Синдром Туретта: на что похожа жизнь человека с этим расстройством

Синдром Туретта – это таинственная медицинская патология, которая вызывает недоумение у врачей в течение последнего столетия. Люди, родившиеся с этой болезнью, страдают от тиков и других поведенческих проблем, таких как обсессивно-компульсивное расстройство и синдром дефицита внимания.

Стереотипы

Кроме того, существует стереотип, что синдром Туретта заставляет людей громко и неуместно ругаться. Хотя на самом деле лишь 10 процентов больных испытывают эти словесные порывы, многие из них подвергаются остракизму и изоляции.

Профессор неврологии из университета Флориды Майкл Окун изучал синдром Туретта в течение многих лет и недавно опубликовал книгу о лечении и общем спектре поведенческих расстройств, связанных с ним. Оказалось, что ругательства – это даже не один из наиболее частых симптомов этого расстройства.

Дело в том, что за последние несколько лет пациенты получили доступ ко многим захватывающим и изменяющим жизнь методам лечения. Ученые достигли такого этапа в изучении этой болезни, когда она становится более понятной для общества, и новые методы лечения получают широкую огласку.

Подергивания и тики

Французский ученый Жан-Мартин Шарко, основатель современной клинической неврологии, придумал эпоним «синдром Туретта» в честь своего ученика Жоржа Элберта Гиллса де ла Туретта, который в 1885 году работал с 9 пациентами, страдающими от этого недуга.

Исследователи заметили, что синдром Туретта может затронуть нескольких членов семьи в разных поколениях. Однако на протяжении многих лет новые знания появлялись очень медленно. Критические пробелы в нашем понимании синдрома имеются и сегодня, а половина всех случаев остается невыявленной.

Как часто встречается расстройство

Трудно узнать даже точное число людей, страдающих от этого синдрома. Например, Центр по контролю и профилактике заболеваний (CDC) полагает, что синдром появляется у одного из 362 детей, или у 0,3 процента. С другой стороны, Американская ассоциация Туретта утверждает, что заболевание встречается в два раза чаще, - у одного из 166 детей (0,6 процента).

У некоторых людей синдром Туретта проявляется очень мягко, с такими симптомами, как неодновременное мигание глаз или незначительное подергивание тела. Во многих случаях двигательные тики исчезают в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. Многие пациенты даже могут вести относительно нормальную жизнь.

Работа мозга

Ученые смогли лучше понять синдром после того, как узнали больше о мозге в целом. Нормальные функции человеческого мозга продиктованы ритмическими колебаниями, которые повторяются снова и снова, примерно так же, как популярная песня по радио. Эти колебания меняются и модулируются, и направлены на то, чтобы управлять различным поведением человека.

Если колебание «идет плохо», это может привести к инвалидизирующим тикам или другим поведенческим симптомам синдрома Туретта.

Важным для разработки новых методов лечения Туретта является то, что мы можем изменить эти колебания с помощью реабилитационной терапии, когнитивной поведенческой интервенционной терапии, лекарственных препаратов, таких как тетрабеназин, или даже глубокой стимуляции мозга, которая включает в себя использование небольшого зонда. С его помощью в мозг поступают электрические импульсы, которые разрушают аномальные колебания, ответственные за тики.

Исследования

Генетика синдрома Туретта остается не до конца изученной. Несмотря на то что болезнь имеет тенденцию проявляться в семьях, пока еще не было обнаружено ни одного ДНК, связывающего все или хотя бы большинство случаев.

В то же время технологии предлагают новые средства обнаружения и лечения. Ученые записали сигналы тиков в человеческом мозге и даже разработали первые интеллектуальные устройства для их обнаружения и подавления.

Некоторые исследователи изучают новые поколения лекарственных препаратов, способных уменьшить побочные эффекты, которые могут появиться в случае использования старомодных препаратов, таких как галоперидол, который традиционно используют для лечения Туретта. Ученые также ищут пути, позволяющие подавить или модулировать несоответствующие сигналы мозга. Одним из решений можно назвать каннабиноидные рецепторы.

Использование марихуаны для лечения симптомов синдрома Туретта имеет некоторый научный смысл. Каннабиноидные рецепторы были обнаружены во многих областях головного мозга. На самом деле каннабиноидный рецептор CB1 в большом количестве находится в тех областях мозга, которые, как полагают, ответственны за проявления синдрома Туретта.

Жизнь с синдромом Туретта

Стороннему наблюдателю может показаться, что больные с синдромом Туретта перерастают его в подростковом или раннем взрослом возрасте, но на самом деле в большинстве случаев этого не происходит. Хотя двигательные и вокальные тики действительно ослабевают, обсессивно-компульсивное расстройство и поведенческие признаки могут сохраняться и даже усиливаться.

Если не диагностировать и не корректировать эти поведенческие особенности при синдроме Туретта, человеку будет трудно приспособиться к нормальной жизни, поскольку поведенческие признаки могут повлиять на него больше, чем заметные двигательные и вокальные тики.

Ученые постоянно пытаются найти новые методы лечения, но пациенты и их семьи могут сделать многое, чтобы облегчить состояние больного уже сегодня. Многие изменения часто очень просты и могут быть внесены в жизнь пациентов.

Ключевую роль здесь будут играть комплексное лечение. Например, социальный работник может помочь построить индивидуальный план школьного образования и способствовать подключению семьи к ресурсам, которые могут превратить трудные школьные ситуации в историю успеха. Реабилитационный терапевт теперь может помочь избавиться от тиков без использования лекарств.

Команда ученых под руководством профессора Окуна позаботилась о 10000 пациентов с двигательными расстройствами в Университете Флориды, а также о десятках тысяч других в Южно-Восточной региональной ассоциации Туретта Американского Центра передового опыта. Эти команды специалистов включают в себя неврологов, психиатров, реабилитационных специалистов, социальных работников и ученых из университетов Южной Флориды, Эмори, Алабамы и Южной Каролины.

Почему стоит пробовать разные методы терапии

Есть веские причины, чтобы попробовать различные методы лечения, даже если вам кажется, что ни один из них не работает. Пациенты должны научиться распознавать, когда терапия не работает, и обсуждать со своими врачами другие возможности. Дело в том, что если мозговые колебания не остановить, они могут в некоторых случаях синдрома Туретта привести к травмам, и даже параличу. Сегодня даже самые тяжелые случаи имеют шанс на лечение благодаря глубокой стимуляции мозга.

Хотя синдром Туретта остается загадкой в глазах общественности, важно, что ученые предлагают семьям широкий выбор методов лечения, которое обеспечивает ощутимое улучшение качества жизни. Это определенно то, о чем стоит говорить.