Наследственный заболевания - мутации человеческих генов
Наследственный заболевания имеют этиологический фактор в виде мутаций, которые являются не только причиной отклонений, но и влияют на их патогенез. В данных случаях имеет место наследственная предрасположенность.
Наследственные мутации делятся на генные и хромосомные болезни. Первые передаются без всяких изменений на протяжении поколений, что обусловлено действием мутировавшего гена, а их патогенез имеет связь с первичными продуктами генов (аномальное строение, отсутствие ферментов или белка).
Хромосомные наследственный заболевания классифицируются по типу мутаций на синдромы, которые обусловлены числовыми (анэуплоидии, полиплоидии) и структурными (дупликации, транслокации, инверсии, делеции) перестройками. Также существует разделение на моно- и полигенные болезни. Последние часто обусловлены наследственной предрасположенностью.
Еще одной группой являются отклонения, которые возникают при несовместимости плода и матери по антителам. Примером может служить гемолитическое заболевание новорожденных.
Наследственные болезни человека во многом связаны с состоянием родителей по материнской линии. Так, если у матери наблюдался рак груди, то существует высокая вероятность столкновения с подобной проблемой. А при наличии близкого родственника с данным диагнозом вероятность болезни удваивается. Если человек входит в группу риска рекомендуется делать маммограммы ежегодно. Считается, что рак груди вызывают мутировавшие гены, передающиеся от матери или отца. Если гены нормально функционируют, то клетки молочных желез развиваются благоприятно, при возникновении нарушений может начаться рак груди.
Если мать в почтенном возрасте сломала кость при небольшом падении или стала ниже ростом, то имеет место остеопороз. У ее детей появляется высокий риск возникновения такого же недуга. Подобные наследственный заболевания встречаются очень часто в семьях. Человек не способен повлиять на свои гены и устранить различные факторы риска (возраст, пол). Однако способы сохранения костей здоровыми и снижения рисков существуют. Для этого нужно соблюдать диету, обогащенную витамином Д и кальцием, заниматься физкультурой, исключить курение и алкоголь.
Заболевания сердца принято считать преимущественно мужскими. Однако именно они являются основной причиной женской смертности и являются наследственными. Повышенное кровяное давление (гипертония), уровень холестерина и диабет являются основными факторами риска, в результате которых развиваются болезни сердца, и имеют генетическую предрасположенность. Снизить вероятность недуга можно, придерживаясь здорового образа жизни и контролируя воздействие стресса. Чтобы взять болезнь под контроль, необходимо проходить регулярные медосмотры.
Депрессия также относится к категории наследственный заболевания человека. На ее развитие влияют гены, гормональный состав, химический дисбаланс головного мозга, наличие стрессовых событий. Если родители страдали этой болезнью, то у детей также существует такая же склонность. При наличии семейной истории болезней необходимо следить за переменами в настроении, чтобы пораньше рассмотреть проблему и взяться за ее лечение.
Аутоимунные наследственный заболевания в основном поражают только женщин и передаются от матери к дочери. Если родитель болел ревматоидным артритом, инсулинозависимым сахарным диабетом или другим аутоиммунным недугом, существует высокая вероятность его передачи следующему поколению. Данные нарушения связаны не обязательно с одинаковой болезнью. Например, у одного члена семьи развивается глютеновое заболевание, а у другого - рассеянный склероз.