Болезнь кленового сиропа: редкое заболевание, которое приводит к тяжелым неврологическим нарушениям

Болезнь кленового сиропа - это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования этого гена – аутосомно-рецессивный. Протекает болезнь тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Этиология

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, отвечающего за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белками пищевых продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидэмия, которая крайне опасна для нервной системы.

Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, отвечающего за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на второй неделе после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа. Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц растет. Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы "по струнке", со скрещенными в лодыжках ногами. Вплоть до развития опистотонуса.

Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а затем в кому. Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа. Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, по большей части на них изображены дети.

Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированных аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

1. Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, затем снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Затем единичные клонусы, а потом и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента - ниже двух процентов.
2. Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по нарастающей. Активность фермента - до двадцати процентов.
3. Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях сходна с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1, который существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к корректировке метаболических расстройств. В первую очередь это диета со сниженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания. Строгое соблюдения правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы.

Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты. Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания.

При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь. К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают предпринять соответствующие меры.