Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые симптомы болезни, от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

- первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

- второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

- третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена. Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека. Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заболевание Вердина-Гоффмана

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные подергивания мышц спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства. К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов. У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

- биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

- электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

- гистологическое исследование скелетных мышц (выявляются скопления округлых мелких волокон).

Микроскопия спинного мозга (его передних рогов) показывает, что присутствуют дегенеративные изменения в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов. Наблюдается шарообразное разбухание и/или сморщивание моторных клеток, микроглиальная или астроцитарная пролиферация, хроматолизис. Эти явления сопровождаются появлением плотных глиальных волокон.

Важно провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить органические ацидурии, врожденные или структурные миопатии, например, пемалиновую, миотубулярную миопатию или заболевание центрального стержня.

Прогноз при атрофии I типа

В зависимости от степени поражения, заболевание Вердина-Гофмана может начать проявляться уже в первые дни после рождения. Специалисты даже по положению ребенка могут предположить, что у него спинальная мышечная атрофия. Фото таких малышей схожи: они лежат в позе лягушки. Конечности в тазобедренных и плечевых суставах у них отведены, а в локтевых и коленных – согнуты.

Первыми страдают проксимально расположенные мышцы нижних конечностей. Процесс поражения идет по восходящей линии. При прогрессировании болезни поражаются мышцы гортани и глотки. Бывает, что болезнь проявляется несколько позже. Но граничным является возраст 6 месяцев. Дети могут даже начать поднимать голову и переворачиваться, но они никогда не садятся.

Большинство малышей погибает от сердечной, дыхательной недостаточности или перенесенных инфекций в первый год жизни. Более 70% детей умирают до 2 лет. До 5-летнего возраста доживает около 10% таких детей.

Атрофии II типа

В некоторых случаях возможны иные сценарии развития событий. Спинальная мышечная атрофия 2 типа проявляется несколько позже. Обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 8-14 месяцев. Для таких малышей характерной является генерализованная слабость мышц и гипотония.

О заболевании свидетельствуют истонченные пальцы, появляющийся фасцикулярный тремор в мышцах проксимальных отделов конечностей, в кончиках пальцев. У таких малышей есть период нормального развития. Они в положенном возрасте начинают держать голову, садиться. Но о самостоятельной ходьбе речи не идет.

Дети могут нормально сосать и глотать, в раннем младенческом возрасте дыхательная функция не нарушается. Но со временем мышечная слабость начинает прогрессировать. В более старшем возрасте появляются нарушения глотания, возникает носовой оттенок голоса. Одним из наиболее распространенных осложнений у пациентов со значительной продолжительностью жизни является сколиоз.

Прогноз при атрофии II типа

Несмотря на то что в первые месяцы ребенок может нормально развиваться, со временем ситуация ухудшается. К двухлетнему возрасту у детей пропадают сухожильные рефлексы конечностей. Параллельно ослабевают межреберные мышцы. В результате грудная клетка уплощается, появляется задержка двигательного развития.

Лишь 25% детей, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия, могут сами сидеть или стоять с поддержкой. Поздние стадии болезни характеризуются появлением кифосколиоза. Многие дети погибают в возрасте между 1 и 4 годами. Наиболее распространенными причинами смерти являются пневмония или поражение дыхательных мышц.

При установке диагноза атрофия мышечная спинальная необходимо провести дифференциальную диагностику с врожденными или структурными миопатиями, атонически-астатическим видом ДЦП.

Более 70% больных живут более двух лет. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера

Наиболее благоприятный прогноз у тех пациентов, у которых была диагностирована атрофия мышечная спинальная III типа. Она может возникнуть в возрасте от года до 20 лет. Чаще всего первые проявления регистрируют в возрасте 2-7 лет. Первыми страдают проксимальные мышцы таза.

У пациентов возникают трудности при ходьбе, беге, вставании из положения на корточках и необходимости подъема по лестнице. Стоит помнить, что клинические проявления данного заболевания в этой форме схожи с прогрессирующей дистрофией Беккера.

Проксимальные отделы рук и плечевой пояс поражаются лишь спустя несколько лет после первых проявлений болезни. Со временем деформируется грудная клетка, появляется фасцикулярный тремор кистей и неконтролируемое сокращение разных групп мышц. При этом снижаются сухожильные рефлексы и начинают прогрессировать костные деформации. Изменяется грудная клетка, стопы, голеностопные суставы, появляется сколиоз позвоночника.

Прогноз при болезни III типа

Заболевание Кугельберга-Веландера – это спинальная мышечная атрофия взрослых. Болезнь на протяжении многих лет несколько осложняет жизнь пациентов, но не приводит к их тяжелой инвалидизации. Прогрессирует она достаточно медленно. Поэтому большинство людей с таким диагнозом доживают до зрелого возраста.

Перед началом лечения важно провести дифференциальную диагностику с различными мышечными дистрофиями, гликогенозом 5 типа и структурными миопатиями. Существует метод, с помощью которого можно определить спинальную атрофию. Это прямая ДНК диагностика. Она необходима, ведь клинические проявления болезни Кугельберга-Веландера могут изменяться.

Приблизительно в 50% случаев больные теряют способность ходить с 12 лет. При этом мышечная слабость с возрастом лишь прогрессирует. Наблюдается гипермобильность и контрактуры суставов, появляется увеличенный риск переломов.

Важные признаки

Как правило, болезнь Вердина-Гоффмана диагностируют в первые месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют движения с рождения, то он не доживает даже до месячного возраста.

Слабость и сокращения мышц в младенческом возрасте, тремор рук и задержка двигательного развития, должны насторожить и врачей, и родителей. Такие дети не встают на ноги. Лишь четверть всех больных может стоять с поддержкой. Малыши прикованы к инвалидному креслу.

Но сложнее всего определить болезнь Кугельберга-Веландера. Ведь у четверти пациентов выраженной является гипертрофия мышц. Поэтому им ошибочно может быть диагностирована мышечная дистрофия, а не спинальная мышечная атрофия. Причины данного заболевания установлены были в 1995 году, когда удалось выявить мутирующий ген SMN. Почти у всех пациентов происходит гомозиготная делеция SMN7, характеризующаяся утратой двух теломерных копий данного гена и интактными центромерными копиями.

Тактика лечения

К сожалению, атрофия мышечная спинальная является аутоиммунным заболеванием, развитие которого не получится предотвратить. Осложняет ситуацию и тот факт, что специфического лечения не существует.

В ряде случаев врачам лишь под силу немного облегчить состояние пациентов с помощью физиотерапии. Улучшить качество их жизни позволяют специальные ортопедические приспособления.

Особое внимание должно уделяться питанию таких больных. Часто назначают препараты, способные улучшить метаболизм. Но это еще не все, что можно сделать, если была подтверждена спинальная мышечная атрофия. Лечение заключается и в назначении гимнастики. Физические нагрузки для таких больных важны. Они необходимы для того, чтобы улучшить функционирование мышц и нарастить их массу. Правда, нагрузка должна рассчитываться врачом. В таком случае физкультура будет благотворно воздействовать на весь организм в целом. Ее общеукрепляющий эффект будет очевиден. Назначена может быть лечебная или гигиеническая утренняя гимнастика, упражнения в воде или просто общеукрепляющий массаж.