника
• Увеличенный размер рта и губ
• Выдвинутый вперед подбородок

Еще одна особенность поведения таких детей - повышенное влечение к водным процедурам и играм с водой.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Петрушки может представлять определенные сложности из-за редкости заболевания и схожести симптомов с другими патологиями. В обследовании ребенка участвуют невролог, психиатр и генетик.

Проводится:

• Сбор жалоб и анамнеза
• Неврологический осмотр
• ЭЭГ для выявления эпилептической активности мозга
• МРТ головного мозга
• Генетическое тестирование с использованием различных методов (ФИСХ, анализ метилирования ДНК, выявление мутаций в гене UBE3A)

Также проводится дифференциальная диагностика болезни с рядом других заболеваний, таких как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, различные формы деменции, эпилепсия.

Методы лечения

К сожалению, причинное лечение синдрома Петрушки в настоящее время не разработано. Проводятся исследования по генной терапии с использованием генетически модифицированных лабораторных мышей, но пока нет данных для переноса этих технологий на людей.

В настоящее время назначается:

• Симптоматическая терапия (лекарства от судорог, нормализующие сон, слабительные)
• Курсы массажа, ЛФК, занятия с логопедом и дефектологом
• Поведенческая терапия
• При необходимости - хирургическая коррекция сколиоза

Целью является облегчение состояния пациентов, устранение вторичных осложнений заболевания, обучение навыкам самообслуживания и социальной адаптации.

Прогноз

Прогноз при болезни во многом зависит от степени поражения 15-й хромосомы и тяжести клинических проявлений. У части пациентов с легкими формами со временем развивается элементарная речь и навыки самообслуживания. Однако тяжелые, осложненные формы приводят к стойкой инвалидизации.

С возрастом у большинства больных уменьшается выраженность гиперактивности и нарушений сна. Вместе с тем, в период полового созревания у девочек часто отмечается обострение эпилептических приступов.

В целом раннее начало комплексного лечения и реабилитация значительно улучшает качество жизни пациентов с синдромом.

Профилактика и риски

Для семей, где уже есть ребенок с диагнозом синдром Петрушки, важно проконсультироваться с генетиком относительно рисков рождения второго больного ребенка.

Если заболевание возникло в результате спорадической мутации, вероятность его повторного появления минимальна. Однако при выявлении наследственной природы дефекта риск может достигать 50%.

Точную оценку риска дает анализ характера хромосомной аномалии. Например, при микроделеции в области 15q11-q13 риск повышен, если такой же дефект обнаруживается у матери ребенка.

Обучение и социализация

Из-за нарушений интеллектуального и речевого развития, поведения детям с синдромом сложно адаптироваться в коллективе здоровых сверстников.

В настоящее время их обучение в обычной школе затруднено, необходим особый подход с медико-психолого-педагогическим сопровождением. Рекомендуется использование альтернативных методов коммуникации, таких как язык жестов.

У взрослых пациентов при адекватной коррекционной работе может сформироваться элементарная речь, навыки самообслуживания.

Помощь пациентам и семьям

Для родителей, воспитывающих ребенка с редким генетическим заболеванием, огромное значение имеет психологическая и информационная поддержка.

С этой целью создаются специализированные интернет-сообщества, проводятся очные встречи семей с похожими проблемами. Работают благотворительные фонды помощи детям с синдромом Ангельмана.

Изображение в искусстве

Образ человека, страдающего болезнью Ангельмана, часто воспринимается как воплощение иррационального, таинственного.

Так, персонажи-гиганты в популярной манге были созданы по мотивам работ испанского художника Гойи, где запечатлены люди с явными проявлениями этого синдрома.

Специфические нарушения поведения

У детей с синдромом петрушки наряду с общим поведенческим растормаживанием присутствует ряд специфических особенностей.

В частности, установлена их повышенная склонность к формированию стереотипных движений, таких как раскачивание туловищем, размахивание руками, хождение на цыпочках или приседания. Также они проявляют неуместный интерес к некоторым предметам или их частям, например к колесикам, ручкам, кнопкам.

У большинства больных отмечаются трудности в налаживании контакта с другими людьми, понимании социальных правил и норм.

Особенности лечения взрослых

Поскольку продолжительность жизни людей с синдромом Ангельмана может быть нормальной, актуальной является проблема их медицинского сопровождения во взрослом возрасте.

На этом этапе на первый план выходит поддерживающая терапия, направленная на предупреждение осложнений и инвалидизации. Особое внимание уделяется профилактике и лечению сколиоза, судорог, запоров, ожирения.

Роль среды и ухода

Состояние больных в значительной степени определяется условиями окружающей среды и ухода за ними.

Рекомендуется придерживаться четкого распорядка дня, организовывать регулярные прогулки и занятия. Важно обезопасить дом, убрать из зоны доступа опасные предметы.

Также положительное влияние оказывает теплая эмоциональная атмосфера, тесный контакт с близкими.