Хромосомные болезни – патология, зависящая от мутаций

Современный уровень развития медицины доказал, что предрасположенность к некоторым болезням или возникновение заболеваний в любом возрасте может обуславливаться наследственными причинами или поражением наследственного материала (мутацией хромосом) родителей. На сегодняшний день доказано, что хромосомные болезни могут становиться причиной развития нарушений в работе различных органов и систем организма, причем степень выраженности патологии зависит от множества факторов.

Хромосомные болезни – «небесная» кара или воздействие окружающей среды?

Причинами появления данного типа недугов становятся нарушения строения отдельных хромосом или изменения их количества. Мутации, которые провоцируют хромосомные болезни человека, могут возникать в половых клетках родителей (в этом случае изменения будут выявляться во всех клетках организма потомка) или на очень ранних стадиях эмбрионального развития. В этом случае при генетическом исследовании изменения будут выявляться только в части клеток – возникает мозаицизм. Степень выраженности нарушений во многом зависит от того, в какой момент возникло поражение родительских хромосом, а также от того, насколько выраженно такое изменение.

Дефект хромосомного набора может возникать в половых хромосомах и в аутосомах, причем и в том, и в другом случае возможны перестройки (мутации), а также изменение количества – уменьшение или увеличение числа носителей наследственной информации. В подавляющем большинстве случаев хромосомные болезни имеют яркое клиническое проявление, причем есть разница между заболеваниями, которые связаны с поражением аутосом и изменением половых хромосом. В первом случае клиническая картина заболевания ярко проявляется уже в первые дни жизни новорожденного, тогда как патология половых хромосом может ярко проявиться только к периоду полового созревания ребенка.

Причины хромосомных болезней

В подавляющем большинстве случаев причиной возникновения хромосомных мутации становится отрицательное воздействие вредных факторов внешней среды на половые клетки и наследственный материал, в них содержащийся. Повреждающими факторами могут быть ионизирующая радиация, высокие и низкие температуры, химические агенты, в том числе лекарственные препараты, вирусные агенты и изменения метаболизма в организмах родителей.

Когда исследование кариотипа необходимо?

Доказано, что изменения в половых клетках могут накапливаться с возрастом, именно поэтому «возрастных» родителей при планировании семьи или во время наблюдения в период беременности обязательно направляют на медико-генетическое консультирование. Требуется проведение исследований хромосом (изучение кариотипа будущих родителей) при спонтанных абортах и мертворождениях, а также обязательно проведение исследований в том случае, если врач подозревает любую хромосомную патологию у ребенка.

Современный уровень развития медицины доказал, что одни и тоже хромосомные болезни могут вызываться как изменением числа хромосом, так и перестройкой хромосом в отдельно взятой группе. К таким болезням, прежде всего, относится болезнь Дауна, которая может вызываться как увеличением (трисомией 21 пары хромосом), так и прикреплением «лишней» 21 хромосомы к другим парам. В этом случае проведение исследования при наличии в семье детей с этой наследственной патологией помогает составить прогноз вероятности рождения здорового ребенка.

Хромосомные болезни – возможно ли лечение?

Каждый врач, которому приходится сталкиваться с любыми хромосомными болезнями, с горечью вынужден констатировать, что радикальное лечение пациентов невозможно. Именно поэтому при поражении аутосом проводится симптоматическое лечение, призванное лишь в небольшой степени компенсировать развивающиеся нарушения. В любом случае у больных обнаруживаются множественные пороки развития, в том числе умственная отсталость, дефекты сердечно-сосудистой системы, грубые изменения метаболизма.

Поражение половых хромосом, например, трисомия по Х хромосоме, может проявляться у девушек только при достижении возраста полового созревания. При этом заболевании редко встречаются грубые пороки развития, а возникающие нарушения половой дифференцировки в некоторой степени могут компенсироваться приемом гормональных препаратов. Нужно понимать, что такая терапия не оказывает влияние на наследственный аппарат клетки (сами хромосомы), но помогает справиться с возникающими отклонениями в физическом и психическом статусе пациенток.