Синдром Шерешевского-Тернера не мешает нормальной жизни

Мы иногда сталкиваемся с людьми, которые странно выглядят. Однако только профессионалы обычно могут определить, в чем дело. Не каждый врач в нашей стране наизусть помнит симптомы и проявления того или иного генетического заболевания. Тем более обывателю название «Синдром Шерешевского-Тернера» говорит мало. Что ж, расскажем об этом состоянии.

Причины его заключаются в ненормальности хромосом, этим заболеванием страдают женщины. Частотность – одна девочка на 2500 беременностей. На самом деле, беременностей больными девочками гораздо больше, но, как правило, природа сама не дает появляться им на свет: чаще всего дело заканчивается выкидышами или мертворождениями.

Ученые пока что не определили конкретный ответственный за проблему ген. Однако есть некоторые подозрения насчет одного гена. Если он не присутствует в обоих половых хромосомах, у девочки наблюдаются ненормальности структуры скелета, что типично для заболевания.

Каковы симптомы заболевания?

• Больные девочки не вырастают до нормального уровня. В начале жизни, до трех лет, они растут нормально, но после этого рост замедляется. Нехарактерен подростковый «скачок роста».
• Нефункционирующие яичники – второй симптом. У болеющих без особого гормонального лечения не растет грудь и не начинаются месячные.
• Несмотря на то, что такие девочки бесплодны, у них вполне нормальная матка и влагалище.
• В детстве характерны отиты.
• Девочки интеллектуально нормальны, хотя иногда бывают проблемы с математическими навыками и тонкими ручными движениями.
• Широкая шея со складкой кожи
• Чаще, чем у обычных девушек, встречается сколиоз
• Склонность к гипертонии и диабету
• Возможность остеопороза (из-за эстрогенов), но если проводить заместительную терапию, то этого можно избежать.

Как диагностировать синдром Шерешевского-Тернера?

Обычно врачу достаточно увидеть типичные физические признаки: «лишнюю» кожу на шее, широкую грудную клетку, опухшие конечности. Но главные клинические признаки – маленький рост и неработающие яичники.

Большинству девочек диагноз ставят в раннем детстве, когда видят, что их рост замедлился. Иногда синдром Шерешевского-Тернера замечают позже, в связи с тем, что не наступает половое созревание.

Это заболевание можно заподозрить во время УЗИ-обследования беременной. Диагноз можно подтвердить при взятии пробы амниотической жидкости. В этом случае сразу после рождения девочка будет наблюдаться специалистом.

После родов исследуется кариотип ребенка – таким образом подтверждается окончательно синдром Шерешевского-Тернера.

Лечение проводит педиатр-эндокринолог.

• Обязательно вводится гормон роста, в результате чего рост становится выше на пять-семь см, чем если бы он был без лечения.
• Назначаются прогестерон с эстрогеном. Прогестерон – для того, чтобы матка была здоровой, эстроген – чтобы защитить кости и вызвать формирование груди. Начинают терапию в 12 лет.
• При необходимости обращаются к ЛОРу и кардиологу, чтобы избежать типичных осложнений. Необходим постоянный контроль АД, его нужно измерять и записывать каждый день. При тенденции к повышению с гипертензией борются лекарствами.

Приговор ли материнству синдром Шерешевского-Тернера? ЭКО поможет больной женщине, однако всю беременность придется провести под контролем доктора. Да и эмбрионы будут донорскими. Возможно, усыновление – лучшая альтернатива для больных женщин.

Если девушка наблюдается у врача и выполняет рекомендации, она вполне может жить и не замечать недуга. Однако необходима очень серьезная самодисциплина. Тогда можно забыть о синдроме и почувствовать себя здоровой. Ведь интеллектуально такие девушки иногда даже превосходят нормальных.