Анализ кариотипа: в чем суть исследования

Кариотипирование - важнейший анализ для будущих родителей. Узнайте в этой статье, как правильно подготовиться и что означают результаты.

1. Что такое кариотип и кариотипирование

Кариотип - это полный набор хромосом человека. У здорового взрослого человека 46 хромосом. Из них 44 аутосомы, они одинаковы у мужчин и женщин. Еще две половые хромосомы: X и Y у мужчин, две X у женщин. Кариотипирование - исследование для выявления отклонений в структуре и количестве хромосом.

Это исследование помогает обнаружить нарушения хромосом, которые могут стать причиной:

Бесплодия
Невынашивания беременности
Рождения ребенка с пороками развития

2. Методы анализа кариотипа

Существует несколько методов кариотипирования:

Цитогенетический метод - изучение хромосом под микроскопом
FISH - использование флуоресцентных DNA-зондов
Метод сравнительной геномной гибридизации (aCGH) - сравнение ДНК пациента и эталонной ДНК

Чаще всего для анализа используют венозную кровь. Возможно также исследование клеток костного мозга, слюны и других биоматериалов.

3. Подготовка к исследованию кариотипа

Специальной подготовки к сдаче анализа крови на кариотипирование не требуется. Достаточно придерживаться следующих правил:

Не употреблять жирную и тяжелую пищу за 2 часа до процедуры
Можно выпить сладкий чай или съесть что-то сладкое непосредственно перед забором крови
Исследование проводится не ранее, чем через 2 недели после перенесенных инфекционных заболеваний

Таким образом, подготовка заключается лишь в соблюдении несложных правил питания и гигиены перед сдачей анализа крови.

Кариотипирование проводится по ряду показаний как для взрослых, так и для детей. Исследование кариотипа необходимо при подозрении на хромосомные заболевания, для выявления причин бесплодия, а также входит в число обязательных обследований для будущих родителей и доноров половых клеток.

4. Показания для кариотипирования

Кариотипирование рекомендуют проводить:

При бесплодии в семье
При невынашивании беременности
Если в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития, хромосомными или генетическими заболеваниями
Кариотип супругов целесообразно исследовать перед планированием беременности

Показания для будущих родителей

Анализ кариотипа входит в обязательный перечень обследований перед ЭКО. Также его рекомендуют сдавать, если:

Женщине больше 35 лет или мужчине больше 40 лет
Были преждевременные роды в анамнезе
Проводилось лечение бесплодия

Показания для детей

Анализ кариотипа показан детям в таких случаях:

При задержке физического или психомоторного развития
При подозрении на хромосомные заболевания (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.)
При многих врожденных пороках развития

5. Интерпретация результатов

Результат кариотипирования выдается в виде формулы. Например:

46,XY - норма для мужчин
46,XX - норма для женщин

Любые отклонения в этой формуле свидетельствуют о патологии. Например:

47,XXY - синдром Клайнфельтера
45,X0 - синдром Шерешевского - Тернера

6. Действия после получения результатов

Если кариотипирование выявило отклонения, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет правильно интерпретировать результаты исследования и даст рекомендации.

При планировании беременности

При выявлении серьезной хромосомной патологии у одного из супругов врач может предложить следующие варианты зачатия ребенка:

ЭКО с применением донорских половых клеток
ПГД - диагностика эмбрионов перед имплантацией

При наличии патологии у ребенка

Знание точного диагноза, в том числе установленного при помощи кариотипирования, помогает подобрать максимально эффективное лечение для больного ребенка.

7. Кариотипирование детей

Анализ кариотипа проводится детям по медицинским показаниям, например:

При подозрении на хромосомные или генетические заболевания
При задержке умственного или физического развития
При множественных врожденных пороках развития

Возраст для сдачи анализа

Кариотипирование обычно проводят после 3 лет. Это связано с особенностями развития хромосом в раннем детском возрасте.

Однако в ряде случаев анализ назначают и новорожденным:

При подозрении на тяжелые хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром кошачьего крика)
При множественных пороках развития

Помощь в лечении

Знание точного диагноза, в том числе установленного с помощью кариотипирования, помогает подобрать максимально эффективное лечение для больного ребенка.

Профилактика осложнений

Многие хромосомные синдромы сопровождаются повышенным риском развития определенных заболеваний. Например, при синдроме Дауна часто возникают проблемы с сердцем и щитовидной железой.

Зная заранем о таких рисках, можно проводить регулярное обследование ребенка и предотвращать развитие осложнений.

Медико-генетическое консультирование

Получив данные о хромосомной патологии ребенка, родителям важно проконсультироваться с врачом-генетиком. Он поможет ответить на волнующие вопросы и даст рекомендации по дальнейшему наблюдению, лечению, реабилитации.

8. Факторы, влияющие на кариотип

На кариотип человека могут влиять различные факторы, приводящие к структурным и числовым нарушениям хромосом.

Воздействие внешней среды

На хромосомы негативно воздействуют:

Ионизирующее излучение
Химические вещества (некоторые лекарства, пестициды, тяжелые металлы)
Вирусные инфекции

Возраст родителей

С возрастом увеличивается вероятность спонтанных мутаций в половых клетках. Поэтому риск хромосомных аномалий выше, если возраст отца или матери старше 35 лет.